کاریوتایپ چیست؟
کاریوتایپ چیست و چه کاربردهایی دارد؟؟ کاریوتیپ آزمایشی است که اندازه، شکل و تعداد کروموروم ها را در سلول ها بررسی می کند. کروموزوم ها در هسته سلول ها قرار دارند و حاوی ژن هایی هستند که اطلاعات را نگهداری و منتقل می کنند ، این ژن ها DNA نامیده می شوند که تعیین کننده و کنترل کننده چگونگی فعالیت بدن هستند. در حالت عادی همه سلول ها (بجز تخمک و اسپرم) حاوی 46 کروموزوم مشابه هستند که به صورت 23 جفت کروموزوم هستند. هر جفت شامل دو کروموزوم است که از هر یک از والدین به ارث رسیده اند. بنابراین بروز هر نوع اختلال در کروموزوم ها منجر به بیماری هایی می شود که به راحتی به نسل های بعد منتقل می شود. آزمایش کاریوتایپ برای شناسایی این اختلالات و ارایه بهترین راهکارهای درمانی و مدیریت اختلال ایجاد شده، استفاده می شود.
اختلال ژنتیکی در صورتی بروز می کند که سلول:
- تمام یا بخشی از کروموزوم را نداشته باشد.
- کروموزوم اضافه یا یک بخش کروموزوم اضافه داشته باشد.
آزمایش کاریوتایپ وضعیت کروموزوم ها را در سلول ها بررسی می کند:
- سلول 46 کروموزوم داشته باشد؛ داشتن کرومزوم اضافه یا کم بودن تعداد کروموزوم منجر به بروز اختلال جدی در سلامت و رشد طبیعی فرد می شود. برای مثال سندروم داون (کروموزوم 21 اضافه) ، سندروم ترنر (فقدان کروموزوم X)
- تغییرات ساختاری کروموزوم ها؛ مثل شکستگی ، نقص ویا قسمت های اضافه. این تغییرات بسته به اینکه کدام کروموزوم ها تحت تاثیر قرار گرفته باشد ، مشکلات مختلفی را ایجاد می کنند، اما بعضی از تغییرات کروموزمی مشکلی ایجاد نمی کنند.
برخی مشکلات کروموزومی خاص از بدو تولد وجود دارند و برخی مشکلات کروموزومی می توانند بعد از تولد در سلول های خاصی ایجاد شوند، که می توانند باعث بروز انواع خاصی از سرطان ها شوند.
آزمایش کاریوتایپ چه کاربردی دارد؟
آزمایش کاریوتیپ برای بررسی تغییرات غیرعادی در کروموزوم انجام می شود؛
1- چک و بررسی مشکلات کروموزومی خاص در فرد و خانواده فرد در صورتی که:
- نقص یا اختلال ژنتیکی در خانواده وجود داشته باشد.
- علائمی دارید که ممکن است ناشی از اختلال ژنتیکی باشد.
2- چک و بررسی مشکل کروموزومی جنین:
- چک و بررسی اینکه آیا اختلال ژنتیکی باعث بروز مشکلاتی در بچه دار شدن می شود: ناباروری مردانه یا زنانه
- سقط جنین: در صورتی که دو یا سه بار سابقه سقط قبل از هفته بیستم بارداری داشته باشید.
- مرده زایی
3- کمک به تشخیص یا تصمیم گیری در درمان انواع خاصی از سرطان و اختلالات خونی
چرا به آزمایش کاریوتایپ نیاز داریم؟
ممکن است به این دلایل به آزمایش کاریوتایپ نیاز داشته باشید:
1- قصد بچه دار شدن دارید یا باردار هستید؛
- چک و بررسی اینکه آیا شما یا همسرتان کروموزم های غیرعادی دارید که قابل انتقال به فرزندتان است یا نه
- چک و بررسی اینکه چرا شما مشکل بارداری و یا سقط جنین دارید.
- چک و بررسی اختلالات کروموزمی جنین، مخصوصا اگر جنین در معرض ریسک بالای این اختلالات است. در صورتی این ریسک می تواند بالا باشد که:
– سن مادر باردار 35 یا بالاتر از 35 باشد ، خطر کلی نقص ژنتیکی پایین است، اما این خطر بعد از 35 سالگی افزایش می یابد.
– یکی از والدین نقص ژنتیکی دارند ، سابقه خانوادگی نقص ژنتیکی دارند و یا فرزند با نقص ژنتیکی دارند.
– نتایج برخی از آزمایشات غربالگری قبل از تولد غیرطبیعی بوده است.
2- شما سابقه خانوادگی اختلال کروموزومی دارید و قصد دارید ریسک ابتلا به اختلال در خودتان را بررسی کنید.
3- شما و یا فرزندتان علائم اختلال ژنتیکی دارید؛با توجه به اینکه هر نوع از اختلالات ژنتیکی علائم متفاوتی دارند و ممکن است آزمایش کاریوتایپ برای تشخیص اختلال نیاز باشد.
4- در مواردی که تشخیص سرطان و یا اختلالات خونی منجر شونده به تغییر کروموزومی داده شده باشد؛ این تغییرات می تواند بر نحوه پیشرفت بیماری و تشخیص راهکار درمانی مناسبتر ، تاثیر بگذارد. آزمایش کاریوتایپ ممکن است برای کمک به تشخیص و درمان این بیماری ها نیاز باشد:
- سرطان خون
- لنفوم
- مولتیپل میولوما
- کم خونی
در طول آزمایش کاریوتایپ چه اتفاقی می افتد؟
در آزمایش کاریوتایپ نوع نمونه ای که گرفته می شود به دلیل انجام آزمایش بستگی دارد:
برای آزمایش کروموزوم ها در جنین ، نمونه های مورد استفاده ممکن است به روش های زیر جمع آوری شوند؛
- آمنیوسنتز: نمونه از مایع آمنیوتیک که اطراف جنین را احاطه کرده است برداشته می شود. این مایع حاوی سلول های جنین است که برای انجام آزمایش قابل استفاده است. آمنیوسنتز معمولا بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود.
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) : در این روش نمونه گیری ، نمونه از بافت پرزهای کوریونی برداشته می شود که قسمتی از جفت هستند (جفت همزمان با جنین در رحم رشد می کند که وظیفه تغذیه و اکسیژن رسانی به جنین را بر عهده دارد). آزمایش CVS معمولا بین هفته 10 تا 13 بارداری انجام می شود.
برای آزمایش های بزرگسالان، کودکان و نوزادان نمونه را می توان از:
- آزمایش خون؛ رایج ترین نمونه برای انجام آزمایش کاریوتایپ است. نمونه خون جهت انجام آزمایش با استفاده از نیدل از ورید بازو گرفته می شود.
- سواپ دهانی: یک سواپ داخل دهان در نواحی گونه ها چرخانده می شود و نمونه سلولی مورد نیاز جهت انجام آزمایش جمع آوری می شود.
- آزمایش مغز استخوان: این آزمایش در صورت ابتلا به نوع خاصی از سرطان یا اختلال خونی استفاده می شود. مغز استخوان بافت نرم و اسفنجی دارد و داخل استخوان است و بیشتر نمونه ها از پشت استخوان لگن گرفته می شوند.
آیا قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ ، آمادگی خاصی نیاز است؟
- قبل از انجام آزمایش آمنیوسنتز و CVS شما باید مقدار زیادی مایعات بنوشید و مثانه کاملا پر باشد.
- آزمایش خون و سواپ دهانی نیاز به آمادگی خاصی ندارد.
- در صورت نیازبه آزمایش بافت استخوان برای کسب آمادگی انجام آزمایش، مشاوره با متخصص مربوطه توصیه می شود.
آیا انجام این آزمایش خطر دارد؟
- در طول انجام CVS یا آمنیوسنتز ممکن است احساس سوزش یا گرفتگی داشته باشید. هر دوی این آزمایش ها بی خطر هستند اما ممکن است ریسک بسیار بسیار پایینی برای سقط جنین داشته باشند.
- آزمایش خون خطر بسیار کمی دارد . ممکن است در ناحیه ای که خون گیری انجام می شود درد خفیف یا کبودی داشته باشید که به سرعت از بین می رود.
- سواپ دهانی هیچ خطری ندارد.
- بعد از آزمایش مغز استخوان، ممکن است در جایی که نمونه برداری انجام شده است احساس سفتی یا درد داشته باشید که بعد از چند روز از بین می رود. احتمال خطر جدی در این آزمایش خیلی خیلی کم است.
نتایج آزمایش کاریوتایپ:
- نرمال یا منفی؛ بدین معنی است که هیچ تغییر غیر عادی در تعداد و ساختار کروموزوم ها مشاهده نشده است.
- غیرطبیعی یا مثبت: یعنی تغییر غیر معمول در تعداد یا ساختار کروموزوم ها مشاهده شده است. نتایج غیر طبیعی بسته به تغییرات کروموزومی مشاهده شده می تواند معانی متفاوتی داشته باشد. جهت کسب اطلاعات کامل و تخصصی با مشاور خود صحبت کنید.
سخن آخر
اگر به انجام آزمایش کاریوتایپ فکر می کنید یا نتایج آزمایش کاریوتیپ شما غیر عادی است، بهترین گزینه پیشنهادی ، صحبت و مشورت با مشاور ژنتیک است. مشاور ژنتیک می تواند اطلاعات کاملی در مورد چگونگی تاثیر گذاری شرایط ژنتیکی روی شما یا خانواده شما در اختیار شما بگذارد. آنها می توانند به شما در یافتن سرویس های حمایتی و تصمیم گیری آگاهانه در مورد درمان یا مدیریت اختلالات ژنتیکی کمک کنند.
