لیست آزمایشات مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی
آزمایش‌های ژنتیکی تشخیصی
- کاریوتایپ: بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها (برای تشخیص سندرم داون، ترنر و سایر اختلالات کروموزومی).
- FISH (فلورسانس درجا): تشخیص تغییرات کروموزومی کوچک و تغییرات ساختاری خاص.
- CGH (هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنومی): برای شناسایی کپی‌نمبر تغییرات و تشخیص سندرم‌های نادر.
- Array CGH (آرایه CGH): بررسی دقیق‌تر تغییرات ژنومی کوچک‌تر از طریق میکروآرایه‌ها.
- PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز): برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص (مثل تالاسمی، فیبروز کیستیک، و هموفیلی).
- Sanger Sequencing: بررسی جهش‌های نقطه‌ای در ژن‌های خاص (برای بسیاری از بیماری‌های تک‌ژنی).
- NGS (توالی‌یابی نسل جدید): بررسی توالی تعداد زیادی از ژن‌ها یا کل ژنوم/اگزوم.
- Whole Genome Sequencing (WGS): توالی‌یابی کامل ژنوم.
- Whole Exome Sequencing (WES): توالی‌یابی تمام اگزون‌ها برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی نادر.
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): شناسایی تغییرات در تعداد کپی‌های ژن‌ها.
- پترنیتی : تشخیص رابطه پدرفرزندی
آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد (پریناتال)
- NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) یا سل فری : آزمایش DNA جنین از طریق خون مادر برای شناسایی اختلالات کروموزومی.
- آزمایش آمنیوسنتز و CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) : برای بررسی ژنتیکی جنین و تشخیص بیماری‌های کروموزومی و تک‌ژنی.
- QF-PCR: تشخیص سریع آنوپلوئیدی (مثل سندرم داون، ادواردز و پاتو).
آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان
- BRCA1/BRCA2 Testing: برای تشخیص استعداد ژنتیکی به سرطان پستان و تخمدان.
- Panel های ژنتیکی سرطان: بررسی مجموعه‌ای از ژن‌ها برای پیش‌بینی استعداد به سرطان‌های مختلف.
- Microsatellite Instability (MSI) Testing: بررسی ناپایداری میکروساتلیت‌ها در سرطان‌های کولورکتال و سایر سرطان‌ها.
- پروفایلینگ ژنتیکی تومور: شناسایی جهش‌های ژنتیکی تومور برای تعیین درمان‌های هدفمند.
آزمایش‌های حامل (Carrier Screening)
- بررسی زوجین برای بیماری‌های ژنتیکی نهفته: مثل تالاسمی، فیبروز کیستیک، SMA، و سایر بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب.
- آزمایش‌های پیش از بارداری برای بررسی بیماری‌های شایع در جمعیت: مثل ژنتیک‌های یهودیان اشکنازی (تای‌ساکس، CF).
آزمایش‌های فارماکوژنتیک
- آزمایش برای واکنش به داروها: تعیین تاثیر داروهای خاص با توجه به ژنتیک فرد (مثل واکنش به وارفارین، کلوپیدوگرل).
آزمایش‌های متابولیک و نوزادی
- آزمایش‌های نوزادی برای بیماری‌های متابولیک ارثی: مثل PKU، گالاکتوزمی، و تیروئید نوزادی.
- تشخیص اختلالات متابولیک ارثی از طریق آزمایش‌های بیوشیمیایی: بررسی متابولیت‌ها و آنزیم‌های دخیل در مسیرهای متابولیکی.
آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری
- Karyotyping: برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در مردان یا زنان نابارور.
- Y-Chromosome Microdeletions: بررسی حذف‌های میکروسکوپی در کروموزوم Y در مردان نابارور.
- CFTR Testing: برای بررسی فیبروز کیستیک در موارد ناباروری مردانه.
- DNFI: بررسی ها شکستگی های DNA اسپرم ها در موارد ناباروری مردان
- CMA3: بررسی بالغ بودن اسپرم ها در موارد ناباروری مردان
آزمایش‌های عفونی با PCR
- PCR برای ویروس‌ها:
- HIV (ایدز) : شناسایی ویروس HIV.
- HBV و HCV: بررسی ویروس‌های هپاتیت B و C.
- CMV (سیتومگالوویروس): تشخیص عفونت‌های فعال CMV.
- HPV (زگیل تناسلی) : شناسایی انواع پرخطر HPV (ویروس پاپیلومای انسانی) که منجر به سرطان می‌شوند.
- HSV (ویروس هرپس سیمپلکس): بررسی عفونت‌های هرپس نوع 1 و 2.
- SARS-CoV-2: تشخیص ویروس کرونا
