تفاوت جواب شفاهی و کتبی آمنیوسنتز
در تست آمنیوسنتز که توضیحات آن به صورت کامل در مطلب مرتبط داده شده است، در اغلب موارد ما به دنبال ناهنجاری های عددی کروموزوم های جنین هستیم. چون در بیشتر موارد تست آمنیوسنتز بعد از یک تست پرخطر غربالگری های بارداری از نظر ناهنجاری هایی مثل سندرم داون یا تریزومی های دیگر انجام می شود. (البته در نظر داشته باشید گاهی آمنیوسنتز برای بررسی بیماری های تک ژنی شناخته شده در خانواده ها نیز انجام می شود).
[ez-toc]
در آمنیوسنتز چند سی سی از مایع آمنیوتیک که مایع در برگیرنده در جنین در رحم مادر است، گرفته می شود و برای انجام آزمایشها به آزمایشگاه های ژنتیک ارسال می شود. نمونه مایع آمنیوتیک حاوی سلول های جنینی می باشد که از سطح پوست جنین همچنین سطوح مجاری ادراری جنینی کنده شده و در مایع آمنیوتیک ریخته شده اند.
پس از دریافت این نمونه ها توسط آزمایشگاه های ژنتیک سلول های موجود در این نمونه ها کشت می شوند تا پس از اینکه تعداد آنها زیاد شد بر روی آن ها آزمایش کاریوتایپ انجام شود. در آزمایش تعداد و ساختار کروموزوم ها مشخص می شود.
تفاوت جواب شفاهی و کتبی آمنیوسنتز دقیقاً چیست؟
در آمنیوسنتز دو نوع نتیجه به خانواده اعلام میشود:
نتیجه سریع (شفاهی) که طی ۲ روز مشخص میشود، و نتیجه کامل (کتبی) که پس از انجام کشت سلولی طی ۱۴–۲۰ روز آماده میشود.
در ادامه تفاوت این دو نتیجه را کاملاً توضیح دادهایم.
جواب کتبی آمنیوسنتز چقدر طول میکشد؟
به واسطه این که در این روش احتیاج به کشت سلولی وجود دارد تقریبا 14 تا 20 روز زمان لازم است تا جواب نهایی بررسی های کروموزومی مشخص بشوند (در این روش کلیه 23 جفت کروموزوم جنینی بررسی می شوند). جواب نهایی به صورت کتبی به بیماری تحویل می شود که اصطلاحا به آن جواب کتبی آمنیوسنتز گفته می شود.
جواب شفاهی آمنیوسنتز چگونه اعلام میشود و چه اطلاعاتی دارد؟
ولی برای کاهش استرس خانواده ها در اغلب موارد آزمایشگاه های ژنتیک بر روی نمونه های آمنیوسنتز دریافت شده یک آزمایش مولکولی دیگر نیز بدون دریافت هزینه اضافه انجام می دهند که به آن کیو اف پی سی آر (qF-PCR) گفته می شود.
در این آزمایش از طریق آزمایش های مولکولی به بررسی تنها 5 جفت کروموزوم جنینی پرداخته می شود، که شامل کروموزوم های 13 و 18 و 21 و X و Y می باشد. جواب این آزمایش تقریبا در مدت دو روز کاری آماده می شود و به صورت شفاهی توسط آزمایشگاه های به خانواده اطلاع داده می شود، که به آن جواب شفاهی آمنیوسنتز گفته می شود.
همانطور که گفته شد چون اغلب موارد آمنیوسنتز به علت احتمال خطر بالای سندروم داون یا تریزومی 13 و 18 در جنین ها انجام می شود. با انجام این تست سریع خیال خانواده ها بابت این بیماری های راحت می شود که تا آماده شدن جواب کتبی استرس اضافه به آنها تحمیل نشود.
چه زمانی باید برای تفسیر جواب آمنیوسنتز از متخصص ژنتیک کمک گرفت؟
تفسیر نتیجه آمنیوسنتز در موارد زیر باید توسط متخصص ژنتیک انجام شود:
- وقتی نتیجه QF-PCR (جواب سریع) غیرطبیعی است، مانند تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳ یا اختلالات کروموزومهای جنسی
- زمانی که کاریوتایپ دارای یافتههای پیچیده، ساختاری یا مبهم است (جابهجایی، وارونگی، حذف یا اضافه کوچک، VUS)
- در صورت اختلاف بین جواب سریع و جواب کامل آمنیوسنتز
- وقتی سابقه خانوادگی بیماریهای ژنتیکی وجود دارد.
- زمانی که سن مادر بالای ۳۵ سال است.
- وقتی در سونوگرافی علائم هشدار دیده میشود، مانند افزایش NT یا یافتههای غیرطبیعی در آنومالی اسکن
- زمانی که والدین برای تصمیمگیری درباره ادامه بارداری یا انجام تستهای تکمیلی دچار ابهام یا نگرانی هستند.
برای مشاهده نمونه پرسشها و پاسخهای مرتبط با آزمایشهای بارداری (غربالگری، آمنیوسنتز، سلفری و سایر تستها)، میتوانید از طریق تصویر زیر به صفحه اینستاگرام مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی دسترسی داشته باشید.
آلودگی به زگیل تناسلی در بارداری
