همانطور که در مطلب مرتبط به غربالگری ها به صورت کامل توضیح داده شده، غربالگری اول و دوم برای بررسی احتمال برخی از بیماری ها در جنین انجام می شوند.

مهمترین غربالگری که در بارداری ها به صورت رایج انجام می شود، غربالگری مرحله اول یا غربالگری سه ماهه اول بارداری می باشد.

غربالگری مرحله اول جهت بررسی اختلالات کروموزومی و ناهنجاری های مادرزادی حاد قلبی انجام می شود که شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. طی این غربالگری شفافیت پشت گردن جنین یا همان عدد NT به همراه یک سری فاکتورهای خونی در خون مادر مورد بررسی قرار می گیرد.

جهت بررسی فاکتورهای خونی یک آزمایش خون ساده انجام می شود و سطح خونی دو نوع پروتیین hCG و PAPP-A اندازه گیری می شود. در صورتی که سطح هر یک از این پروتیئن ها بصورت غیر طبیعی بالا یا پایین باشد، می تواند نشان دهنده وجود مشکل کروموزومی در جنین باشد.

تست NT یا شفافیت نوکال، فضای پشت گردن جنین یا چین نوکال را مورد بررسی قرار می دهد. در حالت عادی در تمام جنین ها در این فضا، مقداری مایع وجود دارد.  اگر مقدار مایع از حد معینی بیشتر باشد، می تواند دلیلی بر وجود اختلالات کروموزومی و یا مشکلات قلبی در جنین باشد. تست NT  مقدار این مایع را اندازه گیری می کند. همزمان با انجام NT، سونوگرافی نیز جهت بررسی ساختار بدن و میزان رشد جنین انجام می شود.

نکته بسیار مهم این است که بررسی همه این فاکتورها در زمان های خاصی معنی دار است. پیش یا پس از این زمان ، بررسی ها کاملا بی معنی و غیرقابل تفسیر می باشد. به همین دلیل انجام غربالگری سه ماهه اول و دوم بارداری باید در زمان دقیق آنها انجام بشود.

غربالگری اول باید بین هفته 11 بارداری تا هفته 14 بارداری انجام شود، یعنی دقیقا از هفته 11 و روز اول تا پایان روز ششم از هفته 13. اهمیت این زمان بندی به این دلیل است که بعد از هفته 14 بارداری، این مایع توسط بدن بازجذب می شود و بدرستی قابل اندازه گیری نخواهد بود.

نکته آخر اینکه ؛ بسیار مهم است که روزی که مادر سونوی ان تی را انجام می دهد در همان روز نیز آزمایش غربالگری انجام شود تا نتایج دقیق تر باشد.