آزمایش WES یا Whole Exome Sequencing (هول اگزوم) یکی از پیشرفتهترین روشهای تشخیص بیماریهای ژنتیکی نادر است. در این صفحه بهروزترین هزینه تست WES در ایران سال ۱۴۰۵ را همراه با جدول مقایسه قیمتها، تفاوت NGS و WES، مراحل انجام تست و کاربردهای بالینی آن بررسی کردهایم.
اگر به دنبال تشخیص دقیق علت بیماریهای ژنتیکی، تأخیر رشد، صرع، اوتیسم یا مشاوره پیش از بارداری هستید، این تست میتواند پاسخگوی بسیاری از سؤالات شما باشد. در مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی، این آزمایش با بالاترین استانداردهای کیفی و پشتیبانی کامل بیوانفورماتیک انجام میشود.
هزینه تست WES و هول اگزوم در ایران ۱۴۰۵
طبق تعرفه رسمی سال 1405، هزینه آزمایش WES برابر با 50890500 تومان است. در مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی، این آزمایش برای شما از هر کجای ایران فقط تا تاریخ 10 تیرماه 1405 با بهترین کیفیت تنها با قیمت 39800000، یا 39 میلیون و هشت صد هزار تومان قابل انجام می باشد.
اگر درباره ضرورت انجام آزمایش WES برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی تردید دارید، مشاوره ژنتیک میتواند به انتخاب روش مناسب کمک کند.
WES چیست؟ توالییابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing)
در سال های اخیر، توالی یابی نسل جدید ( Next Generation Sequencing یا NGS) تحول چشمگیری در مطالعات ژنتیکی ایجاد کرده است. این فناوری با امکان توالی یابی همزمان میلیون ها قطعه DNA، سرعت، دقت و عمق تحلیل های ژنومی را به طور قابل توجهی افزایش داده و مسیرهای جدیدی را در تشخیص و بررسی بیماری های ژنتیکی گشوده است. NGS نه تنها پایه گذار روش های نوین توالی یابی بوده، بلکه بستر متنوعی از کاربردها را فراهم کرده که یکی از مهمترین آن ها، توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing یا WES) است. WES به عنوان یکی از زیر مجموعه های تخصصی NGS، تمرکز خود را بر توالی یابی نواحی کدکننده ژنوم(اگزون ها) قرار می دهد؛ بخشی که علی رغم کوچکی، سهم عمده ای در بروز بیماری های ژنتیکی دارد.
آزمایش WES یا آزمایش هول اگزوم ؛ نگاهی نو به تشخیص بیماریهای ژنتیکی
آزمایش ژنتیک WES چیست؟
مدت زمان جوابدهی آزمایش WES
مدت زمان دریافت نتیجه تست WES (هول اگزوم) معمولاً بین ۴ تا ۸ هفته است. این زمان شامل مراحل زیر میشود:
- ۱-۲ هفته: آمادهسازی نمونه و استخراج DNA
- ۲-۴ هفته: توالییابی و تحلیل بیوانفورماتیک (با عمق خوانش بالا)
- ۱ هفته: تفسیر نتایج توسط متخصص ژنتیک و نگارش گزارش نهایی
دقت داشته باشید مهمترین مرحله انجام تست هول اگزوم تفسیر نتایج و گزارش نویسی بالینی می باشد. زیرا بعد از انجام توالی یابی بین 600000 تا 1 میلیون تغییر در ژنوم افراد یافت میشود که در اکثر موارد همه آنها باید حذف بشوند به جز یک مورد جهش عامل بیماری یا خطرناک برای نسل بعد، پس بسیار مهم است که تحلیل نهایی تست شما کجا انجام می شود.
در مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی با بهرهگیری از تجهیزات پیشرفته و تیم مجرب، تلاش میکنیم نتایج را در حداقل زمان ممکن (معمولاً ۴-۶ هفته) ارائه دهیم. در موارد فوری، امکان تسریع فرآیند وجود دارد.
آزمایش WES در ایران انجام می شود؟
با توجه به شرایط کشور ما که تقریبا در فن آوری های نوین کم کم تبدیل به تافته جدا بافته از جهان شده ایم، تست WES قابل انجام در ایران نیست، زیرا دستگاه های در کشور موجود نبوده و در صورت واردات دستگاه واردات کیت و انتقال تکنولوژی آن امکان پذیر نمی باشد.
آزمایش WES پیچیدگی فنی بالایی دارد و نیازمند تجهیزات NGS با کیفیت پایدار، کنترل کیفی پیشرفته، پوششدهی مناسب و تحلیل بیوانفورماتیک تخصصی است. برای همین، در مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی نمونهها فقط به مراکز معتبر جهانی ارجاع داده میشوند تا گزارش نهایی دقیق، استاندارد و قابل اعتماد باشد.
در صورتی که درباره امنیت، محرمانگی یا کیفیت گزارشهای ژنتیکی ارجاعشده به مراکز بینالمللی پرسش دارید، گفتوگو با کارکنان آزمایشگاه ژنتیک دکتر زعیمی میتواند اطمینان بیشتری فراهم کند.
اگر درباره آزمایش WES یا هر آزمایش ژنتیکی دیگری پرسشی دارید، میتوانید از توضیحات تکمیلی و پرسشهای مطرحشده در صفحه اینستاگرام مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی نیز استفاده کنید.
روند انجام تست WES (گام به گام) در مرکز ژنتیک دکتر زعیمی
- استخراج DNA از نمونه: ابتدا DNA بیمار از نمونههای مختلف (مثل خون، بزاق یا بافت) استخراج میشود.
- ایجاد کتابخانه ژنوم یا تقسیم DNA : DNA استخراج شده به قسمت های کوچکتر تقسیم می شود و لینکرها به این قسمت های متصل می شوند تا جهت انجام توالی یابی آماده شوند.
- جداسازی اگزوم: برای اطمینان از اینکه فقط نواحی کدکننده ژنوم بررسی شوند، اگزونها با استفاده از پروبهای خاص از DNA جدا میشوند.
- توالییابی (Sequencing): با استفاده از فناوریهای پیشرفته مانند Illumina، توالی DNA اگزومی خوانده میشود و تمامی جهش ها شناسایی می شوند.
- تحلیل دادهها: دادههای خام حاصل از توالییابی توسط نرمافزارهای پیشرفته آنالیز میشوند تا جهشهای ژنتیکی، مثل SNPها (تغییرات نقطهای)، اینسرشنها و دیلیشنها شناسایی شوند.
- تفسیر نتایج: نتایج حاصل از تجزیه و تحلیل با توجه به تاریخچه پزشکی بیمار و علائم بالینی تفسیر میشود و گزارش نهایی برای پزشک معالج ارسال میشود.
مزایا و معایب آزمایش هول اگزوم
برای تغییر این متن بر روی دکمه ویرایش کلیک کنید. لورم ایپسوم متن ساختگی با تولید سادگی نامفهوم از صنعت چاپ و با استفاده از طراحان گرافیک است.
کاربردهای بالینی تست WES
- بیماریهای ژنتیکی تکژنی: بیماریهایی مانند دیستروفی عضلانی، آتاکسی، فنيلکتونوری و بسیاری دیگر که ناشی از جهش در یک ژن خاص هستند.
- ناهنجاریهای جنینی: تست WES برای تشخیص علت ناهنجاریهای ساختاری در جنین، بهویژه زمانی که سایر آزمایشهای ژنتیکی مانند کاریوتایپ یا Array-CGH نتیجهای نمیدهند، به کار میرود. این تست میتواند در مواردی مانند هیدروپس جنینی یا نقصهای قلبی مادرزادی کمککننده باشد.
- بیماریهای عصبی و رشدی: این تست بهویژه برای شناسایی علل بیماریهایی مانند صرع مقاوم به درمان، اوتیسم، تأخیر رشد و اختلالات نوروژنیک کاربرد دارد.
- بیماریهای ارثی در خانوادهها: افرادی که در خانوادههایشان سابقه بیماریهای ژنتیکی وجود دارد میتوانند با انجام تست WES، ژن مسئول را شناسایی کنند.
- مشاوره ژنتیک پیش از بارداری: زوجهایی که در معرض خطر بیماریهای ژنتیکی قرار دارند میتوانند از این تست برای بررسی ناقل بودن و کاهش خطر انتقال بیماری به فرزندان آینده استفاده کنند.
تفسیر نتایج و نکات مهم
بعد از خوانده شدن اگزون، اطلاعات بدست آمده از نتیجه این خوانش جهت مقایسه توالی اگزون بیمار و توالی اگزون مرجع نرمال ، آنالیز می شود. هر فرد در اگزون خود جایگاه های متفاوتی دارد و این تفاوت ها منجر به منحصر به فرد شدن هر شخص می شوند و معمولا مشکلی ایجاد نمی کنند. اما نیاز است این تفاوت ها از نظر پتانسیل بیماری زایی بودن مورد بررسی قرار گیرند:
ابتدا تغییرات کل اگزوم فرد با لیستی از جهش های شناخته شده که در افراد دیگر با علائم مشابه ایجاد بیماری کرده اند، مقایسه می شود.
مقایسه آزمایش WES با سایر روشهای ژنتیکی
پرسش های پرتکرار
تفاوت WES و NGS چیست؟
NGS (Next Generation Sequencing
یک فناوری کلی توالییابی DNA است که برای خواندن ژنوم استفاده میشود.
WES (Whole Exome Sequencing)
یا هول اگزوم، یک نوع خاص از NGS است که فقط روی بخش اگزوم (نواحی کدکننده پروتئین که حدود ۱-۲٪ ژنوم را تشکیل میدهند) تمرکز دارد.
خلاصه تفاوت:
NGS:
میتواند پنل ژن خاص، WES یا حتی WGS (کل ژنوم) باشد.
WES:
فقط اگزوم را بررسی میکند → ۸۵٪ بیماریهای ژنتیکی را پوشش میدهد، اما هزینه و زمان کمتری نسبت به WGS دارد.
مزیت WES:
مقرونبهصرفهتر و کاربردیتر برای تشخیص بیماریهای نادر ژنتیکی.
در مرکز ما، تست WES با فناوری NGS پیشرفته و عمق خوانش بالا انجام میشود.
44 پاسخ
سلام ببخشید این آزمایش برای تشخیص هانتیگتون نیز به کار می رود؟ هزینه آن برای تشخیص ژن هانتیگتون به چه صورت است؟
با سلام و درود بر شما بله به کار می رده
هزینه اش 18 میلیون تومان هست در مرکز ما
سلام این آزمایش واسه دخترم 4 ساله که مبتلا به سرطان رابدومیوسارکوم پیشرفته هست و هزینه چقدر میشه
درود بر شما برای سرطان های متفاوت هزینه این ازمایش بیشتر از هزینه در حالت عادی هست تقریبا هزینه شما فک میکنم بین 22 تا 26 میلیون میشه
سلام وقت بخیر .آزمایشNGsواسه سرطان ریه توده سارکوم هزینه اش چقدره؟
درود بر شما حدود بین 20 تا 24 میلیون تومان
درود بر شما
زمان انجام این تست چقدر هست؟؟
درود بر شما بین ۶ تا ۸ هفته
سلام
هزینه این است برای سرطان روده متاستاز به کبد و استخوان و البته مقاوم شده به شیمی درمانی چقدر هست؟ بلوک توده کبد جراحی شده هم موجود هست. و کدوم کشور ارسال می کنید؟
درود بر شما تقریبا ۳۰۰۰ یوروهستس
سلام وقت بخیر
هزینه آزمایش توالی یابی کل ژنومwgsقبل از بارداری در حال حاضر چقدر است؟
درود بر شما
منظورتون ازمایش WES هست یا WGS چون معمولا WGS انجام نیشمه
بررسی تعداد توالی های تکراری رو با wes انجام میدین؟!!! یا چون درآمدش خوبه برای هرکاری این تست رو انجام میدین؟
درود بر شما تکرارهای بررسی اسکپنشن های سه تایی اصلا با این ازمایش قابل بررسی نیست!
سلام آزمایشngs سرطان ریه سارکوم هزینه اش چقدره؟
درود بر شما بین 20 تا 24 میلیون تومان یه مقدار ممکن هست بیشتر یا کمتر بشه ولی خیلی نه
سلام هزینه ژنتیک ازدواج دوتا مینور چقدر هست؟
درود بر شما تقریبا 10 میلیون تومان
سلام ببخشید هزینه آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی چقدر هست وانجام میدین؟
دورد بر شما هزینه ها بستگی به مشاوره ژنتیکی که شما انجام میدید و آزمایشان لازم داره
سلام.
هزینه wes که نوشتین ۲۹ میلیون و خورده ای ، این مبلغ برای هر نفر هست یا زوج؟
درود بر شما بلی برای هر نفر هست
ولی در ازمایشگاه دکتر زعیمی در حال حاضر برای هر نفر با دلار روز که الان خرداد هست تقریبا 20 میلیون انجام می شه
واقعا ارزششو داشت که از تهران آمدیم یزد و پیش شما مشاوره قبل از ازدواج را انجام دادیم. آقای دکتر خیلی با حوصله و دقیق بودند.
سلام
هزینه این است برای سرطان روده متاستاز به کبد و استخوان و البته مقاوم شده به شیمی درمانی چقدر هست؟ بلوک توده کبد جراحی شده هم موجود هست. و کدوم کشور ارسال می کنید؟
درود بر شما تقریبا ۳۰۰۰ یوروهستس
سلام وقت بخیر
آیا مصرف راکوتان بر آزمایش پروباند به روش هول اگزوم تاثیری دارد.
و هزینه آزمایش هول اگزوم را لطف میکنید.
درود بر شما اثری نداره. هزینه در مرکز دکتر زعیمی ۲۱۶ دلار روز هست
سلام هزینه ازمایش NGS برای شکاف لب و کام چقدر هستش؟
درود بر شما 230 دلار روز
سلام
هزینه ژنتیک آلفا و بتا و مینور چقدره؟
درود بر شما، هزینه هر یک از آزمایش های تالاسمی الفا و بتا بر اساس تعرفه امسال، 7684000 تومان است و ماژور یا مینور بودن نیز بر اساس نتایج همین آزمایش ها تعیین خواهد شد. جهت کسب اطلاعات بیشتر با این شماره در تماس باشید: 03537265676
سلام هزینه ان جی اس برای سرطان پانکراس جهت شروع ایمونو تراپی چند میشه؟
درود بر شما باید نوع دقیق آزمایشی که میخواید رو برامون بفرستید چون هزینه ها بسیار متفاوت هست
ایا WES معمولی درخواست شده است
پنل سرطانی درخواست شده است
یا تومور پروفایلینگ
هزینه برای آزمایش دیسیپلازی اکتودرمال چقدره ؟؟
درود بر شما، جهت کسب اطلاع از هزینه با شماره 03537265676 در تماس باشید.
سلام وقت بخیر با چه بیمه تکمیلی قرارداد دارید
درود بر شما بیمه های تکمیلی معمولا زیر بار قرار داد این ازمایش نمیرن ولی ما فاکتورها رو میدیم به بیمار پرداخت میکنن
سلام
بنده چهار سقط جنین شش هفته بدون تشکیل قلب داشتم
ایا آزمایش اگزوم برای مشکل من پیشنهاد میشود
درود بر شما خیر این ازمایش خط اول نیست در این موراد. البته برای تشخیص ازمایش دقیق باید حتما مشاوره ژنتیک انجام بدید . میتونین از مشاوره انلاین مرکز ما با خود دکتر زعیمی استفاه کنید 03537265676
سلام
بنده چهار سقط جنین شش هفته بدون تشکیل قلب داشتم
ایا آزمایش اگزوم برای مشکل من پیشنهاد میشود
درود بر شما خیر این ازمایش خط اول نیست در این موراد. البته برای تشخیص ازمایش دقیق باید حتما مشاوره ژنتیک انجام بدید . میتونین از مشاوره انلاین مرکز ما با خود دکتر زعیمی استفاه کنید 03537265676
سلام وقتتون بخیر جنین ما مشکل دیسپلازی اسکلتی داشتن که تو سونو ان تی ۱۱ هفته تشخیص داده شد ایا ازمایش اگزوم واسه پیدا کردن علت مشکل خوبه؟ امیدی هست که بچه های بعدی سالم باشن؟ بعد از چند وقت جواب ازمایش میاد؟
درود بر شما احتمالا به دردتون میخوره ولی بازم باید حتما مشاوره ژنتیک دقیق بدید
درود