18 پاسخ

1. با سلام
   من 34 سالمه و بارداری دوم تا حالا هیچ سابقه سندروم داون نداشتیم و همسرم هم غریبه هست تو سونوها عدد nt 1/47 بود و تیغه بینی مشاهده شد. ولی تو تست غربالگری اول اسکرین مثبت شدم برای سندروم داون و بعد تست nipt انجام دادم که متاسفانه مثبت شد. ولی چون توهمه سونو ها ووضعیت صورت و بینی و چشم جنین خوب بود گفتن تست آمنیوسنتز بدم. ممکنه با توجه به جواب مثبت nipt ، تست آمنیوسنتز نرمال بشه؟؟ و اگه نرمال شد دیگه قطعیت داره و میشه بهش اعتماد کرد؟؟ ( البته پزشک زنان و متخصص ژنتیک بهم گفتن همه این تست ها حتی nipt غربالگری بوده و 100 در صد نیست.امنیو سنتز 100 در صدی هست) ممنون

   پاسخ

   1. درود بر شما اگر در تست غربالگری ریسک خوردید و در سلفری هم ریسک مجدد اعلام شده به احتمال بسیار زیاد جواب امنیوسنتز هم مثبت خواهد شد و بچه بیمار خواهد بود اما اگر امنیوسنتز جوابش منفی باشه جوابش صد درصد خواهد بود و نکرانی وجود نخواهد داشت
      پس نتیجه گیری
      احتمال بسیار بالا امنیوسنتز هم مثبت خواهد شد
      اما اگر منفی شد جوابش قابل اعتماده

      پاسخ

2. سلام، وقت بخیر، ببخشید من در کاریوتایپ خودم اختلال کروموزومی از نوع جابه جایی کروموزمی وجود داره، باردارم و برای اینکه مطمئن بشم جنینم سالم آمینیوسنتز انجام دادم میخواستم بدونم اگر آمینیوسنتز فقط کاریوتایپ جنین رو بررسی کنه و نتیجه نرمال باشه ،برای بررسی اختلالات لوله عصبی جنین باید غربالگری دوم هم انجام بدم؟درواقع برای اینکه مطمئن بشم جنین از لحاظ لوله عصبی مشکلی نداره باید آزمایش انجام بدم یا فقط سونو آنومالی و اکوی قلب لازم ؟

   پاسخ

3. سلام، وقت بخیر، ببخشید من در کاریوتایپ خودم اختلال کروموزومی از نوع جابه جایی کروموزمی وجود داره، باردارم و برای اینکه مطمئن بشم جنینم سالم آمینیوسنتز انجام دادم میخواستم بدونم اگر آمینیوسنتز فقط کاریوتایپ جنین رو بررسی کنه و نتیجه نرمال باشه ،برای بررسی اختلالات لوله عصبی جنین باید غربالگری دوم هم انجام بدم؟درواقع برای اینکه مطمئن بشم جنین از لحاظ لوله عصبی مشکلی نداره باید آزمایش انجام بدم یا فقط سونو آنومالی و اکوی قلب لازم ؟؟؟

   پاسخ

   1. درود بر شما، باتوجه به نوع اختلال کروموزومی که وجود دارد تست های مورد نیاز برای بررسی جنین متفاوت است انجام غربالگری دوم یا تنها آزمایش بررسی میزان آلفا فیتو پروتئین برای بررسی اختلالات لوله عصبی لازم است برای مشاوره تخصصی تر می توانید با شماره 03537265676 تماس بگیرید.

      پاسخ

4. سلام من قبل نمونه گیری امنیوسنتز که آسپرین ۸۰ خوردم و اطلاعی نداشتم که باید قبل آزمایش نمیخوردم حالا نگرانم که مصرف آسپرین ۸۰ تو نتیجه آزمایش تاثیر بزاره و اختلال ایجاد کنه، به علت استراحت نمیتونم برم دکتر ممنون میشم شما راهنمایی بفرمایید

   پاسخ

   1. درود بر شما مصرف اسپیرین روی نتایج ازمایش امنیوسنتز هیچ تاثیری ندارد

      پاسخ

5. با سلام ، ببخشید ی سوال داشتم، من چند سال پیش آزمایش کاریوتایپ دادم و اختلال داشت از نوع جابه جایی کروموزومی در کروموزوم های ۴ و ۱۸، قبلا هم دو تا سقط داشتم یکی در ۸ هفته یکی در ۱۸ هفته و چند روز، این بار هم باردار هستم رفتم آزمایشهای غربالگری اول و دوم انجام دادم تو این غربالگری ها قبل نمونه برداری فقط پرسیدن که خواهرا و برادرت سالم هستن یا نه که منم گفتم سالم هستن، یادم رفت بگم که مادرم هم ی بچه اش مرده درواقع به دنیا اومده مرده بوده دیگه نمیدونم به چه علت بوده به علت ضربه بهشکم بوده یا احتمالا اونم مشکل ژنتیکی داشته لب شکری و اینا بوده ، و بعد یادم رفت مشکل بچه های دو تا از داییام که مشکل ژنتیکی دارن یادم رفت بگم ی داییم دخترش مشکل داپره اون یکی داییم پسرش مشکل داره ، مشکل بچه خواهرم که اونم مشکل ژنتیکی داره همه اینها به علت جابه جایی کروموزومی هستش که بچه هاشون جسمی و ذهنی کلا مشکل دارن ،آیا مشکل اونا هم باید تو غربالگری مرحله اول و دوم گفته میشد؟ یا درجه ۱ محسوب نمیشن؟منظورم مشکل بچه های داییام و بچه خواهرم و مشکل داداشم که مرده به دنیا اومده، حالا سوال: با این توضیحات اون مشکلات که گفته نشدن در جواب آزمایشات غربالگری مرحله  اول و دوم بارداری تاثیر دارن؟ تو جواب آمنیوسنتز چطور؟ تاثیر دارن؟ تورو خدا سوالمو ثبت کنید راهنمایی بفرمایید خیلی مهمه واسم.ممنون.

   پاسخ

   1. سلام، آیا استفاده از شیاف پروژسترون ۴۰۰ ،قرص لووتیوکسین ۵۰، قرص آسپرین ۸۰، فولیک اسید ۱ و ویتامین D3با دوز ۱۰۰۰، در نتیجه سونوگرافی ntوnb و در نتیجه آزمایشهای غربالگری مرحله اول و غربالگری مرحله دوم و آزمایش آمنیوسنتز تاثیر دارند؟

      پاسخ

      1. درود بر شما
         نه مشکلی نداره توی نتایج اثری نداره

         پاسخ

6. ببخشید من ناقل جابه جایی کروموزومی هستم قبلا هم دوتا سقط داشتم یکی در ۸ هفته و یکی سقط قانونی در ۱۸ هفته که جهش کروموزومی داشت ، الان باردار هستم من در آزمایش های غربالگری مرحله اول و دوم بارداری و آزمایش آمنیوسنتز قبل این آزمایش ها در خصوص مشکلات ژنتیکی که ذکر میکنم چیزی نگفتم چون نمیدونستم باید اون مشکلات مطرح میشدن منظورم این مشکلات: مشکل ژنتیکی خواهر زاده ام که به دنیا اومده و زنده است ولی مشکل جسمی و ذهنی و حرکتی داره، مشکل ژنتیکی بچه های دوتا از دایی هام که اونام به دنیا اومدن و زنده هستن و اونا هم مشکل ذهنی و حرکتی و جسمی دارن ، و مشکل برادرزاده ام که به علت مشکل ژنتیکی سقط شده، مشکل داداشم که اونم به دنیا اومده مرده بوده حالا نمیدونم دلیل مرگش مشکل ژنتیکی بوده یا ضربه به شکم ولی شنیدم لب شکری اینا بوده، به هر حال من نگرانم نکنه این مشکلات ذکر نشدن تو جواب آزمایشهای غربالگری اول و دوم بارداریم تاثیر بزارن یا در جواب آمنیوسنتزم تاثیر بزارن؟تو رو خدا راهنمایی بفرمایید خیلی مهمه من ی مادر باردارم و خیلی برای سلامتی جنینم نگرانم.ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.ببخشید اگر طولانی شد.البته سوالم تکراری نیستا فقط سوال قبلیم کامل توضیح ندادم این توضیح کامل هستش.

   پاسخ

7. سلام ببخشید اینکه از یک شخصی در ۱۴ هفته یا مثلا در ۱۴ هفته و خورده ای نمونه گرفته بشه برای آمنیوسنتز و از شخص دیگری در هفته ۱۵ و شخص دیگه هفته ۱۶ نمونه گرفته بشه برای آمنیوسنتز این نمونه گیری در هفته ها ی مختلف ممکنه تو جواب آزمایش آمنیوسنتز موثر باشه؟و اختلال ایجاد کنه؟ چون من دقیق نمیدونم چند هفته بودم که دکتر از من برای آزمایش آمنیوسنتز نمونه گرفت.ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.

   پاسخ

   1. سلام ببخشید دختر دایی من مشکوک به این سندرم کورنلیا دی لانگ هست و پدرش هم ناقل جا به جایی کروموزومی بود و ازدواج فامیلی داشت، میخواستم بدونم من که باردارم و سونوگرافی NTوNBرفتم نرمال بود غربالگری اول و دوم رفتم نرمال بود، سونو آنومالی دادم نرمال بود و اکوی قلب هم جنین هم رفتم نرمال بود آمنیوسنتز هم دادم جنین هم جابه جایی داره مثل خودم تو کروموزوم ۴ و ۱۸ عین کاریوتایپ خودم این جواب کاریوتایپ خودم:
      .۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
      این هم جواب کاریوتایپ جنین
      که به این صورت نوشته :
      .46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنین سالم است؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.،میخواستم بدونم از کجا میتونم مطمئن بشم جنینم از لحاظ ابتلا به این سندرم کورنلیا دی لانگ سالم هستش؟ از کجا بفهمم جنینم کاملا سالم؟

      پاسخ

      1. خیلی خوبه که همه بررسی‌های بارداری مثل NT، NB، غربالگری‌ها، سونوگرافی آنومالی و اکو قلب جنین نرمال بوده و همچنین شما آمنیوسنتز و کاریوتایپ هم انجام دادید.
         نتیجه‌ای که نوشتید یعنی:
         46,XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat
         نشون میده که جنین هم مثل شما یک جابجایی متعادل (balanced translocation) بین کروموزوم‌های ۴ و ۱۸ داره. وقتی این جابجایی متعادل باشه، معمولاً هیچ مشکلی در سلامت فرد ایجاد نمی‌کنه و افرادی که ناقل هستند (مثل شما و جنین) سالم محسوب می‌شن.
         اما چند نکته مهم:
         سندرم کورنلیا دی لانگ (CdLS) ارتباطی با جابجایی متعادل کروموزومی که شما دارید نداره. این بیماری معمولاً به دلیل جهش در ژن‌های خاص (مثل NIPBL، SMC1A، RAD21 و …) ایجاد میشه، نه به خاطر این نوع جابجایی.
         تنها راه مطمئن شدن از اینکه جنین مبتلا به CdLS نیست، انجام بررسی ژنتیکی اختصاصی (مولکولی) روی ژن‌های مربوطه است، به‌خصوص اگر در خانواده جهش مولکولی مشخص شده باشه.
         با توجه به اینکه سونوگرافی‌ها و بررسی‌های دقیق جنین شما کاملاً طبیعی بوده، شانس وجود یک سندرم شدید بسیار پایین هست.
         پیشنهاد: بهتره با یک متخصص ژنتیک پزشکی مشورت کنید تا اگر در خانواده‌تون جهش ژنی مرتبط با CdLS شناسایی شده، امکان بررسی هدفمند برای جنین هم بررسی بشه.

         پس در جمع‌بندی:

         جابجایی متعادل جنین = سالم مثل شما

         CdLS = نیازمند تست ژنتیک اختصاصی، نه فقط کاریوتایپ

         نتایج غربالگری و سونوها = خیلی امیدوارکننده و مطمئن‌کننده

         پاسخ

8. سلام ببخشید آیا
   انجام زودهنگام آمنیوسنتز (قبل از هفته 15 بارداری) با افزایش خطر ابتلای نوزاد متولد نشده به پای پرانتزی مرتبط است؟

   آخه ی جا مطلبی خوندم نوشته بود پای چاقویی که به آن تالیپس نیز می‌گویند، یک بدشکلی مادرزادی (در بدو تولد) در مچ پا و پا است. به دلیل افزایش خطر ابتلای نوزاد به پای پرانتزی، آمنیوسنتز قبل از هفته 15 بارداری توصیه نمی شود با این حالا این مطلب چقدر درسته؟

   پاسخ

   1. درود بر شما بله این مطلب درست هست چون میزان مایع امنیون دور جنین قبل از ۱۵ هفتگی کم هست اگر نمونه گیری بشه امکان آسیب های فیزیکی به علت فشار های فیزیکی وجود داره

      پاسخ

      1. من نمیدونم چند هفته بودم دکتر ازم امنیوسنتز گرفت نمیدونم ۱۴ هفته و چند روز بودم یا ۱۵ هفته نگرانم به نظر شما مشکلی داره؟

         پاسخ

         1. درود بر شما اگر توی سونوگرافی مشکلی خاصی مشاهده نشده نگرانی نداشته باشی

            پاسخ