تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد یک اختلال ژنتیکی نادر و شدید است که فرایند رشد و تکوین جنین را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری برای اولین بار در سال ۱۹۶۰ توسط پزشک انگلیسی، جان ادوارد، در چند نوزاد شناسایی شد و به همین دلیل به آن «سندرم ادوارد» نیز گفته میشود. کودکان مبتلا به تریزومی ۱۸ معمولاً با چالشهای ذهنی متعددی روبهرو هستند و تفاوتهای ظاهری خاصی نیز در آن ها مشاهده میشود.
بررسی علمی تریزومی 18 یا سندرم ادوارد
تریزومی ۱۸ معمولاً در اثر جدا نشدن صحیح کروموزومهای همولوگ طی تقسیم میوز در سلولهای جنسی ایجاد میشود. نتیجهی این اتفاق، وجود یک کروموزوم اضافی است؛ به این معنی که به جای دو نسخه طبیعی، سه نسخه از کروموزوم ۱۸ در سلولها وجود دارد. این کروموزوم اضافی باعث اختلال در تعادل ژنتیکی سلولها میشود و در نهایت، بیان ژنها و فرایند رشد طبیعی بدن دچار مشکل میگردد.medlineplus.gov
علت وقوع تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد چیست؟ بررسی عوامل ژنتیکی و محیطی
بیشتر موارد ابتلا به تریزومی 18 ناشی از خطاهای ژنتیکی در تقسیم سلولی است که باعث ایجاد یک نسخه اضافی از کروموزوم شماره ۱۸ در سلولهای جنین میشود. این اختلالهای کروموزومی معمولاً بهصورت تصادفی رخ میدهند و در بیشتر موارد ارتباط مستقیمی با عوامل محیطی ندارند. یکی از شایعترین دلایل بروز تریزومی 18، نقص جدایی کروموزومی (Nondisjunction) است. در این حالت، طی تشکیل سلولهای جنسی، کروموزوم ۱۸ به درستی از جفت خود جدا نمیشود و در نتیجه جنین دارای یک کروموزوم اضافی از نوع ۱۸ خواهد بود که به این حالت تریزومی 18 کامل نیز گفته میشود.
تشخیص تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد: آزمایشها و روشهای قابل اعتماد
آزمایشهای غربالگری پیش از تولد:
تشخیص زودهنگام تریزومی ۱۸( سندرم ادوارد) از طریق مجموعهای از آزمایش های پیش از تولد امکانپذیر است. این آزمایش ها به پزشکان کمک میکنند احتمال وجود ناهنجاریهای کروموزومی در جنین را ارزیابی کنند و در صورت لزوم، اقدامات تشخیصی دقیقتر انجام دهند.
- سونوگرافی: در سونوگرافیهای معمول دوران بارداری، برخی نشانههای اولیه تریزومی ۱۸ قابل مشاهده است؛ مانند محدودیت رشد جنین یا نقصهای ساختاری در اندامها و ارگانها.
- آزمایش غربالگری سرم مادر: با بررسی نمونه خون مادر در سهماهه اول و دوم بارداری، سطح برخی مارکرهای زیستی اندازهگیری میشود تا احتمال وجود تریزومی ۱۸ در جنین تعیین گردد.
- آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد: این آزمایش با بررسی DNA آزاد جنینی موجود در خون مادر، وجود کروموزوم اضافی شماره ۱۸ را شناسایی میکند.
آزمایشهای تشخیصی قطعی تریزومی18:
اگر نتایج غربالگری نشاندهنده احتمال تریزومی ۱۸ باشد، انجام آزمایشهای تشخیصی برای تأیید قطعی ضرورت دارد.
- نمونه برداری از پرزهای جفت(CVS) : در سه ماهه اول، نمونهای از بافت جفت گرفته شده و کروموزومهای جنین بهطور مستقیم آنالیز میشوند.
- آمنیوسنتز: در سهماهه دوم، نمونهای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته میشود و سلولهای جنینی مورد بررسی قرار میگیرند.
- کاریوتایپ و میکرواری کروموزومی: این روشها امکان مشاهده و شمارش کروموزومها را فراهم میکنند و نوع ناهنجاری کروموزومی را دقیقاً مشخص مینمایند.
آزمایشهای پس از تولد تشخیص سندرم ادوارد:
اگر نوزاد پس از تولد علائم ظاهری مشکوک به تریزومی ۱۸ داشته باشد، انجام آزمایشهای تشخیصی برای تأیید بیماری ضروری است.
- معاینه فیزیکی: پزشک با بررسی دقیق نوزاد، علائم مشخصه سندرم ادوارد مانند انگشتان رویهمافتاده، نقصهای قلبی، محدودیت رشد و ناهنجاریهای ساختاری دیگر را بررسی میکند.
- آنالیز کروموزومی (نمونه خون): نمونهای از خون نوزاد گرفته شده و کروموزومهای سلولی بررسی میشوند تا وجود نسخه اضافی کروموزوم ۱۸ تأیید گردد. این روش بهعنوان استاندارد طلایی تشخیص پس از تولد شناخته میشود.
نقش غربالگریهای سهماهه اول و دوم در تشخیص ریسک تریزومی ۱۸
غربالگریهای پیش از تولد نقش مهمی در شناسایی ریسک تریزومی ۱۸ دارند و میتوانند پزشک را برای انجام آزمایشهای تشخیصی دقیقتر هدایت کنند.
غربالگری سهماهه اول
این غربالگری شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی اندازهگیری ضخامت پشت گردن جنین است. اگرچه این روش عمدتاً برای تشخیص سندرم داون (تریزومی ۲۱) بهکار میرود، میتواند نشانههای اولیه افزایش ریسک تریزومی ۱۸ را نیز نشان دهد. کاهش سطح برخی پروتئینها مانند PAPP-A و free beta-hCG همراه با افزایش ضخامت پشت گردن جنین، ممکن است بیانگر ریسک بالاتر تریزومی ۱۸ باشد.
غربالگری سهماهه دوم (آزمایش سرم مادر)
این آزمایش که به نام Triple یا Quad Screen شناخته میشود، میزان مارکرهای سرمی مانند آلفا فتوپروتئین، hCG و استریول آزاد را اندازهگیری میکند. در بارداریهای مبتلا به تریزومی ۱۸، معمولاً سطح این مارکرها کمتر از حد نرمال است.
علائم تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد و مشکلات شایع افراد مبتلا
افراد مبتلا به تریزومی ۱۸ معمولاً با مجموعهای از مشکلات رشد، ویژگیهای فیزیکی متمایز، ناهنجاریهای اندامی و مشکلات عصبی مواجه هستند. مهمترین علائم این سندرم عبارتاند از:
مشکلات رشد:
رشد ضعیف و وزن کم هنگام تولد و پس از آن
ویژگیهای فیزیکی متمایز:
– سر کوچک (Microcephaly) و برجستگی پشت جمجمه
– فک کوچک (Micrognathia) و گوشهای پاییننشین
– مشتهای بسته با انگشتان رویهم
پاهای نوع Rocker-Bottom
نقصهای اندامی:
– نقصهای قلبی شایع، شامل VSD، ASD و PDA
– ناهنجاریهای کلیوی و گوارشی
مشکلات عصبی و رشد ذهنی:
– تاخیرهای رشدی و ناتوانی ذهنی
– ضعف عضلانی (Hypotonia) و مشکلات تغذیه و تنفس
اکثر نوزادان با تریزومی ۱۸ کامل پس از سال اول زندگی زنده نمیمانند، اما افراد دارای موزائیک یا فرم جزئی ممکن است زندگی طولانیتری داشته باشند و مجموعهای از اختلالات کمتر شدید اما همچنان تأثیرگذار را تجربه کنند. تمامی بیماران مبتلا با پیچیدگیهای پزشکی قابل توجه مواجهاند که نیازمند مراقبت مستمر و حمایت پزشکی هستند.
درمان تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد: روشها و مراقبتهای حمایتی
در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای تریزومی ۱۸ وجود ندارد، زیرا این سندرم ناشی از وجود کروموزوم اضافی شماره ۱۸ است و این ناهنجاری ژنتیکی قابل اصلاح نیست. بنابراین، رویکرد درمانی بیماران مبتلا عمدتاً بر مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارد.
مراقبتهای حمایتی شامل حمایت تنفسی و اکسیژن، تغذیه کمکی مانند لولههای تغذیه، فیزیوتراپی و کاردرمانی هستند تا مشکلات رشدی کاهش یابند و مهارتهای حرکتی و عملکرد روزمره بهبود پیدا کنند. هدف اصلی این اقدامات، افزایش کیفیت زندگی بیمار و کاهش عوارض ناشی از سندرم ادوارد است.
برخی نواقص اندامی مانند نقصهای قلبی و اختلالات گوارشی یا ساختاری ممکن است با دارو یا جراحی درمان شوند. تصمیمگیری در این موارد نیازمند بررسی دقیق پیشآگهی بیمار است، زیرا پیچیدگیهای ناشی از تریزومی ۱۸ گزینههای درمانی را محدود میکند.
در مراحل شدید یا انتهایی زندگی، مراقبت تسکینی (Palliative Care) بخش مهمی از برنامه درمانی است و هدف آن حفظ راحتی بیمار، کاهش درد و حمایت خانوادهها میباشد. به طور کلی، درمان تریزومی ۱۸ چندجانبه و حمایتی است و شامل مراقبت پزشکی، توانبخشی و حمایت روانی و اجتماعی میشود تا زندگی بیماران و خانوادههایشان به بهترین شکل مدیریت گردد.clevelandclinic.org
جمع بندی
تریزومی ۱۸ یا سندرم ادوارد یک ناهنجاری ژنتیکی نادر و جدی است که ناشی از وجود کروموزوم اضافی شماره ۱۸ میشود و باعث بروز مشکلات رشدی، ویژگیهای فیزیکی متمایز، نقصهای اندامی و تاخیرهای ذهنی در بیماران میگردد. تشخیص این سندرم با استفاده از غربالگریهای سهماهه اول و دوم، آزمایشهای غیرتهاجمی پیش از تولد و آزمایشهای تشخیصی قطعی مانند آمنیوسنتز و کاریوتایپ امکانپذیر است. با توجه به اینکه درمان قطعی وجود ندارد، مراقبت بیماران عمدتاً حمایتی و مبتنی بر مدیریت علائم است و شامل حمایت تنفسی، تغذیه کمکی، فیزیوتراپی و درمان نواقص اندامی میشود. در نهایت، رویکرد درمانی چندجانبه و حمایتی، همراه با مراقبتهای تسکینی و حمایت خانواده، هدفش بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تریزومی ۱۸ و کاهش عوارض ناشی از سندرم ادوارد است.
