نمونه جواب و تفسیر کامل آزمایش سلفری (NIPT) در بارداری
آزمایش سلفری یا NIPT یکی از مهمترین روشهای غربالگری غیرتهاجمی بارداری است که برای بررسی اختلالات کروموزومی جنین استفاده میشود. در این مطلب یک نمونه جواب آزمایش سلفری نرمال همراه با تفسیر مرحلهبهمرحله قرار داده شده است تا بتوانید گزارش خود را بهتر بررسی کنید.
این صفحه بر تفسیر نتیجه و نمونه جواب آزمایش سلفری تمرکز دارد؛ توضیحات پایهای درباره خودِ آزمایش سلفری در بارداری و شرایط انجام آن، در بخش «آزمایش سلفری در بارداری» ارائه شده است.
[ez-toc]
نمونه جواب آزمایش سلفری نرمال
در صفحه اول گزارش NIPT معمولاً اطلاعات فردی مادر و وضعیت بارداری نمایش داده میشود؛ شامل نام و نام خانوادگی، سن مادر، تاریخ نمونهگیری و مشخص بودن تکقلو یا دوقلو بودن بارداری.
در بخش اصلی این صفحه، نتایج بررسی کروموزومهای ۲۱، ۱۸، ۱۳ و کروموزومهای جنسی گزارش میشود.
در نمونه پاسخ نرمال:
- ریسک تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در محدوده Low Risk (رنگ سبز) قرار دارد
- کروموزوم Y در خون مادر مشاهده نشده است که نشان میدهد جنین دختر است.
تفسیر بخشهای مختلف آزمایش سلفری
1. تفسیر کروموزومهای ۲۱، ۱۸ و ۱۳
اختلالات شایع کروموزومی شامل تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳ در گزارش نرمال با عنوان Low Risk مشخص میشوند که نشاندهنده طبیعی بودن نتیجه است.
2. Z-Score در آزمایش سلفری چیست؟
Z-Score نشان میدهد مقدار DNA مربوط به هر کروموزوم چقدر از محدوده طبیعی فاصله دارد.
- مقدار طبیعی بین 2.8+ تا -6 است
- Z-Score بیشتر از +3 احتمال تریزومی را مطرح میکند
- Z-Score کمتر از −3 احتمال کاهش ماده ژنتیکی یا مونوزومی را مطرح میکند
این مورد یکی از مهمترین نکاتی است که در آزمایش سل فری باید به آن توجه کرد.
3. Fetal Fraction چیست و چگونه تفسیر میشود؟
Fetal Fraction یا درصد DNA جنینی نشان میدهد چه مقدار از DNA موجود در خون مادر متعلق به جنین است.همانطور که در مطلب آزمایش سلفری یا NIPT، توضیح داده شد بخشی از DNAی جنینی از طریق جفت وارد خون مادر میشود.
رنج تفسیر FF:
- کمتر از ۴ درصد: ناکافی و مستعد خطا
- ۴ تا ۸ درصد: قابل قبول
- بالاتر از ۸ درصد: ایدهآل و دقیق
در نمونه گزارش، FF برابر با ۱۴٫۳۴ درصد بوده که وضعیت بسیار مناسبی است.
«در مواردی که Fetal Fraction کمتر از مقدار مناسب باشد، مشاوره ژنتیک میتواند مشخص کند آیا نیاز به تکرار NIPT وجود دارد یا خیر.»
4. بررسی سایر کروموزومها در نمونه جواب آزمایش سلفری
در صفحات بعدی گزارش، ارزیابی همه کروموزومها نمایش داده میشود. در این نمونه، تمامی کروموزومها در محدوده طبیعی (سبز) گزارش شدهاند.
نکات مهم:
آزمایش سلفری یکی از دقیقترین روشهای غربالگری اختلالات کروموزومی جنین است.
در نمونه گزارش بررسیشده:
- تمام تریزومیها Low Risk گزارش شدهاند.
- FF در محدوده عالی قرار دارد.
- کروموزوم Y مشاهده نشده است، بنابراین جنین دختر است.
در شرایطی مانند:
- Fetal Fraction پایین
- نتیجه High Risk
- Z-Score خارج از محدوده
مشاوره ژنتیک و درصورت نیاز آمنیوسنتز توصیه میشود.
جدول اصطلاحات رایج در جواب آزمایش سلفری
| اصطلاح | معنی | توضیح |
|---|---|---|
| Fetal Fraction | درصد DNA جنینی | هرچه بالاتر باشد، نتیجه دقیقتر است |
| XO | مونوزومی X | مرتبط با سندروم ترنر |
| XXY | وجود یک کروموزوم X اضافه | سندروم کلاینفلتر |
| Suggestive of female | احتمال دختر بودن | بر اساس عدم مشاهده Y |
| Chromosome Y detected/not detected | تعیین جنسیت | وجود Y نشانه پسر بودن است |
تفسیر جنسیت در آزمایش سلفری
1. معنی Y detected
اگر در گزارش نوشته شده باشد:
Y detected
یعنی DNA مربوط به کروموزوم Y در خون مادر مشاهده شده و معمولاً نشاندهنده پسر بودن جنین است. این تفسیر زمانی دقیق است که Fetal Fraction کافی باشد.
2. معنی Y not detected
اگر در گزارش آمده باشد:
Y not detected
یعنی هیچ نشانهای از DNA کروموزوم Y دیده نشده و معمولاً نشاندهنده دختر بودن جنین است.
در صورت پایین بودن Fetal Fraction ممکن است نیاز به تکرار تست باشد.
3. Suggestive of Female یعنی چه؟
وقتی در گزارش نوشته میشود Suggestive of Female یعنی:
- کروموزوم Y مشاهده نشده
- FF کافی بوده
- الگوی DNA با جنسیت دختر سازگار است
این نتیجه معمولاً دقت بسیار بالایی دارد مگر در بارداری چندقلویی یا موارد vanishing twin.
Low Risk، Negative و High Risk در آزمایش سلفری
1. Low Risk در آزمایش سلفری یعنی چه؟
Low Risk یعنی احتمال وجود اختلالات شایع زیر بسیار پایین است:
- تریزومی ۲۱
- تریزومی ۱۸
- تریزومی ۱۳
- اختلالات کروموزوم جنسی
این نتیجه به عنوان طبیعی در نظر گرفته میشود.
2. نتیجه منفی (Negative) در آزمایش سلفری
Negative یعنی هیچ علامتی از اختلالات کروموزومی بررسیشده مشاهده نشده است.
این نتیجه از نظر مفهوم معادل Low Risk است.
3. جواب سلفری مثبت یا High Risk یعنی چه؟
وقتی نتیجه High Risk یا Positive گزارش میشود یعنی احتمال وجود یک ناهنجاری کروموزومی بالا است، مانند:
- High Risk for Trisomy 21
- Positive for Trisomy 18
- High Risk for Monosomy X
NIPT یک آزمایش غربالگری است و تشخیص قطعی محسوب نمیشود.
در صورت High Risk معمولاً موارد زیر توصیه میشود:
- مشاوره ژنتیک
- سونوگرافی دقیق
- آمنیوسنتز برای تشخیص قطعی
«در صورت گزارش High Risk، مشاوره ژنتیک میتواند مناسبترین مسیر تشخیصی را مشخص کند.»
تفسیر XXY، XYY و XO در جواب سلفری
XXY (سندروم کلاینفلتر)
وجود یک کروموزوم X اضافه در جنین پسر.
XYY
وجود یک کروموزوم Y اضافه. بسیاری از افراد مبتلا بدون علامت خاص زندگی طبیعی دارند.
XO یا Monosomy X
نتیجه XO یا Monosomy X اشاره به حالتی دارد که جنین بهجای دو کروموزوم جنسی (XX یا XY)، تنها یک کروموزوم X دارد.وجود تنها یک کروموزوم X در جنین دختر که سندروم ترنر نامیده می شود.
دقت NIPT در این اختلالات کمتر از تریزومیهاست و برای تشخیص قطعی، آمنیوسنتز ضروری است.
«در صورت مشاهده الگوهایی مانند XXY یا XO، آمنیوسنتز میتواند اطلاعات قطعیتری ارائه دهد.»
Fetal Fraction در NIPT چقدر باید باشد؟
FF یکی از تعیینکنندهترین شاخصها در دقت آزمایش است.
- کمتر از ۴ درصد: احتمال خطا زیاد است
- بین ۴ تا ۸ درصد: قابل قبول
- بالاتر از ۸ درصد: ایدهآل و دقیق
اگر FF پایین باشد، نتیجه آزمایش و تعیین جنسیت ممکن است دقت کافی نداشته باشد.
Z-Score در سلفری چه کاربردی دارد؟
Z-Score نشان میدهد میزان DNA یک کروموزوم چقدر از حالت طبیعی متفاوت است.
- نزدیک صفر: طبیعی
- بیشتر از +3: احتمال تریزومی
- کمتر از −3: احتمال مونوزومی
این شاخص برای تشخیص اختلالات کروموزومی مانند تریزومی ۱۳، ۱۸ و ۲۱ اهمیت دارد.
آیا NIPT تعیین جنسیت را دقیق نشان میدهد؟
تعیین جنسیت با NIPT معمولاً بسیار دقیق است، به شرطی که:
- هفته بارداری حداقل ۱۰ باشد.
- Fetal Fraction کافی باشد.
- بارداری دوقلویی یا vanishing twin وجود نداشته باشد.
«از آنجا که این مطلب بر تفسیر نتایج و نمونهجواب تمرکز دارد، اطلاعات پایهای درباره خودِ آزمایش و شرایط انجام آن در بخش «آزمایش سلفری برای چه کسانی است» بهصورت ساختاری توضیح داده شده و میتواند مرجع تکمیلی مفیدی باشد.»
با دنبال کردن ما در کانال ایتا مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی اطلاعات به روز را دریافت کرده و راه ارتباطی مستقیم برای دریافت پاسخ پرسش های خود داشته باشید:
62 پاسخ
بسیار عالی،ممنون
خواهش میکنم خوشحالیم که به دردتون خورده
پس اون قسمت maleیاfemaleچیه
درود بر شما ببینید زد اسکور رو بیان کرده که اگر جنین پسر یا دختر باشه تا حد زیادی میتونه متفاوت باشه
عالی
سلام واقعا دقیق وعالی توضیح دادید خداخیرتون بده
سپاس از نگاه عالی شما
پس اون قسمت maleیاfemaleچیه🙏
درود بر شما ببینید زد اسکور رو بیان کرده که اگر جنین پسر یا دختر باشه تا حد زیادی میتونه متفاوت باشه
سلام کجا جنسیتو نوشته
درود بر شما ببینید اون بخشی که نوشته کروموزوم Y اگر نوشته شده باشه Detected یعنی جنسیت پسر هست و اگر نوشته باشه Not-detected یعنی جنسیت دختر هستش
ببخشید من این قسمت به جای detected یا non detected نوشته شد male یعنی پسر ؟
درود بر شما بله یعنی با احتمال بسیار بالا جنین پسر هست
جنسیت کجا نوشته
درود بر شما ببینید اون بخشی که نوشته کروموزوم Y اگر نوشته شده باشه Detected یعنی جنسیت پسر هست و اگر نوشته باشه Not-detected یعنی جنسیت دختر هستش
سلام رنگ دایره سبز به چه معناست در چه صورتی این آزمایش خطرناکه عدد آزمایش نرمال باید چند باشه ممنون میشم اگه جواب بدین
دایره سبز به معنای ریسک پایین برای ناهنجاری کروموزومی می باشد
سلام وقت بخیر تفسیر سلفری انجام میدید ارسال کنم؟
درود بر شما بلی
سلام قسمت کروموزم yنوشته female
پایین جلوی xxy/xyyنوشته ۱.۲۸_یعنی چی؟
درود بر شما به این معنی هست که خطری از نظر اختلالات کروموزوم های جنسی ندارد
سلام وقت بخیر…جواب آزمایش سلفریم low risk زده و سبز نشون داده نشده ینی چی جای نگرانی هس؟!
درود بر شما خیر هیچ گونه نگرانی نیست
سلامجلویکروموزوم۲۱نوشته۰-۲۵یعنیچهوهمچنیننوشتهlowrisk
سلام، وقت بخیر، ببخشید اگه زد اسکور کروموزوم۲۱ به لب مرزش ک ۲/۸ هست نزدیک باشه مثلا ۲/۷۴ باشه. ولی ازمایشگاه لو ریسک زده باشه، بازم جای نگرانی وجود داره؟
درود بر شما خیر زد اسکور زیر 2.8 برابر با میزان لو ریسک هست
ولی اگر نگرانی دارین میتونین ازمایش رو تکرار کنید
سلام قسمت chromsome Y جواب آزمایش ما زده female یعنی چی ؟
درود بر شما یعنی جنین دختر هست با احتمال بالای 99 درصد
سلام، اگه در سونوگرافی میزان nt کمتر از مقدار واقعی گزارش شود، ایا روی نتیجه ازمایش سلفری اثر دارد؟ میتواند باعث کاهش زد اسکور کروموزم ها شود؟
درود بر شما خیر زد اسکور در سل فری اثری از ان تی نمی پذیرد
سلام ازمایش سلفری بفرستم میشه برام تفسیرکنید خواهش میکنم
درود بر شما، لطفا جهت هماهنگی و کسب اطلاعات بیشتر با این شماره در تماس باشید: 03537265676
سلام وقت بخیر برای ازمایش من chromsome Y جلوش نوشته apparently female
یعنی صددرصد نیست؟
درود بر شما
بر این اساس نمیشه نظر درستی داد. شما لطف بفرمایید نوع تست انجام شده را مشخص بفرمایید یا جواب را به اکانت اینستاگرام آزمایشگاه ارسال بفرمایید و پس از بررسی دقیق، توضیحات کامل خدمتتون ارسال خواهد شد و یا از طریق این شماره با ما در تماس باشید: 03537265676
اینستاگرام مرکز ژنتیک دکتر زعیمی: dr.zaimy
سلام وقت بخیر
جلوی کروموزوم 18نوشته عدد1.90
بنظر شما این سندروم ادوارد به میزان کم نداره ؟!!
چون دختراولم مشکل گوارشی و تو درسا دیرآموز هستش میگم نکنه این معنی همون سندروم رو میده ؟!!
درود بر شما نه چنین چیزی امکان نداره نگرانی بابت این موضوع نداشته باشید
سلام وقت بخیر
جلوی کروموزوم 18نوشته عدد1.90
بنظر شما این سندروم ادوارد به میزان کم نداره ؟!!
چون دختراولم مشکل گوارشی و تو درسا دیرآموز هستش میگم نکنه این معنی همون سندروم رو میده ؟!!
درود بر شما نه چنین چیزی امکان نداره نگرانی بابت این موضوع نداشته باشید
سلام داخل جدول chromosom
Xxy/xyy نوشته یعنی چی جنسیت پیره یا دختر؟
سلام وقت بخیر، لطفا جهت بررسی دقیق از طریق این شماره با ما در تماس باشید: 03537265676
سلام داخل جدول chromosom
Xxy/xyy نوشته یعنی چی جنسیت پسره یا دختر؟
سلام زد اسکور کروموزوم ۲۱ رو زده ۹.۲۱ و قرمز رنگه.آمنیوسنتز باید بدم؟ عدد NT سونو هم 1.7بود
درود بر شما، بله آمنیوسنتز باید انجام شود. جهت کسب اطلاعات بیشتر از طریق این شماره با ما در تماس باشید: 03537265676
سلام
خوبین کروموزومy و زده detected
یعنی چی و اینکه
۰.۶۸درصده از من
نشونه چی ه
درود بر شما
Detected در مورد کوروموزوم y به معنای این هست که با احتمال بسیار بالا بچه پسر هست
اون عدد دومی هم اگر زد اسکور باشه که مشکل خاصی نداره
خیلی عالی و رسا فقط کاش بخش کروموزوم ۱تا ۲۲ هم توضیح میدادید که هر کروموزوم مربوط به چیه و توضیح داشت محشر بود
درود بر شما
ببیند توی سلفری کروموزوم های دیگه جوابشون نه به اندازه کروموزوم های اصلی که گفت شد مهم هست نه اینکه اونقدر دقیق هست
سلام در آزمایش سلفری کروموزوم ۲۱ ، ۲.۸۷ میباشد و نوشته کم ریسک، این .۷ دهم اضافه خطری دارد؟؟
درود بی پایان خیر مشکلی نخواهد داشت معمولا
حتی میتونین برای خیال راحتی توی اینتساگرام دایرکت کنین جواب ازمایشتون رو تا دکتر خودشون بازم بررسی کنن
سلام
جنین قبلیمون مبتلا به سندروم داون بود و سقت کردیم.
بارداری الان ما تریزومی 21 عددش 2.83 هست.
لطفا نظر دقیق خودتورو اعلام بفرمایید.
با سپاس فراوان
درود بر شما حتما تصویر ازمایش تون رو توی اینستاگرام بفرستید دکتر ببینن بهتون جواب بدن
سلام و ارادت
قسمت کروموزوم y زده not detected درصورتی که سونوگرافی پسر بودن رو تایید میکنه این یعنی چی؟
ممنون میشم جواب بدید
درود بر شما دقت ازمایش سلفری معمولا بیشتر از سونوگرافی هست
من توی آزمایش سل فری کروموزوم ۲ زده high risk این به چه معنی هیت ؟ این مروموزوم مربوط به چی هست؟
درود این کرومووم ها نگرانی ندارند چیز خاصی نیست خطای تکنیک هست
سلام خسته نباشید من آزمایش سل فری دادم کرومزوم ۲۱ عدد۲/۰۲ بود که به ماکسیمم ۲/۸نزدیکه غربالگری دوم انجام بدم؟ تمام سل فری سبز هست وlow risk
تو غربالگری اول ریسک متوسط بودم با احتمال
Only biochemistry risk for ds=1:101
درود خیر لازم نیست زمانی که low risk هست معمولا مشکل خاصی وجود نداره ضمن اینکه دقت غربالگری مرحله دوم بسیار کمتر از سلفری هست
سلام خسته نباشید من آزمایش سل فری دادم کرومزوم ۲۱ عدد۲/۰۲ بود که به ماکسیمم ۲/۸نزدیکه غربالگری دوم انجام بدم؟ تمام سل فری سبز هست وlow risk تو غربالگری اول ریسک متوسط بودم با احتمال Only biochemistry risk for ds=1:101
سن ۳۶وزن۷۱
۱۶هفته وسه روز سل فری دادم الان ۱۸ هفته و چهار روزم
الان
درود خیر لازم نیست زمانی که low risk هست معمولا مشکل خاصی وجود نداره ضمن اینکه دقت غربالگری مرحله دوم بسیار کمتر از سلفری هست
سلام بسیار عالی بود سپاسگزارم از توضیحاتتون
خدا قوت…واقعا خیلی اطلاعات داخل سایت مفید و عالی بود…ممنون ازتون
انشاالله خدا بهتون سلامتی بده
درود بر شما سپاس از دلگرمی شما