پذیرش نمونه ژنتیک از سراسر ایران
تصویر دکتر محمدعلی زعیمی

دکتر محمدعلی زعیمی

متخصص ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

تفاوت ازمایش سل فری با آمنیوسنتز

فرق آزمایش سل فری و آمنیوسنتز

در این مطلب برای مقایسه دو ازمایش سل فری یا nipt و آمنیوسنتز یه توضیح جمع و جور و کلی خدمت شما عزیزان ارائه میشه. برای اینکه تفاوت رو دقیق بفهمید توضیحات پایین در مورد دو تا تست که اتفاقا خیلی خلاصه هست رو بخونین تا همه چیز بعدا دستتون بیاد.

[ez-toc]

 

آمنیوسنتز چه روندی داره؟

همونطور که می دونیم آمنیوسنتز به معنای گرفتن مایع دور جنین و ازمایش بر روی اون هست. در رحم مایعی دور جنین وجود داره که بهش میگن مایع آمنیون که نقش های زیادی رو برای جنین در حال رشد ایفا می کنه که مهمترینش ضربه گیری!.

 

یک جنین به طور طبیعی بعد از مراحل ابتدایی بارداری هر روز میزانی از مایع آمنیوتیک داخل رحم مادر رو از طریق دهانش میبلعه و همچنین ادرار جنین وارد همین مایع میشه. به همین دلیل این مایع پر است از سلول های جنینی به ویژه سلول های مجاری ادراری جنین.

 

در آمنیوسنتز از طریق یک متخصصی پریتانولوژیست از این مایع گرفته میشه و پس از کشت دادن این مایع و رشد کردن سلول های جنین بر روی این سلول های آزمایش‌ها ژنتیکی انجام داد از جمله بررسی کروموزومی جنین برای بیماری های کروموزومی از جمله سندرم داون.

 

آمنیوسنتز یک تست تشخیصی است یعنی دقت آن تقریباً 100 درصد می باشد اما یک مشکل همراه آن وجود دارد اینکه احتمال نیم تا 1 درصد برای سقط جنین وجود دارد.

پس تا اینجا شد آمنیوسنتز که اگر بخواهید اطلاعات کاملتری هم در مورد آمنیوسنتز داشته باشید می تونین اینجا کلیک کنید.

 

«اگر پس از خواندن تفاوت‌های سل فری و آمنیوسنتز هنوز درباره انتخاب مناسب‌ترین تست برای شرایط بارداری خود تردید دارید، مشاوره ژنتیک می‌تواند مسیر تصمیم‌گیری را روشن‌تر کند.»

 

اما سل فری یا نیفتی یا نیپتی یا NIPT چی هست؟(چندتا اسم😊!!)

 

در ازمایش سل فری دیگه خبری از نمونه گیری مستقیم از سلول های جنینی موجود در مایع آمنیوتیک نیست، در این آزمایش همانند غربالگری از مادر خون گرفته می شود و این خون مورد آزمایش قرار میگیرد. در خون هر انسانی میزانی از DNA یا همان ژن ها به صورت شکسته شده و خارج از سلول وجود دارند که همراه با جریان خون گردش می کنند.

 

اما در مادران بارداری میزانی از این DNA یا ژن ها از جنین می باشند، یعنی میزانی از DNAهای موجود در جنین از طریق جفت وارد جریان خون مادر شده است. در روش سل فری این DNA های جنین آزاد موجود در گردش خون مادر برای بررسی بیماری های جنین از جمله تریزومی 21 مورد بررسی قرار می گیرند. پس چون در اینجا نمونه گیری از جنین وجود ندارد پس احتمال سقطی هم نداریم! خب بریم سراغ یک سری سؤال پر تکرار:

 

آزمایش سل فری بهتر است یا آمنیوسنتز

با توجه به توضیحاتی که بیان شد آزمایش سل فری نسبت به آمنیوسنتز از این نظر بهتره که در سل فری بر خلاف آمنیوسنتز احتمال سقط وجود ندارد، روند نمونه گیری در آن بسیار ساده و غیرتهاجمی هست. اما یک ایراد بزرگ وجود دارد چون در روش سل فری نمونه گیری مستقیم از جنین وجود ندارد پس دقت 100درصدی هم وجود ندارد.بر این اساس در روش سل فری جواب منفی کاذب بسیار کمی وجود دارد یعنی:

 

  • در سل فری نتیجه تایید کننده جنین سالم باشد یا جواب برای بیماری مثل سندرم داون منفی باشد. این جنین به احتمال بسیار زیادی سالم است و احتمال بیماری داون در آن وجود ندارد
  • نتیجه آزمایش سل فری تایید کننده جنین با بیماری مثل تریزومی 21 یا همان سندرم داون باشد یا به عبارتی جواب مثبت باشد. احتمال مثبت کاذب وجود دارد یعنی دقت در این حالت در حدود 98 تا 99 درصد می باشد و ممکن است جنین سالم باشد

 

***اگر جواب سل فری برای بیماری کروموزومی مثل سندرم داون منفی بود خیال همه راحت میشه ولی اگر جواب سل فری مثبت شد شما باید برید سراغ آمنیوسنتز که از طریق اون بتونین جواب سل فری رو تایید کنید***

«اگر براساس نتیجه غربالگری یا سل فری انجام آمنیوسنتز توصیه شده است، انجام این آزمایش در یک آزمایشگاه ژنتیک معتبر—با امکان انجام هم‌زمان QF-PCR و کاریوتایپ—می‌تواند از نظر دقت تشخیصی اطمینان بیشتری ایجاد کند.»
«در صورتی که نتیجه سل فری مثبت باشد، مشاوره با متخصص ژنتیک پیش از انجام آمنیوسنتز می‌تواند کمک کند از نظر زمانی و بالینی بهترین تصمیم برای ادامه بارداری گرفته شود.»

 

آزمایش سل فری دقیق است یا آمنیوسنتز

سؤال خیلی از مراجعه کنندگان در مورد دقت آمنیوسنتز و سل فری می باشد. آمنیوسنتز بر خلاف سل فری یک تست تشخیصی است نه غربالگری و دقت آن در مقایسه با سل فری بالاتر و تقریباً صد در صد می باشد.

 

سل فری مثبت و آمنیوسنتز منفی

 در مواردی پیش میاد که در آزمایش های یک خانم باردار ما نتایج سل فری مثبت و آمنیوسنتز منفی رو شاهد هستیم. مثلا برای سندرم داون، چنانچه در بالا اشاره شد به واسطه دقت بالاتر آمنیوسنتز و اینکه آمنیوسنتز بر خلاف سل فری یک تست تشخیصی است نه غربالگری، در این موارد جنین به عنوان جنین سالم از نظر تریزومی 21 یا سندرم داون محسوب می شود.

 

آزمایش سل فری یا آمنیوسنتز

با در نظر گیری تمام جوانب بیان شده پروتکل های علمی به این صورت می باشد که در مواردی که پس از غربالگری های بارداری و در نظر گیری فاکتورهای متفاوت از جمله سن مادر میزان ان تی و …:

 

  • خطر اختلالات کروموزومی در خانم کم و در ناحیه نرمال جمعیتی باشد هیچکدام از تست های سل فری و آمنیوسنتز لازم نیست.

 

  • اگر خطر مادر در مقایسه با جمعیت نرمال یک خطر بینابینی باشد. در این حالت با در نظر گیری هفته بارداری، توصیه به انجام سل فری می شود. اگر نتیجه سل فری منفی بود، مادر نیاز به تست بیشتری ندارد و جنین سالم است. اما اگر جواب مثبت بود برای تایید نهایی حتما می بایست آمنیوسنتز انجام شود. لازم به ذکر است هفته بارداری یک فاکتور بسیار مهم در همه تصمیم گیری ها است.

 

  • خطر مادر در مقایسه با جمعیت نرمال یک خطر بالا برای مثال 1 در 5 باشد. در این حالت با در نظر گیری هفته بارداری، اولین تست پیشنهادی آمنیوسنتز می باشد.
«برای تعیین دقیق اینکه در سطح خطر فعلی، انجام سل فری یا آمنیوسنتز ضروری است یا خیر، مشاوره ژنتیک می‌تواند نقش مهمی در جلوگیری از آزمایش‌های غیرضروری داشته باشد.»

 

تفاوت سل فری و آمنیوسنتز

 

 

 «برای دریافت نکات علمی کوتاه و پاسخ به پرسش‌های رایج درباره غربالگری و آزمایش‌های ژنتیک، می‌توانید صفحه اینستاگرام مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی را دنبال کنید. این بخش به‌عنوان یک منبع تکمیلی می‌تواند به درک روشن‌تر مطالب کمک کند.»

اینستاگرام مرکز

 

نمونه جواب و تفسیر آزمایش سل‌فری (NIPT) در بارداری

سلامت جنین خود را با آزمایش سل فری NIPT مطمئن بررسی کنید!

4 پاسخ

  1. سلام
    در دو ران بارداری طبق در آزمایش NT آب پشت گردن جنین در محدوده 2/7تا 3 متغیر توسط چند سنوگرافی نشون داده شد طبق دستور پزشک متخصص ارجاع داده شدم برای آزمایش سلفری که خوشبختانه نتیجه اون منفی اعلام شد ولی متأسفانه حالا که نوزاد متولد شده پزشک بیمارستان تشخیص بر سندروم داون نوزاد داده هرچند از جواب آزمایش سلفری هم خبر داشتند. سوالم اینه که با توجه به اینکه کف دست نوزاد و انگشت پای او و چندین نمونه دیگه از علائم سندروم داون رو نداره فقط وقتی چهره رو آدم میبینه متوجه میشه شبیه سندرومی هاست حالا نظر دکتر محترم نسبت به این نوزاد چیه آیا سندروم داره یا نه

    1. دکتر زعیمی متخصص ژنتیک پزشکی گفت:

      درود بر شما حتما باید یه ازمایش دقیق کاریوتایپ انجام بشه
      و اینکه ازمایش سلفری نتیجه منفی کاذب هم داره چون دقت این آزمایش فقط 98 درصد هست آزمایش صد در صد نیست!

  2. ژیلا سهرابی گفت:

    ممنون از پیگیری به موقع شما
    واقعا کارتون حرف نداره

    1. دکتر زعیمی متخصص ژنتیک پزشکی گفت:

      الهی شکر که راضی هستید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

راهنمای انجام تست WES از شهر شما

شماره تماس خود را وارد کنید تا کارشناسان پذیرش WES، شرایط نمونه‌گیری و ارسال نمونه را برای شما توضیح دهند.