تالاسمی بتا چیست؟
تالاسمی بتا یکی از بیماری‌های شایع ژنتیکی خونی است که در اثر نقص و یا عدم تولید زنجیره بتا هموگلوبین ایجاد می شود . این بیماری به صورت ارثی از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در تالاسمی، جهشی روی ژن مسئول تولید زنجیره ی بتای هموگلوبین رخ می دهد که منجر به تولید هموگلوبین ناقص یا ناکلفی می شود. بنابراین بدن قادر به تولید هموگلوبین سالم به اندازه کافی نیست، و سلول‌های خونی عملکرد مناسبی نخواهند داشت و در نتیجه فرد دچار علائم کم‌خونی، ضعف عمومی، رنگ‌پریدگی و در موارد شدید، مشکلات جدی در قلب، کبد و سایر اندام‌ها خواهد شد.
فهرست مطالب این بخش :
1. انواع تالاسمی بتا
♦ تالاسمی بتا مینور (ناقل)
♦ تالاسمی بتا اینترمدیا:
♦ تالاسمی بتا ماژور (Cooley’s Anemia):
2. چرا آزمایش تشخیص تالاسمی بتا مهم است؟
3. آزمایش تالاسمی بتا چگونه انجام می‌شود؟
4. تفسیر نتایج آزمایش تالاسمی بتا و اهمیت مشاوره ژنتیک
5. آزمایش تالاسمی بتا، گامی موثر برای تضمین سلامت نسل آینده
1.انواع تالاسمی بتا
شدت بیماری به نوع جهش بستگی دارد و معمولاً به سه گروه تقسیم می‌شود:
♦تالاسمی بتا مینور (ناقل)—Beta Thalassemia Trait:
در تالاسمی بتا مینور، فرد یک نسخه سالم و یک نسخه جهش‌یافته از ژن را از والدین به ارث برده است. این افراد اغلب بدون علامت هستند یا تنها کم‌خونی خفیف دارند.
♦ تالاسمی بتا اینترمدیا:
در این حالت، نقص در تولید زنجیره‌های بتا شدیدتر است ولی به اندازه تالاسمی ماژور خطرناک نیست. علائم بیماری متغیر است و ممکن است از کم‌خونی مزمن تا نیاز به انتقال خون متناوب متفاوت باشد.
♦ تالاسمی بتا ماژور (Cooley’s Anemia):
در نوع تالاسمی ماژور، هر دو نسخه از ژن بتا معیوب است و بدن توانایی تولید هموگلوبین سالم را ندارد. این حالت شدیدترین فرم بیماری است و بیمار معمولاً از سال اول زندگی نیاز به تزریق منظم خون و درمان‌های حمایتی پیدا می‌کند.
نوع جهش مستقیما در شدت تالاسمی تاثیرگذار است. در ایران جهش های تالاسمی بتا تنوع ژنتیکی بالایی دارند و بیش از 30 جهش مختلف در ژن HBB به عنوان عامل این بیماری شناسایی شده اند.
2.چرا آزمایش تشخیص تالاسمی بتا مهم است؟
یکی از ویژگی‌های مهم تالاسمی بتا این است که فرد ناقل ممکن است هیچ علامت ظاهری نداشته باشد و از وضعیت ژنتیکی خود بی‌خبر بماند. انجام آزمایش تالاسمی بتا در مراحل پیش از ازدواج و بارداری یکی از دقیق‌ترین راه‌های پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور است؛ شکلی شدید از بیماری که نیازمند درمان مادام‌العمر و دریافت مکرر خون است.
3.آزمایش تالاسمی بتا چگونه انجام می‌شود؟
برای تشخیص ناقل بودن یا ابتلا به تالاسمی، آزمایش‌های زیر انجام می‌گیرد:
♦ شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC):
این تست شاخص‌های خونی مانند MCV و MCH را بررسی می‌کند. کاهش این مقادیر یکی از نشانه‌های مهم احتمال ناقل بودن تالاسمی است.
♦ الکتروفورز هموگلوبین یا HPLC:
این آزمایش نوع و درصد هموگلوبین‌های موجود در خون را شناسایی می‌کند. افزایش سطح HbA2 معمولاً نشان‌دهنده ناقل بودن تالاسمی بتا است.
♦ آزمایش ژنتیک مولکولی (در صورت نیاز):
در مواردی که نتایج آزمایشات اولیه مشکوک یا مبهم باشد، بررسی مولکولی دقیق برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مربوط به تالاسمی انجام می‌شود.
4.تفسیر نتایج آزمایش تالاسمی بتا و اهمیت مشاوره ژنتیک
5.آزمایش تالاسمی بتا، گامی موثر برای تضمین سلامت نسل آینده
آزمایش تالاسمی بتا یکی از مهم‌ترین و کاربردی‌ترین آزمایش‌های ژنتیک در دوران قبل از ازدواج و پیش از بارداری است. انجام این آزمایش ساده می‌تواند از تولد نوزادانی که نیازمند درمان‌های دشوار و پرهزینه هستند، جلوگیری کند. با یک بررسی ساده و مراجعه به آزمایشگاه‌های تخصصی ژنتیک، سلامت نسل آینده را تضمین کنید.
