سندروم بلوم
سندروم بلوم یک اختلال وراثتی می باشد که از علائم آن قامت کوتاه، راشهای پوستی که بعد از در معرض قرارگیری با آفتاب ایجاد می شوند و خطر بسیار بالای سرطان.
بیماران مبتلا به این سندروم معمولاً از نظر وزن و قد کمتر از ۹۷ درصد نوزادان عادی جامعه در هنگام تولد می‌باشند، قد این بیماران در دوران بلوغ به ندرت بیش از ۱۵۰ سانتیمتر می باشد.
این بیماران پوست حساسی نسبت به آفتاب دارند و پس از در معرض قرارگیری با آفتاب لکه های شبه پروانه ای از پوست قرمز بر روی بینی و گونه های آنها ظاهر می‌شود. راشهای پوستی می‌توانند در بخش‌های دیگر بدن که در معرض آفتاب قرار می‌گیرند مثل پوست پشت دستها و بر روی بازوها شکل بگیرد، خوشه هایی از رگهای خونی بزرگ شده یا تلانژکتازی (telangiectases) اغلب بر روی این راشها حاصل می‌شود؛ تلانژکتازی ها همچنین می‌توانند در داخل چشم نیز ایجاد شوند سایر خصوصیات پوستی شامل لکه هایی از پوست می باشد که روشن تر یا تیره تر از بخش های اطراف می باشند، به این حالت‌ها به ترتیب هایپوپیگمنتاسیون و هایپرپیگمنتاسیون گفته می‌شود. این لکه ها بعد روی بخشهایی از پوست ایجاد می شوند که در معرض آفتاب نبوده اند و ایجاد این بخش‌ها مرتبط با راش ها نمی باشد.
افراد مبتلا به سندروم بلوم خطر افزایش یافته ای برای سرطان ها دارند آنها می توانند هر نوع از سرطان را داشته باشند اما در این افراد سرطان هایی که در جمعیت عادی ایجاد می‌شوند در سنین کمتر ایجاد می‌شود و این افراد اغلب بیش از یک نوع سرطان را نشان می‌دهند. یماران با سندروم بلوم صدای خاص و صورت خاصی دارند که شامل یک چهره ی باریک و کشیده، فک پایینی کوتاه و گوشها و بینی بزرگ می‌باشند. سایر خصوصیات این افراد می‌توانند شامل ناتوانایی های یادگیری، خطر افزایش یافته دیابت، بیماری مزمن انسدادی ریوی(COPD) و اختلالات ملایم سیستم ایمنی باشد که منجر به عفونت های مکرر در مجاری بالایی تنفسی گوش و ریه ها در دوران طفولیت می شود.
مردان با سندروم بلوم معمولاً قدرت تولید اسپرم ندارند و به همین دلیل آنها نابارور می باشند زنان با این اختلال عموما کاهش باروری داشته و یائسگی را در سن پایین‌تری تجربه می کنند.
تغییرات ژنتیکی
جهش ها در ژن BLM باعث ایجاد سندروم بلوم می شود. ژن BLM کننده ی یک خانواده پروتئینی به نام RecQ هلیکاز ها می باشد. هلیکاز ها آنزیم هایی هستند که DNA متصل شده و آن را باز می کنند. این فعالیت هلیکازها برای چند فرایند سلولی شامل همانند سازی DNA در هنگام چرخه سلولی و همچنین ترمیم رشته های آسیب دیده ی DNA لازم می باشد. به واسطه اینکه RecQ هلیکاز ها نقش مهمی در حفظ ساختار و تمامیت مولکول DNA دارند آنها به عنوان نگهبانان ژنوم شناخته می شوند.
زمانی که یک سلول جهت تقسیم به دو سلول آماده می‌شود مولکول DNA که سازنده ی کروموزوم ها می باشد همانند سازی می شود، به همین دلیل هر سلول جدید دو کپی از هر کروموزوم خواهد داشت. هر کپی از DNA در یک کروموزوم به صورت دو ساختار مشابه باهم وجود دارند، که کروماتید های خواهری نامیده می شوند، که در مراحل اولیه تقسیم سلولی به هم متصل می باشند. کروماتید های خواهری گاهاً بخش هایی از DNA را در طول این زمان که به هم متصل می باشند باهم تبادل می کنند، فرایندی که به عنوان تبادل کروماتید های خواهری شناخته می شود. محققان پیشنهاد می کنند که این تبادل ممکن است پاسخی برای آسیب های DNA در حین فرایند همانندسازی باشد. پروتئین BLM برای جلوگیری از تبادلات بیش از حد کروماتید های خواهری لازم می باشد و همچنین در سایر فرایندهایی که به نگهداری و پایداری مولکول های DNA در حین فرایند همانندسازی نیز لازم می باشد.
جهش های ژن BLM باعث عدم عملکرد پروتئین های BLM می شوند. در نتیجه فراوانی تبادلات کروماتیدهای خواهری ده برابر بیشتر از میزان معمول آن افزایش می یابد. تبادلات DNA بین کرومووزم های به ارث رسیده از پدر و مادر در بیماران با جهش های ژن BLM افزایش می یباد. به علاوه، شکستگی های کروموزوم ها با فراوانی بیشتری در این افراد رخ می دهد. همه این تغییرات همراه با شکستگی ها و شکاف ها در ماده ژنتیکی که باعث می شود فعالیت های طبیعی سلول ها دچار اختلال شده و همین باعث ایجاد مشکلات سلامتی همراه با این بیماری می شود. بدون وجود پروتئین BLM، سلول توانایی کمتری در ترمیم اختلالات DNA حاصل شده از پرتوی فرابنفش دارد، که نتیجه آن افزایش حساسیت به نور خورشید می باشد. تغییرات ژنتیکی که اجازه می دهد سلول ها در یک روند غیرقابل کنترل تقسیم شوند به سرطان هایی می شود که در بیماران با سندرم بلوم دیده می شود.
الگوی توارث
این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد.
اسامی دیگر این بیماری
سندرم بلوم – توره – ماکاکک (Bloom-Torre-Machacek syndrome)
سندرم بلوم
اریتمای تلانژکتازی مادرزادی
