ارتباط سن بالای مادر و رخداد اختلالات ژنتیکی همانند سندرم داون
یکی از مهمترین دلایل ایجاد ناهنجاری های تعداد کروموزوم ها همانند سندرم داون و تریزومی های دیگر در جنین ها افزایش سن مادر می باشد. در این متن میخواهیم به صورت بسیار ساده به دلیل این موضوع بپردازیم:
در خانم ها تخمک ها در تخمدان ها زمانی ایجاد می شوند که خود خانم در بدن مادر خود به صورت جنین است. یعنی وقتی یک خانم در رحم مادر خود در دوران جنینی به سر می برد تخمک ها در بدن او تشکیل می شوند. این تخمک ها سال ها در حالت متوقف باقی می مانند تا در زمان بلوغ در هر ماه یکی از این تخمک ها از حالت متوقف خارج شده و کامل می شود و از تخمدان ها آزاد می شود و آماده باروری با اسپرم می باشد. در حالت متوقف تخمک ها تقسیم هایی که برای لقاح با اسپرم لازم است را شروع کرده اند ولی در میانه این تقسیم متوقف می مانند تا هرماه در حین بلوغ یکی از آنها این تقسیم ها را کامل کرده و آزاد می شود. خب مادری که در 22 سالگی باردار می شود تخمک های او در مرحله تقسیم به مدت 22 سال متوقف مانده اند اما مادری که در 40 سالگی باردار می شود تخمک های او به مدت 40 سال! در مرحله تقسیم باقی مانده اند، به همین علت سیستم تقسیم دچار اختلال می شود و در این حالت مثلا به جای اینکه در حین تقسیم یک کروموزوم 21 وارد تخمک بشود در حین تقسیم 2 کروموزوم 21 مادری وارد تخمک می شوند. در این حالت تخمک به تنهایی 2 کروموزوم 21 دارد و زمانی که با اسپرم لقاح پیدا می کند جنین ایجاد شده سه کروموزوم 21 خواهد داشت دو کروموزوم از تخمک به جنین می آید و یک کروموزم از اسپرم پس نوزادی که در نهایت متولد خواهد شد سه کرومزوم 21 یا همان تریزومی 21 خواهد داشت که به آن سندرم داون نیز می گوییم. این اختلالات کروموزومی حاصل از افزایش سن مادر می توانند برای هر کدام از کروموزوم های دیگری نیز ایجاد شوند که خطرناک ترین موارد آن تریزومی 21 و 13 و 18 می باشد.
به همین دلیل است که با افزایش سن مادر سفارش می شود در هنگام بارداری از طریق روش های تشخیصی مثل آمنیوسنتز به بررسی وضعیت کروموزومی جنین پرداخته شود.
