آزمایش سل فری (NIPT) یکی از دقیقترین روشهای غربالگری غیرتهاجمی دوران بارداری است که با بررسی DNA آزاد جنینی در خون مادر، احتمال وجود برخی اختلالات کروموزومی را بررسی میکند. این تست بدون هیچ خطری برای مادر و جنین انجام میشود و بهویژه برای تشخیص تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ و ۱۳ کاربرد دارد.
آزمایش ان آی پی تی، یکی از جدیدترین روشهای تشخیص اختلالات کروموزومی در جنین است.این آزمایش جز آزمایش های غربالگری های حین بارداری قرار می گیرد. دقت این آزمایش به واسطه بررسی DNA جنین نسبت به سایر آزمایش های غربالگری حین بارداری، بشدت بالاست (حتی تا بالاتر از 99%)
به نقل از Cleveland Clinic ، یکی از معتبرترین مراکز پزشکی آمریکا:
“NIPT has a high detection rate for trisomy 21, with accuracy often above 99% when performed correctly.”
ترجمه فارسی:
آزمایش سل فری در آزمایشگاه دکتر زعیمی
بهترین زمان انجام آزمایش سل فری : آزمایش سلفری یا NIPT در چند هفتگی انجام میشود؟
آزمایش سل فری معمولاً از هفته ۱۰ بارداری به بعد قابل انجام است؛ زمانی که میزان DNA جنینی در خون مادر به حد کافی میرسد.هفته ۱۱ یا ۱۲ را توصیه میکنند تا از کافی بودن DNA جنینی اطمینان بیشتری حاصل شود.
بهترین زمان از نظر دقت: هفته ۱۲ بارداری.
«در صورتی که وارد هفته دهم تا دوازدهم بارداری شدهاید، انجام آزمایش سلفری در
آزمایشگاه ژنتیک میتواند اطلاعات ژنتیکی لازم را بدون نیاز به روشهای تهاجمی ارائه دهد.»
شرایط انجام آزمایش سل فری نمونه مورد نیاز
فقط یک نمونه خون از مادر (حدود ۱۰ سیسی).
مدت زمان پاسخ
نتیجه معمولاً طی ۷ تا ۱۰ روز کاری آماده میشود.
امکان پیگیری آنلاین یا حضوری وجود دارد.
هزینه آزمایش سل فری
در آزمایشگاه ژنتیک دکتر زعیمی طبق تعرفه سال ۱۴۰۴:۸,۸۰۰,۰۰۰ تومان
آمادگیهای قبل از انجام آزمایش سل فری
نیازی به ناشتا بودن نیست.
مصرف داروهای خاص یا مکملهای غیراستاندارد را با پزشک مطرح کنید.
از ورزش سنگین یا فعالیت شدید قبل از نمونهگیری پرهیز کنید.
اگر بیماری خونی یا شرایط خاص دارید، حتماً اطلاع دهید.
در چه مواردی آزمایش سل فری محدودیت دارد؟ این تست ممکن است در شرایط زیر با دقت کمتر همراه باشد:
مادران با مشکلات خونی خاص
مصرف داروهایی که روی نتایج اثرگذارند.
در چنین مواردی ممکن است نیاز به مشاوره ژنتیک یا انتخاب تست جایگزین وجود داشته باشد.
«برای انجام آزمایش سل فری با فناوریهای پیشرفته و دقت بسیار بالا، میتوانید از خدمات تخصصی
آزمایشگاه ژنتیک دکتر زعیمی استفاده کنید.»
«نتیجه آزمایش سل فری احتمال اختلالات کروموزومی و تعیین جنسیت جنین است و
در صورت مثبت بودن، نیاز به
مشاوره ژنتیک وجود دارد.»
آزمایش سل فری برای چه کسانی است؟
بسیاری از متخصصین این آزمایش را به مادران بارداری که در معرض خطر تولد نوزاد با اختلالات کروموزومی هستند، توصیه می کنند:
سن مادر 35 سال یا بیشتر باشد. سن مادر عامل خطر اصلی برای داشتن نوزاد با سندرم داون یا سایر اختلالات کروموزومی است. هر چه سن مادر بالاتر باشد، خطر ابتلای جنین بالاتر می رود.
داشتن فرزند دیگر با ناهنجاری های کروموزومی.
سونوگرافی جنین غیر طبیعی باشد.
نتایج سایر آزمایشها قبل از تولد غیرطبیعی باشد.
بسیاری از متخصصین این آزمایش را به دلیل بی خطر بودن و نتایج دقیق، به تمامی مادران باردار توصیه می کنند.
چرا آزمایش سل فری انجام می شود ؟
1.آزمایش سل فری و تشخیص ناهنجاری ها
آزمایش DNA سل فری یا NIPT اغلب برای نشان دادن اینکه آیا نوزاد متولد نشده در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری های زیر است یا نه،مورد استفاده قرار می گیرد:
سندرم داون (تریزومی 21)
سندرم ادوارز (تریزومی 18)
سندرم پاتو (تریزومی 13)
اختلالات تعدادی کروموزوم های جنسی
2.آزمایش سلفری و تعیین جنسیت
در مواردی انجام می شود که سونوگرافی وضعیت اندام تناسلی نوزاد را نامشخص اعلام کند. این وضعیت ممکن است به دلیل اختلال در کروموزوم های جنسی بهوجود آید.
3.آزمایش سل فری و بررسی گروه خونی RH
RH پروتئینی در سلول های قرمز خون است، اگر این پروتئین در بدن باشد، فرد با RH مثبت در نظر گرفته می شود. اگر این پروتیئن در بدن نباشد، RH منفی گزارش می شود. اگر مادر RH منفی و جنین RH مثبت باشد، ممکن است سیستم ایمنی مادر به سلول های خونی جنین حمله کند.
نکته مهم : اگر مادر در اوایل بارداری متوجه RH منفی خود شود در حالیکه همسرش RHمثبت است، با تجویز داروهایی می توان از جنین در برابر عوارض خطرناک حمله سیستم ایمنی مادر به جنین جلوگیری کرد.
آزمایش سل فری یا NIPT چگونه انجام میشود؟
در خون هر فرد میزانی از DNA موجود است که به آن DNA آزاد سلولی یا همان سلفری (Cell free) گفته می شود. یعنی سلول های ما مرده اند و DNA آنها به داخل خون ریخته است. در دوران بارداری، بخش کوچکی از DNA جنینی به طور طبیعی از طریق جفت وارد جریان خون مادر می شود.
این قطعات DNA آزاد، که به آنها cell-free fetal DNA گفته می شود، حاوی اطلاعات ژنتیکی مهمی هستند. در آزمایش NIPT با گرفتن یک نمونه خون از مادر(معمولا 10 سی سی)، DNA آزاد جنینی استخراج و تحلیل می شود، تا ناهنجاری های احتمالی کروموزومی ، مانند سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 (سندرم ادروادز) و تریزومی 13 (سندروم پاتو) و ناهنجاری در کروموزوم های جنسی شناسایی شود.
آزمایش سلفری یا NIPT توسط تکنولوژیهای پیشرفته مانند توالییابی نسل جدید (NGS) انجام میشود تا دقت نتایج به بالاترین حد ممکن برسد.
تریزومی کروموزوم ها بسته های کوچکی در سلول ها هستند که حاوی ژن ها هستند. ژن ها حاوی اطلاعاتی بر روی مولکول DNA هستند که ظاهر و نحوه ی عملکرد بدن را کنترل می کنند.
در حالت طبیعی فرد با 46 کروموزوم در هر سلول متولد می شود که در 23 جفت کروموزوم گروه بندی می شوند. هر جفت کروموزوم حاوی دو کروموزوم است که یکی از پدر و دیگری از مادر دریافت شده است.
اگر یکی از این جفت ها، یک کپی اضافی از یکی از کروموزوم ها را داشته باشد، تریزومی (به معنای سه تایی) نامیده می شود. تریزومی باعث ایجاد تغییراتی در نحوه رشد بدن و مغز می شود.
اگر یک نسخه (کپی) اضافی از کروموزوم 21 ایجاد شده باشد، سندرم داون نامیده می شود که شایع ترین اختلال تعدادی کروموزمی است.
سایر اختلالات تریزومی عبارتند از سندرم ادواردز (تریزومی 18)، وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 18، و سندرم پاتو (تریزومی 13) که نشان دهنده وجود یک کپی اضافه از کروموزوم 13 است. این اختلالات بسیار نادر هستند اما نسبت به سندرم داون بسیار جدی تر هستند. بیشتر نوزادان مبتلا به تریزومی 18 و 13 طی یک سال اول تولد از دنیا می روند.
«در صورتی که توضیحات مربوط به تریزومیها یا احتمال ناهنجاریها باعث نگرانی شما شده است، گفتوگو با مشاور ژنتیک میتواند معنای علمی این یافتهها و میزان واقعی خطر را برایتان روشن کند.»
آزمایش DNA سل فری ، خطری برای مادر و جنین ندارد اما نتایج آن کاملا قطعی نیست. در صورت نتایج نشان دهنده اختلال، پزشک متخصص آزمایش های دیگری برای تایید یا رد نتیجه آزمایش ان آی پی تی تجویز خواهد کرد.
این آزمایش با نام های دیگری مانند؛ cffDNA یا آزمایش سل فری جنینی، تست غیر تهاجمی قبل از تولد یا NIPT و غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد یا NIPS نیز شناخته می شود.
نکنه مهم :
به نقل از Cleveland Clinic، یکی از معتبرترین مراکز پزشکی آمریکا:
“NIPT tests (noninvasive prenatal testing) use a pregnant woman’s blood to detect congenital abnormalities in the fetus’s DNA … NIPT tests don’t diagnose conditions. They tell your provider how likely it is that a condition exists.” Cleveland Clinic
«آزمایشات NIPT (سل فری) با استفاده از خون مادر باردار انجام میشوند تا ناهنجاریهای مادرزادی در DNA جنین شناسایی شوند … تست NIPT بیماری را تشخیص نمیدهد بلکه به پزشک شما نشان میدهد چقدر احتمال داشتن ناهنجاری وجود دارد.»
مزایای انجام آزمایش سلفری یا ان آی پی تی
1.نمونه گیری ساده و غیرتهاجمی بودن: یکی از مهمترین مزایای این روش، این است که بدون نیاز به نمونهبرداری مستقیم از جنین یا غشاء آمنیوتیک فقط با یک نمونه خون ساده، اطلاعات درباره سلامت جنین بدست میآورد. این به مادران باردار اجازه میدهد تا بدون نگرانی از خطرات مربوط به آزمایشهای تهاجمی، اطلاعات دقیقی درباره سلامت جنین خود را بدست آورند.
برخلاف آمنیوسنتز با انجام یک آزمایش خون ساده از مادر، نمونه گیری آزمایش قابل انجام است.
برای درک کامل تفاوتها و مزایای آزمایش سلفری نسبت به روش سنتی (آمنیوسنتز)، مقاله تفاوت آزمایش سل فری با آمنیوسنتز را مطالعه کنید.
ویژگی
آزمایش سلفری (NIPT)
آمنیوسنتز
نوع تست غیرتهاجمی (خون مادر)
تهاجمی (مایع آمنیوتیک)
خطر سقط صفر
0.5–1٪
زمان انجام هفته 10–22
هفته 15–20
دقت تشخیص سندرم داون >99٪
100%
تشخیص microdeletions محدود
کامل
2.دقت بالا: آزمایش سلفری یا NIPT دارای دقت بالایی در تشخیص اختلالات کروموزومی است. این روش به مادران باردار اطمینان میدهد که نتایج آزمایش به طور قابل قبولی دقیق هستند.
3.نتایج سریع: نتایج آزمایش NIPT به طور معمول در مدت زمان کوتاهی (معمولاً حدود 7-10 روز کاری) در دسترس قرار میگیرند. این به مادران باردار امکان میدهد تا در زمان کمی (البته کمی زمانبر تر از آمنیوسنتز) اطلاعات لازم را دریافت کرده و برنامهریزیهای لازم را انجام دهند.
4.امکان انجام آن در زمانی ها زودتر در دوران بارداری ، برخلاف آزمایشی مثل آمنیوسنتز که در بیشتر موارد در هفته 16ام بارداری انجام می شود آزمایش سلفری می تواند از هفته دهم بارداری انجام شود که این مزیت بسیار بزرگی محسوب می شود.
«اگر وارد هفته دهم بارداری شدهاید، انجام آزمایش سلفری میتواند سریع و با دقت بالا احتمال اختلالات کروموزومی را بررسی کرده و به تصمیمگیری مطمئنتر در ادامه بارداری کمک کند.»
به نقل از Cleveland Clinic، یکی از معتبرترین مراکز پزشکی آمریکا:
“NIPT is a safe, non-invasive screening test that poses no risk to the pregnancy because it only requires a blood sample from the pregnant person.”
ترجمه فارسی:
محدودیتهای آزمایش سلفری یا همان NIPT
1.محدودیت در تشخیص: این آزمایش برخلاف آمنیوسنتز قادر به تشخیص تمامی اختلالات کروموزومی نیست و تنها برای اختلالات زیر:
سندرم داون
سندرم ادواردز یا همان تریزومی 18
سندرم پاتو یا همان تریزومی 13
ناهنجاری های تعدادی کروموزومی های جنسی
مورد استفاده قرار میگیرد.
2.نیاز به تاییدیه: در صورت دریافت نتایج مشکوک و یا حتی دریافت احتمال وجود هر یکی از تریزومی های گفته شده، نیاز به انجام آزمایشهای تاییدی دیگر مانند آمنیوسنتز وجود دارد.
زیرا با جواب خطرناک آزمایش سلفری امکان انجام سقط قانونی جنین وجود ندارد، و پزشکی قانونی برای صادر کردن اجازه سقط قانونی حتما به تایید جواب این آزمایش از طریق آزمایشها با دقت 100 درصدی مثل آمنیوسنتز و یا سی وی اس احتیاج دارد.
«برای انتخاب دقیقترین روش بررسی اختلالات کروموزومی، ارزیابی اولیه در آزمایشگاه ژنتیک همراه با مشاوره ژنتیک میتواند به تعیین نیاز یا عدم نیاز به تستهای تکمیلی کمک کند.»
تفسیر آزمایش سلفری
اگر نتایج آزمایش منفی باشد: نوزاد شما با احتمال نزدیک به 100% در معرض خطر سندرم داون یا دیگر اختلالات کروموزومی نیست.
اگر نتایج آزمایش شما مثبت باشد: به این معنا است که خطر ابتلای نوزاد شما به یکی از این ناهنجاری ها بالاست. اما نمی توان با قطعیت وجود ناهنجاری در جنین را تائید کرد. برای تایید نتایج نیاز به انجام آزمایش های تشخیصی دیگر مانند آمنیوسنتز و نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) است.
آمنیوسنتز: طی آین آزمایش نمونه از مایع آمنیوتیک اطراف جنین در رحم برداشته می شود. این مایع حاوی سلول های جنین است که مورد بررسی قرار می کیرند. این آزمایش معمولا بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود.
نمونه برداری از پرزهای کوریونی(CVS) : در این آزمایش، نمونه از بخشی از جفت که پرزهای کوریونی نامیده می شود، گرفته می شود. جفت اندامی است که در رحم رشد می کند و وظیفه تامین مواد غذایی و اکسیژن جنین را بر عهده دارد. سلول های پرزهای کوریونی معمولا کروموزوم های مشابه با کروموزوم های جنین دارند. CVS معمولا بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می شود.
«اگر نتایج آزمایش شما مثبت یا مشکوک گزارش شدهاند،
مشاوره ژنتیک میتواند با بررسی جزئیات، احتمال نیاز به اقدامات تکمیلی را برای شما روشنتر کند.»
سوالات متداول در خصوص آزمایش سلفری
۱. آزمایش سل فری چیست و چه مزایایی دارد؟
یک تست غیرتهاجمی برای تشخیص اختلالات کروموزومی با دقت بالا و بدون ریسک سقط جنین.
۲. چه عواملی دقت آزمایش سلفری را کاهش میدهند؟
زود انجام دادن آزمایش، چاقی مادر، بارداری چندقلو، بیماریهای خاص، نسبت پایین DNA جنینی.
۳. زمان انجام و جواب آزمایش سلفری چقدر است؟
از هفته ۱۰ بارداری، جوابها معمولاً ظرف ۷–۱۰ روز آماده میشوند.
۴. آیا میتوان microdeletions را با آزمایش سلفری تشخیص داد؟
خیر.
