نمونه جواب و تفسیر آزمایش سلفری (NIPT) در بارداری
در این صفحه می‌توانید با بخش‌های مختلف جواب آزمایش سلفری، از جمله Low Risk، High Risk، Fetal Fraction، Z-Score و نحوه گزارش جنسیت جنین آشنا شوید.
اگر نتیجه آزمایش شما نیازمند بررسی اختصاصی است یا با سونوگرافی و سابقه بارداری‌تان سازگار نیست، امکان ثبت درخواست مشاوره تلفنی تخصصی نیز فراهم شده است.
پس از پرداخت، همکاران واحد آزمایشگاه برای دریافت تصویر جواب و هماهنگی زمان مشاوره با شما تماس می‌گیرند.
نمونه جواب و تفسیر کامل آزمایش سلفری (NIPT) در بارداری
آزمایش سلفری یا NIPT یکی از مهم‌ترین روش‌های غربالگری غیرتهاجمی بارداری است که برای بررسی احتمال برخی اختلالات کروموزومی جنین استفاده می‌شود. در این مطلب یک نمونه جواب آزمایش سلفری نرمال همراه با تفسیر مرحله‌به‌مرحله قرار داده شده است تا بتوانید گزارش خود را بهتر بررسی کنید.
نمونه جواب آزمایش سلفری نرمال
در صفحه اول گزارش NIPT معمولاً اطلاعات فردی مادر و وضعیت بارداری نمایش داده می‌شود؛ شامل نام و نام خانوادگی، سن مادر، تاریخ نمونه‌گیری و مشخص بودن تک‌قلو یا دوقلو بودن بارداری.
در بخش اصلی این صفحه، نتایج بررسی کروموزوم‌های ۲۱، ۱۸، ۱۳ و کروموزوم‌های جنسی گزارش می‌شود.
- ریسک تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در محدوده Low Risk قرار دارد و در این گزارش با رنگ سبز نمایش داده شده است.
- کروموزوم Y در خون مادر مشاهده نشده است و نتیجه این نمونه با جنسیت دختر سازگار است.
تفسیر تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در آزمایش سلفری
در بخش اصلی جواب آزمایش سلفری، احتمال وجود نسخه اضافه از کروموزوم‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ بررسی می‌شود. این اختلالات در گزارش NIPT معمولاً با عباراتی مانند Low Risk یا High Risk مشخص می‌شوند.
سندرم داون
تریزومی ۲۱ به وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۲۱ اشاره دارد و با سندرم داون مرتبط است. NIPT معمولاً برای غربالگری این تریزومی دقت بالایی دارد، اما نتیجه آن همچنان تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود.
سندرم ادوارد
تریزومی ۱۸ به وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۱۸ گفته می‌شود و با سندرم ادوارد مرتبط است. نتیجه پرخطر در NIPT فقط افزایش احتمال را مطرح می‌کند و ابتلای قطعی جنین را نشان نمی‌دهد.
سندرم پاتو
تریزومی ۱۳ به وجود یک نسخه اضافه از کروموزوم ۱۳ اشاره دارد و با سندرم پاتو مرتبط است. در صورت گزارش نتیجه High Risk، تفسیر نتیجه باید همراه با سونوگرافی و سایر اطلاعات بارداری انجام شود.
Low Risk در تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳
Low Risk یعنی احتمال وجود تریزومی مورد بررسی پایین گزارش شده است. این نتیجه اطمینان‌بخش است، اما به معنی رد تمام بیماری‌های ژنتیکی یا تضمین کامل سلامت جنین نیست.
High Risk در تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳
High Risk یعنی احتمال وجود تریزومی موردنظر افزایش یافته است؛ اما به معنی تشخیص قطعی ابتلای جنین نیست. در این شرایط، مشاوره ژنتیک و بررسی‌های تشخیصی تکمیلی ممکن است توصیه شود.
نتیجه High Risk نباید به‌تنهایی مبنای تصمیم پزشکی درباره بارداری قرار گیرد. برای تأیید یا رد یک ناهنجاری کروموزومی، ممکن است با نظر پزشک یا متخصص ژنتیک، آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز مطرح شوند.
تفاوت Low Risk، Negative و High Risk در آزمایش سلفری
در جواب آزمایش سلفری، عبارت‌های Low Risk و Negative معمولاً نشان‌دهنده پایین‌بودن احتمال اختلالات بررسی‌شده هستند؛ درحالی‌که High Risk یا Positive به معنی افزایش احتمال یک ناهنجاری کروموزومی است، نه تشخیص قطعی آن.
Low Risk در آزمایش سلفری یعنی چه؟
Low Risk یعنی احتمال وجود اختلال کروموزومی بررسی‌شده پایین گزارش شده است.
این عبارت ممکن است برای تریزومی ۲۱، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ یا برخی اختلالات کروموزوم‌های جنسی درج شود. Low Risk نتیجه‌ای اطمینان‌بخش است، اما احتمال اختلال را به صفر نمی‌رساند.
Negative در آزمایش سلفری یعنی چه؟
Negative یعنی شواهدی به نفع اختلال کروموزومی مورد بررسی در غربالگری مشاهده نشده است.
در بسیاری از گزارش‌های NIPT، نتیجه Negative از نظر کلی مفهومی مشابه Low Risk دارد. بااین‌حال، نحوه گزارش و دامنه اختلالات بررسی‌شده ممکن است میان آزمایشگاه‌ها متفاوت باشد.
آیا Low Risk یعنی جنین کاملاً سالم است؟
خیر. Low Risk به معنی پایین‌بودن احتمال اختلالات بررسی‌شده است و سلامت کامل جنین را تضمین نمی‌کند.
آزمایش NIPT فقط بعضی ناهنجاری‌های کروموزومی را غربالگری می‌کند و تمام بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های ساختاری یا مشکلات احتمالی بارداری را بررسی نمی‌کند. نتیجه باید در کنار سونوگرافی و سایر ارزیابی‌های دوران بارداری در نظر گرفته شود.
High Risk یا Positive در آزمایش سلفری یعنی چه؟
High Risk یا Positive یعنی احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی موردنظر افزایش یافته است؛ اما ابتلای قطعی جنین را ثابت نمی‌کند.
این نتیجه ممکن است با عبارت‌هایی مانند موارد زیر در گزارش دیده شود:
- High Risk for Trisomy 21
- Positive for Trisomy 18
- High Risk for Trisomy 13
- High Risk for Monosomy X
-
۱
از نتیجه‌گیری فوری خودداری کنید
High Risk یک نتیجه غربالگری است و هنوز تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود.
-
۲
مشاوره ژنتیک دریافت کنید
نوع نتیجه، هفته بارداری، سونوگرافی و سوابق پزشکی باید در کنار یکدیگر بررسی شوند.
-
۳
سونوگرافی تخصصی را پیگیری کنید
پزشک ممکن است متناسب با سن بارداری، سونوگرافی دقیق‌تری توصیه کند.
-
۴
در صورت توصیه، آزمایش تشخیصی انجام دهید
بسته به شرایط بارداری، CVS یا آمنیوسنتز میتواند برای بررسی تشخیصی مطرح شود. برای آشنایی با تفاوت این روش‌ها، راهنمای تفاوت آزمایش سلفری و آمنیوسنتز را مطالعه کنید.
NIPT یک آزمایش غربالگری است. نتیجه Low Risk احتمال اختلال را کاهش می‌دهد و نتیجه High Risk احتمال آن را افزایش می‌دهد؛ اما تشخیص قطعی معمولاً به بررسی‌های تکمیلی نیاز دارد.
Fetal Fraction در آزمایش سلفری چیست و چگونه تفسیر می‌شود؟
Fetal Fraction یا FF درصدی از DNA آزاد موجود در خون مادر است که منشأ آن عمدتاً جفت بوده و نماینده DNA بارداری محسوب می‌شود. کافی‌بودن این مقدار برای تحلیل قابل‌اعتماد نتیجه آزمایش سلفری اهمیت دارد.
همان‌طور که در راهنمای آزمایش سلفری در بارداری توضیح داده شده است، قطعات DNA آزاد مرتبط با بارداری از طریق جفت وارد خون مادر می‌شوند و در آزمایش NIPT مورد بررسی قرار می‌گیرند.
مقدار FF در نمونه جواب بررسی‌شده برابر با ۱۴٫۳۴٪ بوده و بر اساس معیار همان گزارش، مقدار مناسبی برای انجام تحلیل آزمایش محسوب شده است.
حداقل Fetal Fraction قابل‌قبول چقدر است؟
حداقل FF قابل‌قبول یک عدد ثابت برای تمام آزمایشگاه‌ها نیست و به روش آزمایش، کیت، الگوریتم تحلیل و معیار کنترل کیفیت آزمایشگاه وابسته است.
در بسیاری از روش‌های NIPT، حدود ۴ درصد به‌عنوان یک آستانه رایج شناخته می‌شود؛ اما بعضی روش‌ها ممکن است آستانه کمتر یا بیشتری داشته باشند. بنابراین باید محدوده مرجع درج‌شده در همان گزارش آزمایش ملاک قرار گیرد.
چرا Fetal Fraction پایین می‌شود؟
پایین‌بودن سن بارداری، وزن یا BMI بالاتر مادر، کیفیت نمونه و برخی عوامل زیستی مرتبط با مادر یا جفت می‌توانند باعث کاهش FF شوند.
- انجام آزمایش در هفته‌های ابتدایی بارداری
- وزن یا شاخص توده بدنی بالاتر مادر
- کیفیت نامناسب نمونه یا شرایط نگهداری و انتقال آن
- برخی شرایط زیستی مرتبط با مادر، بارداری یا جفت
- تفاوت روش‌ها و معیارهای کنترل کیفیت آزمایشگاه‌ها
آیا Fetal Fraction پایین باعث اشتباه در جنسیت می‌شود؟
FF پایین میتواند مقدار DNA مرتبط با بارداری را برای تحلیل کاهش دهد و احتمال نتیجه نامشخص یا کاهش اطمینان در گزارش جنسیت را افزایش دهد.
بااین‌حال، هر اختلافی میان جنسیت گزارش‌شده در NIPT و سونوگرافی فقط به FF پایین مربوط نیست. سن بارداری، بارداری چندقلویی، Vanishing Twin، کیفیت نمونه و عوامل فنی نیز ممکن است مؤثر باشند. برای توضیحات بیشتر، مطلب احتمال خطای تعیین جنسیت در سلفری را مطالعه کنید.
چه زمانی تکرار آزمایش سلفری مطرح می‌شود؟
اگر آزمایشگاه به دلیل FF ناکافی نتواند نتیجه قابل گزارش ارائه کند، ممکن است پس از بررسی شرایط بارداری، تکرار نمونه‌گیری یا روش ارزیابی دیگری توصیه شود.
ابتدا علت احتمالی نتیجه Low Fetal Fraction یا No Result بررسی می‌شود.
هفته بارداری، وزن مادر، کیفیت نمونه و یافته‌های سونوگرافی در تصمیم‌گیری لحاظ می‌شوند.
زمان مناسب نمونه‌گیری مجدد یا نیاز به بررسی جایگزین با نظر پزشک یا متخصص ژنتیک مشخص می‌شود.
تفسیر FF باید بر اساس گزارش همان آزمایشگاه انجام شود. بالا بودن Fetal Fraction به‌تنهایی سلامت کامل جنین را ثابت نمی‌کند و پایین بودن آن نیز به‌تنهایی نشان‌دهنده وجود یک اختلال کروموزومی نیست.
Z-Score در آزمایش سلفری چیست و چگونه تفسیر می‌شود؟
Z-Score در آزمایش سلفری نشان می‌دهد مقدار DNA مربوط به یک کروموزوم، در مقایسه با محدوده مرجع روش آزمایش، چه اندازه متفاوت است. این شاخص یکی از داده‌هایی است که آزمایشگاه برای ارزیابی احتمال افزایش یا کاهش ماده ژنتیکی یک کروموزوم استفاده می‌کند.
عدد مثبت و منفی Z-Score چه مفهومی دارد؟
عدد مثبت نشان می‌دهد سیگنال مربوط به کروموزوم موردنظر نسبت به محدوده مرجع بیشتر است و عدد منفی نشان می‌دهد این سیگنال پایین‌تر از محدوده مرجع قرار دارد.
بااین‌حال، مثبت یا منفی بودن عدد به‌تنهایی به معنی وجود تریزومی یا مونوزومی نیست. مقدار Z-Score باید همراه با آستانه‌های تعیین‌شده توسط همان آزمایشگاه و نتیجه نهایی گزارش تفسیر شود.
Z-Score مثبت
Z-Score مثبت یعنی سیگنال DNA کروموزوم موردنظر از میانگین محدوده مرجع بیشتر است.
اگر این افزایش از آستانه تعریف‌شده روش عبور کند، ممکن است احتمال وجود نسخه اضافه از آن کروموزوم، مانند تریزومی، مطرح شود. این نتیجه همچنان غربالگری است و تشخیص قطعی محسوب نمی‌شود.
Z-Score منفی
Z-Score منفی یعنی سیگنال DNA کروموزوم موردنظر از میانگین محدوده مرجع پایین‌تر است.
منفی‌بودن عدد به‌خودی‌خود نشان‌دهنده مونوزومی نیست. تنها زمانی که مقدار عدد از آستانه اختصاصی روش عبور کند و سایر معیارهای گزارش نیز مؤید باشند، احتمال کاهش ماده ژنتیکی مطرح می‌شود.
چرا محدوده طبیعی Z-Score در آزمایشگاه‌ها متفاوت است؟
محدوده تفسیر Z-Score میتواند به روش آزمایش، کیت، الگوریتم تحلیل، نوع کروموزوم و معیارهای کنترل کیفیت آزمایشگاه وابسته باشد.
در بعضی گزارش‌ها، عددی نزدیک به +3 به‌عنوان یکی از آستانه‌های مطرح‌شدن تریزومی دیده می‌شود؛ اما این عدد یک قانون عمومی برای تمام آزمایشگاه‌ها و تمام کروموزوم‌ها نیست. همچنین آستانه‌های منفی نیز ممکن است با توجه به روش آزمایش متفاوت باشند.
چرا نباید فقط با دیدن یک عدد Z-Score نتیجه‌گیری کرد؟
چون Z-Score فقط یکی از اجزای تحلیل NIPT است و به‌تنهایی نمی‌تواند ابتلا یا سلامت قطعی جنین را مشخص کند.
برای تفسیر نتیجه باید اطلاعات دیگری مانند نتیجه نهایی Low Risk یا High Risk، مقدار Fetal Fraction، هفته بارداری، یافته‌های سونوگرافی و سابقه پزشکی مادر نیز در نظر گرفته شوند.
- عدد Z-Score باید با محدوده مرجع همان گزارش مقایسه شود.
- آستانه‌ها ممکن است برای کروموزوم‌های مختلف یکسان نباشند.
- نتیجه High Risk همچنان به معنی تشخیص قطعی نیست.
- نتیجه نهایی باید همراه با شرایط بالینی بارداری بررسی شود.
در صورت گزارش نتیجه پرخطر، ممکن است پس از مشاوره ژنتیک و بررسی سونوگرافی، انجام آزمایش تشخیصی مطرح شود. برای آشنایی با این مسیر، راهنمای آمنیوسنتز و آزمایش QF-PCR را مطالعه کنید.
جمع‌بندی: عدد مثبت یا منفی Z-Score فقط جهت و میزان تفاوت نسبت به محدوده مرجع را نشان می‌دهد. تفسیر نهایی باید بر اساس روش آزمایشگاه، نتیجه کلی NIPT و سایر اطلاعات بارداری انجام شود.
نتیجه شما High Risk است یا با سونوگرافی تفاوت دارد؟
پیش از هر تصمیم، نتیجه آزمایش، هفته بارداری، یافته‌های سونوگرافی و سوابق مرتبط را در یک مشاوره تخصصی بررسی کنید.
نتیجه High Risk در NIPT به معنی ابتلای قطعی جنین نیست و نباید به‌تنهایی مبنای تصمیم پزشکی درباره بارداری قرار گیرد.
تفسیر جنسیت در آزمایش سلفری
در آزمایش سلفری، تعیین جنسیت معمولاً بر اساس مشاهده یا مشاهده‌نشدن قطعات DNA مربوط به کروموزوم Y انجام می‌شود. عباراتی مانند Y Detected، Y Not Detected و Suggestive of Female در بخش جنسیت گزارش دیده می‌شوند.
Y detected در آزمایش سلفری یعنی چه؟
Y detected یعنی قطعاتی از DNA کروموزوم Y در نمونه خون مادر شناسایی شده و نتیجه معمولاً با وجود جنین پسر سازگار است.
در بارداری تک‌قلویی، اگر نمونه در زمان مناسب گرفته شده و شرایط کنترل کیفیت آزمایش نیز تأیید شده باشد، مشاهده کروموزوم Y معمولاً نشان‌دهنده جنسیت پسر است.
Y not detected در آزمایش سلفری یعنی چه؟
Y not detected یعنی قطعات DNA کروموزوم Y در نمونه شناسایی نشده و نتیجه معمولاً با جنسیت دختر سازگار است.
این تفسیر زمانی قابل‌اعتمادتر است که Fetal Fraction کافی باشد، آزمایش در هفته مناسب بارداری انجام شده باشد و عوامل مداخله‌گر مانند بارداری چندقلویی یا Vanishing Twin وجود نداشته باشند.
Suggestive of Female یعنی چه؟
Suggestive of Female یعنی الگوی DNA مشاهده‌شده در نمونه با جنسیت دختر سازگار است؛ معمولاً به این دلیل که سیگنال قابل‌اعتمادی از کروموزوم Y شناسایی نشده است.
استفاده از کلمه Suggestive به این دلیل است که NIPT یک آزمایش غربالگری است و گزارش جنسیت نیز باید با توجه به کیفیت نمونه، مقدار FF، هفته بارداری و شرایط بالینی تفسیر شود.
- کروموزوم Y در نمونه شناسایی نشده است.
- مقدار Fetal Fraction باید برای تحلیل کافی باشد.
- کنترل‌های کیفی آزمایش باید تأیید شده باشند.
دقت تعیین جنسیت در آزمایش NIPT چقدر است؟
تعیین جنسیت با NIPT معمولاً دقت بسیار بالایی دارد؛ به‌شرط آنکه آزمایش در زمان مناسب انجام شده، FF کافی باشد و شرایط مداخله‌گر وجود نداشته باشد.
میزان دقت به روش آزمایشگاه، کیفیت نمونه، هفته بارداری و نوع بارداری وابسته است. بنابراین نمی‌توان یک درصد ثابت را برای تمام آزمایشگاه‌ها و همه بارداری‌ها در نظر گرفت.
آیا Fetal Fraction پایین باعث اشتباه در جنسیت می‌شود؟
Fetal Fraction پایین میتواند مقدار DNA مرتبط با بارداری را برای تحلیل کاهش دهد و احتمال نتیجه نامشخص یا کاهش اطمینان در گزارش جنسیت را افزایش دهد.
اگر FF کمتر از حد پذیرش روش آزمایش باشد، ممکن است آزمایشگاه جنسیت را گزارش نکند یا نتیجه را با عنوان‌هایی مانند No Result یا Low Fetal Fraction اعلام کند. پایین‌بودن FF به‌تنهایی به معنی دختر بودن جنین نیست.
تعیین جنسیت در بارداری دوقلویی
در بارداری دوقلویی، مشاهده کروموزوم Y معمولاً نشان می‌دهد حداقل یکی از جنین‌ها پسر است.
در بسیاری از روش‌ها، فقط با مشاهده Y نمی‌توان مشخص کرد هر دو جنین پسر هستند یا یکی پسر و دیگری دختر است. توانایی تعیین جنسیت هر جنین به نوع روش NIPT و شرایط بارداری وابسته است.
تأثیر Vanishing Twin بر نتیجه جنسیت
در Vanishing Twin ممکن است DNA جنین ازبین‌رفته برای مدتی در خون مادر باقی بماند و نتیجه جنسیت NIPT را تحت‌تأثیر قرار دهد.
برای مثال، اگر جنین ازبین‌رفته پسر بوده باشد، ممکن است سیگنال کروموزوم Y شناسایی شود؛ حتی اگر جنین باقی‌مانده دختر باشد. سابقه بارداری دوقلویی باید پیش از تفسیر نتیجه در نظر گرفته شود.
علت اختلاف جنسیت سلفری با سونوگرافی چیست؟
اختلاف میان جنسیت NIPT و سونوگرافی میتواند به زمان انجام سونوگرافی، FF پایین، بارداری چندقلویی، Vanishing Twin، کیفیت نمونه یا عوامل فنی و زیستی مربوط باشد.
سونوگرافی در هفته‌ای انجام شده که مشاهده اندام تناسلی هنوز دشوار بوده است.
مقدار Fetal Fraction برای تحلیل جنسیت پایین یا نزدیک به آستانه روش بوده است.
بارداری دوقلویی یا سابقه Vanishing Twin در تفسیر نتیجه اثر گذاشته است.
عوامل مربوط به نمونه، روش آزمایش یا برخی شرایط زیستی نیازمند بررسی بیشتر هستند.
برای بررسی کامل‌تر این موضوع، راهنمای میزان خطای تعیین جنسیت در آزمایش سلفری را مطالعه کنید.
در صورت اختلاف میان نتیجه سلفری و سونوگرافی، بهتر است پیش از نتیجه‌گیری، هفته بارداری، مقدار FF، نوع بارداری و گزارش کامل آزمایش توسط پزشک یا متخصص ژنتیک بررسی شود.
تفسیر XXY، XYY و XO در جواب آزمایش سلفری
برخی آزمایش‌های NIPT علاوه بر تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳، احتمال اختلالات تعداد کروموزوم‌های جنسی مانند XXY، XYY و XO را نیز بررسی می‌کنند. این نتایج غربالگری هستند و به‌تنهایی ابتلای قطعی جنین را اثبات نمی‌کنند.
XXY یا سندرم کلاین‌فلتر
XXY به الگویی اشاره دارد که در آن فرد دارای دو کروموزوم X و یک کروموزوم Y است و با سندرم کلاین‌فلتر ارتباط دارد.
این وضعیت معمولاً در جنین یا فرد مذکر دیده می‌شود. شدت و نوع علائم میتواند بسیار متفاوت باشد و برخی افراد تا سال‌ها علامت مشخصی نداشته باشند.
XYY در آزمایش سلفری
XYY به الگویی اشاره دارد که در آن فرد مذکر دارای یک کروموزوم Y اضافه است.
بسیاری از افراد دارای الگوی XYY زندگی طبیعی دارند و ممکن است علائم خفیف یا متفاوتی نشان دهند. شدت علائم را نمی‌توان فقط از روی نتیجه NIPT پیش‌بینی کرد.
XO یا سندرم ترنر
XO یا Monosomy X به حالتی اشاره دارد که به‌جای دو کروموزوم جنسی، فقط یک کروموزوم X وجود دارد و با سندرم ترنر مرتبط است.
این وضعیت معمولاً در جنین یا فرد مؤنث مطرح می‌شود. برخی موارد ممکن است موزائیک باشند؛ یعنی همه سلول‌ها الگوی کروموزومی یکسانی نداشته باشند.
محدودیت دقت NIPT برای کروموزوم‌های جنسی
دقت و ارزش پیش‌بینی مثبت NIPT برای بعضی اختلالات کروموزوم‌های جنسی ممکن است از تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ کمتر باشد.
نتیجه پرخطر در این بخش ممکن است تحت‌تأثیر عوامل مربوط به جفت، مادر، نوع بارداری، مقدار Fetal Fraction یا روش آزمایش قرار گیرد. به همین دلیل، نتیجه غربالگری باید پیش از هر تصمیم پزشکی تأیید شود.
ممکن است الگوی کروموزومی جفت با الگوی واقعی جنین یکسان نباشد.
بخشی از DNA آزاد خون متعلق به مادر است و بعضی تغییرات مادری می‌توانند بر نتیجه اثر بگذارند.
DNA جنین ازبین‌رفته ممکن است برای مدتی در خون مادر باقی بماند و نتیجه را تحت‌تأثیر قرار دهد.
FF پایین یا کیفیت نامناسب نمونه میتواند اطمینان تحلیل را کاهش دهد.
آیا نتیجه XXY، XYY یا XO به بررسی تأییدی نیاز دارد؟
بله. نتیجه High Risk برای اختلالات کروموزوم‌های جنسی باید پیش از هر تصمیم پزشکی با مشاوره ژنتیک و آزمایش تشخیصی مناسب بررسی شود.
نوع بررسی تأییدی به هفته بارداری، یافته‌های سونوگرافی، نوع نتیجه و شرایط بالینی بستگی دارد. پزشک یا متخصص ژنتیک ممکن است CVS یا آمنیوسنتز را برای بررسی مستقیم‌تر کروموزوم‌های جنین مطرح کند.
برای آشنایی بیشتر با اعتبار بررسی تشخیصی، راهنمای دقت آزمایش آمنیوسنتز را مطالعه کنید.
نکته مهم: بر اساس نتیجه غربالگری NIPT به‌تنهایی نباید درباره ادامه یا پایان بارداری تصمیم‌گیری شود. نتیجه پرخطر ابتدا باید با روش تشخیصی مناسب بررسی و تأیید شود.
بررسی سایر کروموزوم‌ها در نمونه جواب آزمایش سلفری
در بعضی گزارش‌های NIPT، علاوه بر کروموزوم‌های ۲۱، ۱۸، ۱۳ و کروموزوم‌های جنسی، نتیجه بررسی سایر کروموزوم‌ها نیز نمایش داده می‌شود. دامنه این بررسی به نوع آزمایش، کیت و خدمات آزمایشگاه بستگی دارد.
صفحه دوم نمونه گزارش چه چیزی را نشان می‌دهد؟
در صفحات بعدی نمونه گزارش موجود در این صفحه، وضعیت کروموزوم‌های مختلف به‌صورت تصویری نمایش داده شده است. در همین نمونه، تمامی کروموزوم‌های نمایش‌داده‌شده در محدوده کم‌خطر قرار گرفته و با رنگ سبز گزارش شده‌اند.
- تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ با عنوان Low Risk گزارش شده‌اند.
- مقدار Fetal Fraction برابر با ۱۴٫۳۴٪ و برای تحلیل این نمونه مناسب گزارش شده است.
- کروموزوم Y شناسایی نشده و نتیجه با جنسیت دختر سازگار است.
- سایر کروموزوم‌های نمایش‌داده‌شده در این گزارش در محدوده سبز قرار دارند.
رنگ‌های گزارش آزمایش سلفری چه معنایی دارند؟
رنگ‌ها معمولاً برای نمایش سریع وضعیت کم‌خطر، پرخطر یا نیازمند بررسی بیشتر استفاده می‌شوند؛ اما معنای دقیق هر رنگ باید از راهنمای همان گزارش خوانده شود.
در نمونه حاضر برای نتایج Low Risk و قرارگرفتن در محدوده کم‌خطر استفاده شده است.
ممکن است برای نتایج High Risk یا موارد نیازمند بررسی بیشتر استفاده شود.
در بعضی گزارش‌ها میتواند نشان‌دهنده بررسی‌نشدن یا گزارش‌نشدن یک بخش باشد.
آیا همه آزمایش‌های NIPT تمام کروموزوم‌ها را بررسی می‌کنند؟
خیر. دامنه بررسی NIPT میان آزمایشگاه‌ها و انواع پنل‌ها متفاوت است و همه آزمایش‌ها تمام کروموزوم‌ها را به یک شکل ارزیابی نمی‌کنند.
بعضی پنل‌ها فقط تریزومی‌های شایع ۲۱، ۱۸ و ۱۳ و کروموزوم‌های جنسی را غربالگری می‌کنند. برخی پنل‌های گسترده‌تر ممکن است تغییرات بیشتری را گزارش کنند؛ اما دامنه بیشتر لزوماً به معنی دقت یکسان برای تمام اختلالات نیست.
پنل پایه یا گسترده تعیین می‌کند کدام کروموزوم‌ها و تغییرات بررسی شوند.
کیت، دستگاه و الگوریتم تحلیل می‌توانند دامنه گزارش را تغییر دهند.
معیارهای پذیرش و گزارش نتایج ممکن است میان آزمایشگاه‌ها متفاوت باشند.
همه تغییرات کروموزومی یا ژنتیکی با NIPT قابل شناسایی نیستند.
برای آشنایی بیشتر با تفاوت دامنه این روش‌ها، راهنمای تفاوت آزمایش سلفری و غربالگری بارداری را مطالعه کنید.
آیا طبیعی‌بودن همه کروموزوم‌ها، تمام بیماری‌های ژنتیکی را رد می‌کند؟
خیر. Low Risk بودن کروموزوم‌های نمایش‌داده‌شده در گزارش NIPT به معنی رد تمام بیماری‌های ژنتیکی یا تضمین کامل سلامت جنین نیست.
NIPT یک آزمایش غربالگری هدفمند است و فقط اختلالاتی را ارزیابی می‌کند که در محدوده پنل آن تعریف شده‌اند. بسیاری از بیماری‌های تک‌ژنی، تغییرات کوچک DNA، برخی ناهنجاری‌های ساختاری و مشکلاتی که در سونوگرافی دیده می‌شوند، ممکن است در این آزمایش بررسی نشوند.
- تمام بیماری‌های تک‌ژنی و ارثی
- همه تغییرات کوچک یا ساختاری DNA
- تمام ناهنجاری‌های مادرزادی و ساختاری جنین
- همه اختلالات متابولیک یا رشدی
- مشکلاتی که فقط در سونوگرافی یا بررسی‌های دیگر مشخص می‌شوند
جمع‌بندی: رنگ سبز در نمونه گزارش این صفحه به معنی Low Risk بودن موارد بررسی‌شده است؛ نه اینکه تمام بیماری‌های ژنتیکی و ناهنجاری‌های جنین رد شده باشند.
جدول اصطلاحات رایج در جواب آزمایش سلفری
در جدول زیر، معنی کوتاه اصطلاحات متداول گزارش NIPT آورده شده است. تفسیر نهایی هر عبارت باید با توجه به محدوده مرجع آزمایشگاه، هفته بارداری، Fetal Fraction و سایر اطلاعات گزارش انجام شود.
| اصطلاح | معنی کوتاه | توضیح و نکته مهم |
|---|---|---|
| Fetal Fraction | سهم DNA مرتبط با بارداری در نمونه | باید برای روش آزمایشگاه کافی باشد؛ حد پذیرش در همه آزمایشگاه‌ها یکسان نیست. |
| Z-Score | میزان تفاوت سیگنال یک کروموزوم با مرجع | عدد مثبت یا منفی به‌تنهایی تشخیص قطعی نیست و باید بر اساس محدوده مرجع همان گزارش تفسیر شود. |
| Low Risk | احتمال پایین اختلال بررسی‌شده | نتیجه‌ای اطمینان‌بخش است، اما سلامت کامل جنین را تضمین نمی‌کند. |
| Negative | شواهدی به نفع اختلال بررسی‌شده دیده نشده | در بسیاری از گزارش‌ها از نظر کلی مفهومی مشابه Low Risk دارد. |
| High Risk / Positive | افزایش احتمال یک اختلال کروموزومی | به معنی ابتلای قطعی جنین نیست و معمولاً به بررسی تأییدی نیاز دارد. |
| Y Detected | سیگنال کروموزوم Y مشاهده شده است | در بارداری تک‌قلویی معمولاً با جنسیت پسر سازگار است؛ عوامل مداخله‌گر باید در نظر گرفته شوند. |
| Y Not Detected | سیگنال کروموزوم Y مشاهده نشده است | در صورت کافی‌بودن FF و نبود عوامل مداخله‌گر، معمولاً با جنسیت دختر سازگار است. |
| Suggestive of Female | الگوی گزارش با جنسیت دختر سازگار است | معمولاً به دلیل شناسایی‌نشدن سیگنال قابل‌اعتماد از کروموزوم Y گزارش می‌شود. |
| XXY | الگوی مرتبط با سندرم کلاین‌فلتر | نتیجه پرخطر NIPT برای XXY غربالگری است و به معنی تشخیص قطعی نیست. |
| XYY | وجود یک کروموزوم Y اضافه | شدت یا نوع علائم را نمی‌توان فقط از روی نتیجه NIPT پیش‌بینی کرد. |
| XO / Monosomy X | الگوی مرتبط با سندرم ترنر | ممکن است تحت‌تأثیر موزائیسم جفت یا مادر قرار گیرد و نیازمند بررسی تأییدی است. |
| No Result / Inconclusive | نتیجه قابل گزارش به دست نیامده است | ممکن است به FF ناکافی، کیفیت نمونه یا سایر محدودیت‌های فنی و زیستی مربوط باشد. |
Low Risk، High Risk، Negative یا Positive را در گزارش پیدا کنید.
مقدار Fetal Fraction و قابل‌گزارش‌بودن نمونه را کنترل کنید.
هفته بارداری، سونوگرافی و سوابق پزشکی نیز اهمیت دارند.
این جدول یک راهنمای سریع است. معنی دقیق هر اصطلاح ممکن است با توجه به روش و ساختار گزارش آزمایشگاه متفاوت باشد؛ بنابراین نتیجه نهایی باید از روی گزارش کامل تفسیر شود.
چه زمانی نتیجه آزمایش سلفری نیاز به پیگیری دارد؟
نتیجه High Risk، Fetal Fraction ناکافی، جواب No Result، اختلاف با سونوگرافی یا وجود سابقه پزشکی مهم از مواردی هستند که نیاز به بررسی و پیگیری تخصصی دارند. نوع پیگیری برای همه افراد یکسان نیست و باید براساس گزارش کامل، هفته بارداری و سایر اطلاعات پزشکی تعیین شود.
حتی نتیجه High Risk نیز یک نتیجه غربالگری است. هدف پیگیری، بررسی دقیق‌تر احتمال مطرح‌شده و انتخاب مناسب‌ترین مسیر بعدی است.
-
نیازمند پیگیری
نتیجه High Risk یا Positive
این نتیجه یعنی احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی موردنظر افزایش یافته است؛ اما ابتلای قطعی جنین را ثابت نمی‌کند. مشاوره ژنتیک، بررسی سونوگرافی و در صورت توصیه، آزمایش تشخیصی مطرح می‌شود.
-
کنترل کیفیت نمونه
Fetal Fraction ناکافی یا پایین
اگر مقدار FF از حد پذیرش روش آزمایشگاه کمتر باشد، ممکن است تحلیل قابل‌اعتماد انجام نشود. هفته بارداری، وزن مادر، کیفیت نمونه و سایر عوامل باید پیش از تصمیم به تکرار آزمایش بررسی شوند.
-
نتیجه نامشخص
نتیجه No Result یا Inconclusive
این عبارت یعنی آزمایشگاه نتوانسته نتیجه قابل گزارش ارائه کند؛ نه اینکه نتیجه حتماً طبیعی یا غیرطبیعی باشد. ممکن است تکرار نمونه‌گیری یا روش بررسی دیگری توصیه شود.
-
نتایج ناسازگار
اختلاف نتیجه NIPT با سونوگرافی
اگر نتیجه سلفری با NT، سونوگرافی آنومالی یا سایر یافته‌های بارداری سازگار نیست، نباید یکی از نتایج را به‌تنهایی ملاک قرار داد. برای آشنایی بیشتر با گزارش سونوگرافی، راهنمای تفسیر جواب آزمایش NT را مطالعه کنید.
-
اطلاعات بالینی مهم
سابقه بارداری یا خانوادگی مهم
سابقه فرزند مبتلا، سقط مکرر، ناهنجاری جنینی، بیماری ژنتیکی در خانواده یا ازدواج خویشاوندی ممکن است نیاز به بررسی‌هایی فراتر از NIPT ایجاد کند؛ حتی اگر نتیجه سلفری Low Risk باشد.
-
کروموزوم‌های جنسی
گزارش XXY، XYY، XO یا سایر اختلالات کروموزوم‌های جنسی
دقت NIPT برای برخی اختلالات کروموزوم‌های جنسی میتواند از تریزومی‌های شایع کمتر باشد. نتیجه پرخطر باید پیش از هر تصمیم پزشکی با بررسی تشخیصی مناسب تأیید شود.
-
بررسی تأییدی
توصیه پزشک به انجام آزمایش تشخیصی
اگر پزشک یا متخصص ژنتیک براساس نتیجه NIPT، سونوگرافی و شرایط بارداری انجام CVS یا آزمایش آمنیوسنتز را توصیه کرده است، هدف بررسی مستقیم‌تر وضعیت کروموزومی جنین است.
برای پیگیری نتیجه چه اطلاعاتی آماده کنیم؟
آماده‌کردن مدارک زیر به بررسی دقیق‌تر و سریع‌تر پرونده کمک می‌کند:
- نتیجه High Risk را معادل ابتلای قطعی جنین ندانید.
- براساس یک عدد مانند Z-Score به‌تنهایی نتیجه‌گیری نکنید.
- نتیجه NIPT را جدا از سونوگرافی و شرایط بارداری تفسیر نکنید.
- بدون توصیه پزشکی، خودسرانه آزمایش را تکرار یا مسیر درمانی انتخاب نکنید.
پیگیری به معنی وجود قطعی مشکل نیست. هدف از پیگیری این است که نتیجه غربالگری در کنار اطلاعات بارداری بررسی شود و در صورت نیاز، مناسب‌ترین آزمایش تکمیلی انتخاب گردد.
سؤالات پرتکرار درباره جواب آزمایش سلفری
پاسخ کوتاه به پرسش‌هایی که معمولاً پس از دریافت نتیجه آزمایش سلفری یا NIPT برای والدین مطرح می‌شود.
آیا Low Risk یعنی جنین کاملاً سالم است؟
خیر. Low Risk یعنی احتمال اختلالات کروموزومی بررسی‌شده در این آزمایش پایین گزارش شده است؛ اما به معنای رد تمام بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های مادرزادی یا مشکلات بارداری نیست. پیگیری‌های معمول بارداری و سونوگرافی‌ها همچنان باید طبق نظر پزشک انجام شوند.
آیا High Risk یعنی جنین حتماً مبتلاست؟
خیر. High Risk یا Positive تشخیص قطعی نیست و فقط افزایش احتمال یک اختلال کروموزومی را نشان می‌دهد. نتیجه باید با شرایط بارداری، سونوگرافی و نظر پزشک بررسی شود و ممکن است برای تأیید، آزمایش تشخیصی پیشنهاد شود.
Fetal Fraction پایین یعنی چه؟
Fetal Fraction سهم DNA مرتبط با جفت در نمونه خون مادر است. پایین‌بودن آن ممکن است امکان تحلیل دقیق نمونه را محدود کند یا باعث گزارش No Result شود. حد پذیرش به روش آزمایش و معیارهای همان آزمایشگاه وابسته است و برای همه مراکز یک عدد ثابت ندارد.
آیا NIPT ممکن است جنسیت را اشتباه اعلام کند؟
بله، هرچند تعیین جنسیت با NIPT معمولاً دقت بالایی دارد، احتمال اختلاف صفر نیست. انجام زودهنگام آزمایش، Fetal Fraction پایین، بارداری دوقلویی، جنین محوشونده (Vanishing Twin) و بعضی عوامل زیستی یا فنی می‌توانند در نتیجه اثر بگذارند.
Y not detected یعنی جنین دختر است؟
عبارت Y not detected یعنی در نمونه، سیگنال قابل‌شناسایی از کروموزوم Y مشاهده نشده و معمولاً نتیجه به نفع جنسیت مؤنث تفسیر می‌شود. بااین‌حال، شرایط نمونه، هفته بارداری و Fetal Fraction نیز باید در تفسیر لحاظ شوند.
Z-Score طبیعی در آزمایش سلفری چقدر است؟
برای Z-Score نمی‌توان یک محدوده عددی واحد را به تمام آزمایشگاه‌ها تعمیم داد. آستانه‌ها به روش آزمایش، الگوریتم تحلیل و استاندارد آزمایشگاه وابسته‌اند. بنابراین نباید فقط با مشاهده مثبت یا منفی بودن یک عدد، نتیجه‌گیری کرد و باید جمع‌بندی نهایی گزارش را در نظر گرفت.
آیا بعد از High Risk باید آمنیوسنتز انجام شود؟
در بسیاری از موارد، پس از نتیجه High Risk بررسی تأییدی با روش‌های تشخیصی مانند CVS یا آمنیوسنتز مطرح می‌شود؛ اما انتخاب روش به هفته بارداری، یافته موردنظر، نتیجه سونوگرافی و نظر پزشک بستگی دارد. پیش از تصمیم‌گیری می‌توانید تفاوت آزمایش سلفری و آمنیوسنتز را مطالعه کنید.
نتیجه No Result یا Inconclusive چه معنایی دارد؟
این عبارت‌ها یعنی آزمایشگاه نتوانسته از نمونه موجود نتیجه قابل‌اعتمادی ارائه کند؛ نه اینکه نتیجه حتماً مثبت یا منفی باشد. Fetal Fraction ناکافی، زمان انجام آزمایش، کیفیت نمونه و برخی شرایط مادر یا بارداری از دلایل احتمالی‌اند. تکرار آزمایش یا بررسی دیگری باید طبق شرایط فردی تعیین شود.
آزمایش سلفری از چند هفتگی قابل انجام است؟
آزمایش سلفری معمولاً از حدود هفته دهم بارداری قابل انجام است. زمان مناسب ممکن است با توجه به روش آزمایشگاه، شرایط بارداری و نظر پزشک متفاوت باشد. انجام خیلی زودهنگام میتواند احتمال ناکافی‌بودن Fetal Fraction را افزایش دهد.
آیا بارداری دوقلویی روی تفسیر نتیجه اثر دارد؟
بله. در بارداری دوقلویی، سهم DNA هر جنین و نوع دوقلویی میتواند تفسیر نتیجه را پیچیده‌تر کند. همچنین در صورت وجود جنین محوشونده، DNA باقی‌مانده ممکن است بر برخی یافته‌ها، از جمله تعیین جنسیت، اثر بگذارد. گزارش باید با اطلاع از وضعیت سونوگرافی تفسیر شود.
پاسخ پرسش‌های ژنتیک و بارداری را در اینستاگرام دنبال کنید
در صفحه اینستاگرام دکتر زعیمی، نکات مهم مربوط به آزمایش سلفری، غربالگری بارداری و آزمایش‌های ژنتیک با زبان ساده توضیح داده می‌شوند. اگر هنوز درباره نتیجه آزمایش یا ادامه مسیر پرسشی دارید، این آموزش‌ها می‌توانند به شناخت بهتر اصطلاحات و مراحل بررسی کمک کنند.
- تفسیر اصطلاحات رایج جواب سلفری
- تفاوت Low Risk و High Risk
- نکات مهم Fetal Fraction و Z-Score
- پاسخ به پرسش‌های ژنتیک و بارداری
نکات مهمی که باید درباره جواب آزمایش سلفری بدانید
نتیجه NIPT باید متناسب با هفته بارداری، یافته‌های سونوگرافی، سوابق مادر و چارچوب گزارش همان آزمایشگاه بررسی شود.
NIPT یک آزمایش غربالگری است و به‌تنهایی جایگزین آزمایش‌های تشخیصی نمی‌شود.
نتیجه Low Risk احتمال اختلالات بررسی‌شده را کاهش می‌دهد، اما سلامت کامل جنین را تضمین نمی‌کند.
نتیجه High Risk به معنای ابتلای قطعی جنین نیست، اما به بررسی پزشکی و احتمالاً آزمایش تأییدی نیاز دارد.
نتیجه باید در کنار سونوگرافی، هفته بارداری و شرایط فردی بارداری تفسیر شود.
برای بررسی اختصاصی نتیجه خود به راهنمایی نیاز دارید؟
درخواست مشاوره تلفنی را ثبت کنید. پس از تکمیل پرداخت، درخواست شما به واحد آزمایشگاه ارسال می‌شود و همکاران مرکز برای دریافت گزارش و هماهنگی مشاوره با شما تماس می‌گیرند.
- پرداخت آنلاین
- دریافت گزارش آزمایش
- هماهنگی مشاوره تلفنی
68 پاسخ
بسیار عالی،ممنون
خواهش میکنم خوشحالیم که به دردتون خورده
پس اون قسمت maleیاfemaleچیه
درود بر شما ببینید زد اسکور رو بیان کرده که اگر جنین پسر یا دختر باشه تا حد زیادی میتونه متفاوت باشه
عالی
سلام واقعا دقیق وعالی توضیح دادید خداخیرتون بده
سپاس از نگاه عالی شما
پس اون قسمت maleیاfemaleچیه🙏
درود بر شما ببینید زد اسکور رو بیان کرده که اگر جنین پسر یا دختر باشه تا حد زیادی میتونه متفاوت باشه
سلام کجا جنسیتو نوشته
درود بر شما ببینید اون بخشی که نوشته کروموزوم Y اگر نوشته شده باشه Detected یعنی جنسیت پسر هست و اگر نوشته باشه Not-detected یعنی جنسیت دختر هستش
ببخشید من این قسمت به جای detected یا non detected نوشته شد male یعنی پسر ؟
درود بر شما بله یعنی با احتمال بسیار بالا جنین پسر هست
جنسیت کجا نوشته
درود بر شما ببینید اون بخشی که نوشته کروموزوم Y اگر نوشته شده باشه Detected یعنی جنسیت پسر هست و اگر نوشته باشه Not-detected یعنی جنسیت دختر هستش
سلام رنگ دایره سبز به چه معناست در چه صورتی این آزمایش خطرناکه عدد آزمایش نرمال باید چند باشه ممنون میشم اگه جواب بدین
دایره سبز به معنای ریسک پایین برای ناهنجاری کروموزومی می باشد
سلام وقت بخیر تفسیر سلفری انجام میدید ارسال کنم؟
درود بر شما بلی
سلام قسمت کروموزم yنوشته female
پایین جلوی xxy/xyyنوشته ۱.۲۸_یعنی چی؟
درود بر شما به این معنی هست که خطری از نظر اختلالات کروموزوم های جنسی ندارد
سلام وقت بخیر…جواب آزمایش سلفریم low risk زده و سبز نشون داده نشده ینی چی جای نگرانی هس؟!
درود بر شما خیر هیچ گونه نگرانی نیست
سلام‌جلوی‌کروموزوم۲۱نوشته۰-۲۵یعنی‌چه‌وهمچنین‌نوشتهlowrisk
سلام، وقت بخیر، ببخشید اگه زد اسکور کروموزوم۲۱ به لب مرزش ک ۲/۸ هست نزدیک باشه مثلا ۲/۷۴ باشه. ولی ازمایشگاه لو ریسک زده باشه، بازم جای نگرانی وجود داره؟
درود بر شما خیر زد اسکور زیر 2.8 برابر با میزان لو ریسک هست
ولی اگر نگرانی دارین میتونین ازمایش رو تکرار کنید
سلام قسمت chromsome Y جواب آزمایش ما زده female یعنی چی ؟
درود بر شما یعنی جنین دختر هست با احتمال بالای 99 درصد
سلام، اگه در سونوگرافی میزان nt کمتر از مقدار واقعی گزارش شود، ایا روی نتیجه ازمایش سلفری اثر دارد؟ میتواند باعث کاهش زد اسکور کروموزم ها شود؟
درود بر شما خیر زد اسکور در سل فری اثری از ان تی نمی پذیرد
سلام ازمایش سلفری بفرستم میشه برام تفسیرکنید خواهش میکنم
درود بر شما، لطفا جهت هماهنگی و کسب اطلاعات بیشتر با این شماره در تماس باشید: 03537265676
سلام وقت بخیر برای ازمایش من chromsome Y جلوش نوشته apparently female
یعنی صددرصد نیست؟
درود بر شما
بر این اساس نمیشه نظر درستی داد. شما لطف بفرمایید نوع تست انجام شده را مشخص بفرمایید یا جواب را به اکانت اینستاگرام آزمایشگاه ارسال بفرمایید و پس از بررسی دقیق، توضیحات کامل خدمتتون ارسال خواهد شد و یا از طریق این شماره با ما در تماس باشید: 03537265676
اینستاگرام مرکز ژنتیک دکتر زعیمی: dr.zaimy
سلام وقت بخیر
جلوی کروموزوم 18نوشته عدد1.90
بنظر شما این سندروم ادوارد به میزان کم نداره ؟!!
چون دختراولم مشکل گوارشی و تو درسا دیرآموز هستش میگم نکنه این معنی همون سندروم رو میده ؟!!
درود بر شما نه چنین چیزی امکان نداره نگرانی بابت این موضوع نداشته باشید
سلام وقت بخیر
جلوی کروموزوم 18نوشته عدد1.90
بنظر شما این سندروم ادوارد به میزان کم نداره ؟!!
چون دختراولم مشکل گوارشی و تو درسا دیرآموز هستش میگم نکنه این معنی همون سندروم رو میده ؟!!
درود بر شما نه چنین چیزی امکان نداره نگرانی بابت این موضوع نداشته باشید
سلام داخل جدول chromosom
Xxy/xyy نوشته یعنی چی جنسیت پیره یا دختر؟
سلام وقت بخیر، لطفا جهت بررسی دقیق از طریق این شماره با ما در تماس باشید: 03537265676
سلام داخل جدول chromosom
Xxy/xyy نوشته یعنی چی جنسیت پسره یا دختر؟
سلام زد اسکور کروموزوم ۲۱ رو زده ۹.۲۱ و قرمز رنگه.آمنیوسنتز باید بدم؟ عدد NT سونو هم 1.7بود
درود بر شما، بله آمنیوسنتز باید انجام شود. جهت کسب اطلاعات بیشتر از طریق این شماره با ما در تماس باشید: 03537265676
سلام
خوبین کروموزومy و زده detected
یعنی چی و اینکه
۰.۶۸درصده از من
نشونه چی ه
درود بر شما
Detected در مورد کوروموزوم y به معنای این هست که با احتمال بسیار بالا بچه پسر هست
اون عدد دومی هم اگر زد اسکور باشه که مشکل خاصی نداره
خیلی عالی و رسا فقط کاش بخش کروموزوم ۱تا ۲۲ هم توضیح می‌دادید که هر کروموزوم مربوط به چیه و توضیح داشت محشر بود
درود بر شما
ببیند توی سلفری کروموزوم های دیگه جوابشون نه به اندازه کروموزوم های اصلی که گفت شد مهم هست نه اینکه اونقدر دقیق هست
سلام در آزمایش سلفری کروموزوم ۲۱ ، ۲.۸۷ میباشد و نوشته کم ریسک، این .۷ دهم اضافه خطری دارد؟؟
درود بی پایان خیر مشکلی نخواهد داشت معمولا
حتی میتونین برای خیال راحتی توی اینتساگرام دایرکت کنین جواب ازمایشتون رو تا دکتر خودشون بازم بررسی کنن
سلام
جنین قبلیمون مبتلا به سندروم داون بود و سقت کردیم.
بارداری الان ما تریزومی 21 عددش 2.83 هست.
لطفا نظر دقیق خودتورو اعلام بفرمایید.
با سپاس فراوان
درود بر شما حتما تصویر ازمایش تون رو توی اینستاگرام بفرستید دکتر ببینن بهتون جواب بدن
سلام و ارادت
قسمت کروموزوم y زده not detected درصورتی که سونوگرافی پسر بودن رو تایید می‌کنه این یعنی چی؟
ممنون میشم جواب بدید
درود بر شما دقت ازمایش سلفری معمولا بیشتر از سونوگرافی هست
من توی آزمایش سل فری کروموزوم ۲ زده high risk این به چه معنی هیت ؟ این مروموزوم مربوط به چی هست؟
درود این کرومووم ها نگرانی ندارند چیز خاصی نیست خطای تکنیک هست
سلام خسته نباشید من آزمایش سل فری دادم کرومزوم ۲۱ عدد۲/۰۲ بود که به ماکسیمم ۲/۸نزدیکه غربالگری دوم انجام بدم؟ تمام سل فری سبز هست وlow risk
تو غربالگری اول ریسک متوسط بودم با احتمال
Only biochemistry risk for ds=1:101
درود خیر لازم نیست زمانی که low risk هست معمولا مشکل خاصی وجود نداره ضمن اینکه دقت غربالگری مرحله دوم بسیار کمتر از سلفری هست
سلام خسته نباشید من آزمایش سل فری دادم کرومزوم ۲۱ عدد۲/۰۲ بود که به ماکسیمم ۲/۸نزدیکه غربالگری دوم انجام بدم؟ تمام سل فری سبز هست وlow risk تو غربالگری اول ریسک متوسط بودم با احتمال Only biochemistry risk for ds=1:101
سن ۳۶وزن۷۱
۱۶هفته وسه روز سل فری دادم الان ۱۸ هفته و چهار روزم
الان
درود خیر لازم نیست زمانی که low risk هست معمولا مشکل خاصی وجود نداره ضمن اینکه دقت غربالگری مرحله دوم بسیار کمتر از سلفری هست
سلام بسیار عالی بود سپاسگزارم از توضیحاتتون
خدا قوت…واقعا خیلی اطلاعات داخل سایت مفید و عالی بود…ممنون ازتون
انشاالله خدا بهتون سلامتی بده
درود بر شما سپاس از دلگرمی شما
سلام نفسیرتون عالی و خوب بود ممنون
درود و سپاس از مهر شما
بسیار کامل توضیح داده شده ، ممنونم از شما
سپاس از نگاه شما
درود عدد کروموزوم ۹های ریسک زده جای نگرانی دارد یا خیر.سپاس
درود معمولا این های ریسک بودن کاذب هست ولی حتما به متخصص ژنتیک مراجعه کنید