پذیرش نمونه ژنتیک از سراسر ایران
تصویر دکتر محمدعلی زعیمی

دکتر محمدعلی زعیمی

متخصص ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران

تفسیر آزمایش غربالگری دوم بارداری + اعداد نرمال و پرخطر

تفسیر آزمایش غربالگری دوم بارداری + اعداد نرمال و پرخطر

در آزمایش غربالگری دوم بارداری، مقادیر AFP، hCG، uE3 و Inhibin-A بررسی می‌شوند تا احتمال برخی اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون و تریزومی 18 ارزیابی شود. تفسیر این آزمایش معمولاً بر اساس عدد MoM انجام می‌شود و بالا یا پایین بودن هر فاکتور می‌تواند معنای متفاوتی داشته باشد.

در جدول زیر می‌توانید خلاصه اعداد نرمال چهار مارکر اصلی آزمایش غربالگری دوم بارداری (تست چهارگانه) را به صورت سریع مشاهده کنید.
این مقادیر بر اساس واحد MoM (Multiple of the Median) هستند و برای هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ بارداری تقریبی در نظر گرفته شده‌اند.

📊 جدول خلاصه اعداد نرمال غربالگری دوم بارداری (تست چهارگانه)

مارکر بیوشیمیایی محدوده نرمال (MoM) توضیح
AFP ۰٫۵ – ۲٫۵ آلفا فتوپروتئین
hCG ۰٫۵ – ۲٫۰ گنادوتروپین جفتی انسانی
uE3 ۰٫۵ – ۲٫۰ استریول غیرکونژوگه
Inhibin-A ۰٫۵ – ۲٫۰ اینهیبین A

⚠️ نکته مهم: این مقادیر تقریبی هستند. محدوده دقیق به هفته بارداری، وزن مادر، سن و آزمایشگاه بستگی دارد. حتماً با گزارش آزمایش و نظر پزشک متخصص مقایسه کنید.

 

غربالگری دوم چیست؟

غربالگری دوم بارداری یکی از آزمایش‌های مهم دوران بارداری است که معمولاً بین هفته 15 تا پایان 16 هفته یا به عبارتی 16 هفته و 6 روزبارداری انجام می‌شود.
هدف این آزمایش، بررسی احتمال برخی اختلالات کروموزومی و ناهنجاری‌های مادرزادی در جنین است.
غربالگری مرحله دوم معمولاً با آزمایش خون مادر انجام می‌شود و در برخی موارد همراه با سونوگرافی تفسیر می‌شود.

در این آزمایش، چند مارکر بیوشیمیایی مهم مانند AFP ،HCG ،uE3 و Inhibin-A بررسی می‌شوند.
تغییر در سطح این مارکرها می‌تواند با افزایش یا کاهش احتمال برخی بیماری‌ها مانند سندرم داون، تریزومی 18 یا نقص لوله عصبی جنین همراه باشد.

نتیجه غربالگری دوم به معنای تشخیص قطعی بیماری نیست، بلکه تنها میزان خطر یا احتمال وجود برخی اختلالات را مشخص می‌کند.
به همین دلیل، در صورت پرخطر بودن نتیجه غربالگری، پزشک ممکن است آزمایش‌های تکمیلی مانند NIPT، آمنیوسنتز یا سونوگرافی تخصصی را توصیه کند.

چون در این غربالگری 4 فاکتور بیوشیمیایی در خون بررسی می شود، به همین دلیل علاوه بر غربالگری مرحله دوم یا غربالگری سه‌ماهه دوم ، غربالگری کواد یا Quadruple Test نیز گفته می شود.

اگر پس از مشاهده اعداد MoM یا تغییرات فاکتورهای بیوشیمیایی احساس نگرانی دارید و نمی‌دانید این نتایج چه معنایی برای سلامت جنین دارند، مشاوره ژنتیک می‌تواند کمک کند تصویر دقیق‌تری از وضعیت بارداری به دست آورید.

تفاوت عمده این غربالگری با غربالگری مرحله اول این است که در این غربالگری عدد ان تی مورد بررسی قرار نمی گیرد و اهمیتی ندارد.

به این صورت که در غربالگری مرحله اول میزان MoM محاسبه شده، عدد NT برای محاسبه ریسک مورد استفاده قرار می گیرد ولی در این جا NT مهم نیست.

عدد MoM چیست و چه معنایی دارد؟

یکی از مهم‌ترین مفاهیم در تفسیر آزمایش غربالگری دوم بارداری، عدد MoM است. MoM مخفف Multiple of the Median (چند برابر میانه) می‌باشد.

به زبان ساده، عدد MoM نشان می‌دهد که مقدار هر مارکر (مانند AFP، hCG، uE3 و Inhibin-A) در خون مادر نسبت به میانه همان هفته بارداری چقدر است. عدد ۱ یعنی دقیقاً در حد متوسط، عدد بالاتر از ۱ یعنی بیشتر از متوسط و عدد کمتر از ۱ یعنی کمتر از متوسط.

تفسیر آزمایش غربالگری دوم تقریباً کاملاً بر اساس همین اعداد MoM انجام می‌شود، نه مقدار خام آزمایش. به همین دلیل درک درست MoM بسیار مهم است.

برای مطالعه کامل و دقیق‌تر درباره مفهوم MoM، نحوه محاسبه آن و اینکه چه اعدادی طبیعی محسوب می‌شوند، مقاله اختصاصی ما را بخوانید:

عدد MoM در غربالگری بارداری چیست؟ توضیح کامل + اعداد نرمال

 

غربالگری مرحله دوم یا همان تست کواد

تفسیر آزمایش غربالگری دوم جدول تفسیر مارکرهای غربالگری اول و دوم

در آزمایش‌های غربالگری بارداری، تغییرات برخی مارکرهای بیوشیمیایی می‌تواند با افزایش یا کاهش احتمال اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، تریزومی 13 و تریزومی 18 همراه باشد.
در جدول زیر، مهم‌ترین مارکرهای غربالگری اول و دوم و نحوه تغییر آن‌ها در شرایط مختلف آورده شده است.

عوامل بیوشیمیایی بررسی‌شونده افزایش یا کاهش در سندرم داون افزایش یا کاهش در تریزومی 13 و 18 ارتباط با سایر بیماری‌ها
βHCG افزایش کاهش
PAPP-A کاهش کاهش
HCG افزایش کاهش
Inhibin-A افزایش کاهش
AFP کاهش کاهش افزایش در نقایص لوله عصبی و SLOS
uE3 کاهش کاهش

تفسیر جدول — به زبان ساده:

۱. احتمال افزایش سندرم داون (Down Syndrome)

اگر موارد زیر مشاهده شود، احتمال سندرم داون افزایش پیدا می‌کند:

  • hCG (هاش سی جی) بالاتر از نرمال باشد
  • Inhibin-A بالاتر از نرمال باشد
  • AFP (آلفا فتوپروتئین) پایین‌تر از نرمال باشد
  • uE3 (استریول) پایین‌تر از نرمال باشد

معمولاً ترکیبی از این تغییرات دیده می‌شود. هرچه انحراف از عدد ۱ (MoM) بیشتر باشد، احتمال بالاتر است.

۲. احتمال افزایش تریزومی ۱۳ یا ۱۸

اگر هر چهار مارکر به صورت همزمان پایین‌تر از نرمال باشند، احتمال تریزومی ۱۳ یا ۱۸ افزایش می‌یابد.

۳. احتمال نقص لوله عصبی (NTD) یا SLOS

اگر AFP به طور واضح بالاتر از نرمال باشد، ممکن است نشانه نقص لوله عصبی (مانند اسپینا بیفیدا) یا سندرم اسمیت-لملی-اپیتز باشد.

⚠️ نکته مهم: این جدول فقط احتمالات را نشان می‌دهد و تشخیص قطعی نیست.
تفسیر نهایی حتماً باید توسط پزشک متخصص ژنتیک انجام شود.

 

 

در صورتی که یکی از فاکتورهای غربالگری مرحله دوم خارج از محدوده معمول گزارش شده و این موضوع برایتان ابهام ایجاد کرده است، بررسی دوباره نتایج در یک آزمایشگاه ژنتیک می‌تواند تفسیر مطمئن‌تری ارائه دهد.

پس دقت داشته باشید اگر:

  • MoM برای هاش سی جی بالاتر از 1 باشد
  • MoM برای اینهیبین A بالاتر از 1 باشد
  • MoM آلفا فیتوپروتئین کمتر از 1 باشد
  • MoM استریول غیرکونژوگه کمتر از 1 باشد

احتمال سندروم داون در جنین افزایش می یابد. دقت داشته باشید هر چه اختلاف این اعداد از 1 بیشتر باشد باعث افزایش احتمال بیماری می شود.

و اگر

  • MoM برای هاش سی جی کمتر از 1 باشد
  • MoM برای اینهیبین A کمتر از 1 باشد
  • MoM آلفا فیتوپروتئین کمتر از 1 باشد
  • MoM استریول غیرکونژوگه کمتر از 1 باشد

احتمال تریزومی 13 و 18 در جنین افزایش می یابد. دقت داشته باشید هر چه اختلاف این اعداد از 1 بیشتر باشد باعث افزایش احتمال بیماری می شود.

و اگر MoM آلفا فیتوپروتئین بیشتر از 1 باشد احتمال بیماری هایی مثل SLOS و NTD(نقایص لوله عصبی یا Neural Tube Defects) در جنین افزایش می یابد.

 

اگر نتیجه غربالگری احتمال افزایش ریسک تریزومی ۱۳، ۱۸ یا سندروم داون را مطرح کرده و نمی‌دانید مرحله بعدی چه باید باشد، مشاوره ژنتیک می‌تواند کمک کند درباره نیاز یا عدم نیاز به آزمایش‌های تکمیلی تصمیم‌گیری آگاهانه‌تری داشته باشید.
در مواردی که اختلاف بین فاکتورهای غربالگری و سن بارداری باعث نگرانی شده است، بررسی مجدد داده‌ها در یک آزمایشگاه ژنتیک می‌تواند به روشن‌تر شدن علت این تغییرات کمک کند.

اگر نتیجه آزمایش غربالگری دوم پرخطر شد چه کار کنیم؟

ابتدا باید بدانید که نتیجه پرخطر به معنای تشخیص قطعی بیماری نیست. این نتیجه فقط نشان‌دهنده احتمال بالاتر از متوسط وجود برخی اختلالات کروموزومی است.

در چنین شرایطی معمولاً مراحل زیر پیشنهاد می‌شود:

  • مراجعه فوری به پزشک متخصص (متخصص زنان و زایمان یا متخصص ژنتیک)
  • انجام سونوگرافی تفصیلی سطح دوم (Anatomy Scan)
  • آزمایش NIPT (سلول‌های آزاد جنینی در خون مادر) — غیرتهاجمی و دقیق‌تر
  • در صورت نیاز، آزمایش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز یا CVS
  • مشاوره ژنتیک برای بررسی دقیق‌تر وضعیت و گزینه‌های پیش رو

⚠️ توصیه مهم: لطفاً تا زمان مراجعه به پزشک، از جستجوی بیش از حد اینترنتی و خواندن تجربیات دیگران خودداری کنید. هر بارداری و هر نتیجه‌ای منحصر به فرد است و تنها پزشک شما با در نظر گرفتن تمام شرایط (سن، سابقه، هفته بارداری و …) می‌تواند بهترین راهنمایی را انجام دهد.

سوالات متداول درباره غربالگری دوم بارداری

غربالگری دوم بارداری در چه هفته‌هایی انجام می‌شود؟

معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۱۸ بارداری (بهترین زمان: هفته ۱۶ تا ۱۶+۶) انجام می‌شود.

تفاوت غربالگری دوم با غربالگری اول چیست؟

در غربالگری اول (هفته ۱۱-۱۳) مارکرهای PAPP-A و βhCG همراه با NT سونوگرافی بررسی می‌شوند، اما در غربالگری دوم چهار مارکر AFP، hCG، uE3 و Inhibin-A بررسی می‌شود و NT دیگر تأثیر زیادی ندارد.

عدد MoM نرمال در غربالگری دوم چقدر است؟

به طور کلی محدوده ۰٫۵ تا ۲٫۰ یا ۲٫۵ (بسته به مارکر) به عنوان نرمال در نظر گرفته می‌شود. عدد ۱ یعنی دقیقاً در حد متوسط.

دقت آزمایش غربالگری دوم چقدر است؟

این آزمایش حدود ۸۰-۸۵٪ از موارد سندرم داون را شناسایی می‌کند، اما تشخیص قطعی نیست و همیشه احتمال خطا (False Positive یا False Negative) وجود دارد.

اگر همه مارکرها در محدوده نرمال باشند یعنی چه؟

یعنی خطر جنین برای اختلالات کروموزومی مورد بررسی کمتر از حد متوسط است، ولی به معنای تضمین ۱۰۰٪ سلامت جنین نیست.

آیا غربالگری دوم اجباری است؟

اجباری نیست، اما توسط وزارت بهداشت و اکثر متخصصان زنان به عنوان یکی از غربالگری‌های استاندارد بارداری توصیه می‌شود.

اگر نتیجه پرخطر باشد حتماً جنین مشکل دارد؟

خیر. بسیاری از نتایج پرخطر در نهایت False Positive (غلط مثبت) هستند. حتماً باید با آزمایش‌های تکمیلی تأیید شود.

 

 

با دنبال کردن ما در کانال ایتا مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی اطلاعات به روز را دریافت کرده و راه ارتباطی مستقیم برای دریافت پاسخ پرسش های خود داشته باشید:

آلودگی به زگیل تناسلی در بارداری

6 پاسخ

  1. راضیه کرمی گفت:

    با سلام و خسته نباشید میخواستم جواب آزمایش غربالگری مرحله دوم رو برام بررسی کنید

    1. دکتر زعیمی متخصص ژنتیک پزشکی گفت:

      درود بر شما در واتساب مجموعه ارسال بفرمایید

    2. سلام میخواستم جواب غربالگریم رو تو ایتا بررسی کنید

      1. دکتر زعیمی متخصص ژنتیک پزشکی گفت:

        لطفا به واتساب این شماره ارسال کنید 09901775306

  2. سلام و خسته نباشید خواستم جواب آزمایش غربالگری مرحله دوم رو برام بررسی کنین ، فقط اینکه الان واتساپ دردسترس نیست

    1. دکتر زعیمی متخصص ژنتیک پزشکی گفت:

      درود در حال حاضر از طریق ایتا بفرستید 09039565676

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

راهنمای انجام تست WES از شهر شما

شماره تماس خود را وارد کنید تا کارشناسان پذیرش WES، شرایط نمونه‌گیری و ارسال نمونه را برای شما توضیح دهند.