تالاسمی چیست؟
تالاسمی (تالاسمی آلفا و بتا) یک بیماری خونی ارثی است که در آن بدن توانایی کافی برای ساختن هموگلوبین سالم را ندارد. هموگلوبین، پروتئین اصلی گلبولهای قرمز است که وظیفه حمل اکسیژن به سراسر بدن را بر عهده دارد.
این اختلال ژنتیکی میتواند باعث بروز کمخونیهای خفیف تا شدید شود و بسته به نوع و شدت بیماری، زندگی فرد را تحت تأثیر قرار دهد.
مطالبی که در این بخش می خوانید:
2. تالاسمی و ژنتیک، چرا به فرزندان منتقل می شود؟
1.انواع تالاسمی
تالاسمی بهطور کلی به دو دسته اصلی تقسیم میشود:
تالاسمی آلفا (Alpha Thalassemia)
درتالاسمی آلفا، ژنهای مربوط به ساخت زنجیرههای آلفای هموگلوبین دچار مشکل هستند. در حالت عادی هر فرد ۴ ژن آلفا از والدین خود دریافت میکند.
- اگر یک ژن آسیب ببیند: بدون علامت یا کمخونی بسیار خفیف.
- اگر دو ژن آسیب ببیند: کمخونی خفیف یا تالاسمی آلفا مینور.
- اگر سه ژن آسیب ببیند: بیماری شدیدتر به نام HbH disease ایجاد میشود.
- اگر هر چهار ژن آسیب ببیند: جنین نمیتواند زنده بماند (بیماری هیدروپس فتالیس).
تالاسمی بتا (Beta Thalassemia)
درتالاسمی بتا، ژنهای زنجیره بتای هموگلوبین دچار نقص میشوند. هر فرد دو ژن بتا دارد (یکی از هر والد).
- اگر یک ژن معیوب باشد: تالاسمی مینور — کمخونی خفیف یا بدون علامت.
- اگر هر دو ژن معیوب باشند: تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) — کمخونی شدید که نیاز به درمانهای مکرر مثل تزریق خون و دارو دارد.
سابقه خانوادگی و قومت و تبار احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند؛ در واقع تالاسمی بیماری ژنتیکی است که از والدین به ارث می رسد و همچنین در بعضی قومیت ها و نژادها مانند مردم ساکن مناطق مدیترانه ای، جنوب شرق آسیا و تبار آفریقایی، شیوع این بیماری بالاتر است .
2.تالاسمی و ژنتیک، چرا به فرزندان منتقل می شود؟
تالاسمی یک بیماری اتوزومال مغلوب است. به این معنا که:
- اگر یک ژن معیوب از یکی از والدین به ارث برسد، فرد بهطور معمول تنها “ناقل” خواهد بود (بدون علائم جدی یا با علائم خفیف).
- اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال اینکه فرزندشان به نوع شدید بیماری (ماژور) مبتلا شود ۲۵ درصد است.
بنابراین انجام مشاوره ژنتیک و آزمایشهای پیش از ازدواج یا پیش از بارداری، کلیدیترین راه پیشگیری از این بیماری است.
3.علائم تالاسمی
شدت علائم بستگی به نوع تالاسمی(آلفا یا بتا) دارد، اما بهطور کلی شامل موارد زیر است:
- خستگی مزمن و ضعف بدنی
- رنگپریدگی یا زردی پوست
- مشکلات رشد در کودکان
- تغییر شکل استخوانهای صورت و جمجمه
- بزرگ شدن طحال و کبد
- پیشگیری و درمان
- ادرار تیره
4.پیشگیری
اگر چه نمی توان از تالاسمی پیشگیری کرد، اما اقدامات زیر می تواند خطر ابتلا به تالاسمی را در نوزادان کاهش دهد:
- آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج و مشاوره ژنتیک
- غربالگری قبل از تولد
- تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی
- آگاهی و آموزش عمومی در مورد تالاسمی
5.درمان
- تزریق خون منظم در بیماران ماژور.
- داروهای کاهنده آهن (برای پیشگیری از آسیب به اندامها در اثر تجمع آهن).
- پیوند مغز استخوان (در برخی موارد، تنها درمان قطعی).
- مراقبتهای تغذیهای و پزشکی مداوم.
سخن پایانی
تالاسمی یک بیماری مادامالعمر است که زندگی فرد را تحت تاثیر قرار میدهد، اما پیشگیری از آن بسیار ساده است. کافی است پیش از فرزندآوری، آزمایشهای ژنتیک را جدی بگیریم تا نسلهای آینده درگیر این بیماری نشوند.
