غربالگری سه ماهه اول بارداری (FTS) چیست و چرا اهمیت دارد؟

غربالگری سه ماهه اول:

غربالگری سه ماهه اول چیست و چرا اهمیت دارد؟ در هر مادر باردار احتمال داشتن نوزاد مبتلا به بیماری های کروموزومی وجود دارد، این احتمال در همه افراد خیلی زیاد نیست اما می توان با انجام تست های غربالگری مرحله اول و دوم به میزان زیاد به این احتمال پی برد.غربالگری سه ماهه اول بارداری (First Trimester Screening) شامل سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است.  این آزمایش در سه ماه اول دوره بارداری بین هفته یازدهم تا 13 هفته و 6 روز  قابل انجام است.  اهمیت غربالگری سه ماهه اول به این دلیل است که می تواند به شناسایی خطر ابتلای نوزاد به اختلالات و بیماری های ژنتیکی کمک کند.

بیماری های ژنتیکی که در این تست غربالگری مورد بررسی قرار می گیرند ناهنجاری کروموزومی مانند سندروم داون ( تریزومی 21) ، سندروم ادوارد (تریزومی 18)  و سندروم پاتو ( تریزومی 13) می باشند.

غربالگری سه ماهه اول شامل:

• تست سونوگرافی برای شفافیت پشت گردن چنین (NT): از این تست برای مشاهده پشت گردن جنین و بررسی مقدار مایع و ضخامت پوست این ناحیه استفاده می شود . در حالت طبیعی مقداری مایع در این ناحیه مشاهده می شود ، افزایش مقدار مایع و تغییر ضخامت پوست ممکن است نشان دهنده نقص ژنتیکی در جنین باشد.
• تست سونوگرافی بررسی استخوان بینی جنین (NB) : این تست همزمان با تست NT برای بررسی اندازه و وضعیت استخوان بینی جنین انجام می شود. وضعیت غیرطبیعی این استخوان ممکن است نشان دهنده وجود نقص ژنتیکی در جنین باشد.
• آزمایش خون مادر: که دو فاکنور موجود در خون مادران بارداری اندازه گیری می شود:

1.  پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A): این پروتئین در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. سطوح غیرطبیعی این پروتئین می تواند به معنی افزایش خطر ناهنجاری های کروموزومی باشد.
2.  گنادوتروپین جفتی انسانی (HCG) :  این هورمون نیز در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود و وجود مقادیر غیر طبیعی آن در خون با افزایش خطر اختلالات کروموزومی همراه است.
3.  تست سل فری DNA: در این آزمایش DNA جنین که به طور آزاد در خون مادر است بررسی می شود. این آزمایش کروموزوم های غیر طبیعی خاص مانند تریزومی 21  ، تریزومی 18 و  تریزومی 13 را بررسی می کند.  بعلاوه برای بررسی نقص در کروموزوم های جنسی جنین  (کروموزوم های X و Y) نیز استفاده می شود.

• در صورت غیرطبیعی بودن غربالگری سه ماهه اول ، ممکن است به آزمایش های تشخیصی بیشتری داشته باشید. این آزمایش ها ممکن است شامل نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) ، آمنیوسنتز و یا سونوگرافی های دیگر باشد.

چرا غربالگری سه ماهه اول اهمیت دارد؟

انجام غربالگری سه ماهه اول می تواند وجود نقص ژنتیکی در نوزاد را تشخیص دهد. این غربالگری معمولا  در پایان سه ماه اول دوره بارداری به همه مادران باردار توصیه می شود. آزمایش سل فری DNA ممکن است به زنان در معرض خطر ، مانند مادران باردار بالای 35 سال توصیه شود. این آزمایش غربالگری ممکن است در مادران با بارداری دو یا چندقلویی دقیق نباشد.

خطرات احتمالی غربالگری سه ماهه اول:

غربالگری سه ماهه اول شامل سونوگرافی و آزمایش خون است. این آزمایش ها هیچگونه خطری برای مادر و جنین بهمراه ندارند. اما اگر آزمایش ها در زمان مناسب انجام نشوند، ممکن است جواب آزمایش نادرست باشد. مثلا اگر هفته های بارداری درست محاسبه نشوند ممکن است نتایج اشتباه تشخیص داده شود که باعث ایجاد نگرانی در مادر می شود.

غربالگری سه ماهه اول 100% دقیق نیست. این آزمایش احتمال خطر وجد نقص مادرزادی را بررسی می کند و همچنین مشخص می کند که آیا مادر باردار در این دوران به آزمایش و نظارت بیشتری نیاز دارد یا خیر.

• نتایج مثبت کاذب : نشان دادن نقص در جنین در صورتی که جنین کاملا سالم است.
• نتایج منفی کاذب:  نشان ندادن نقص جنین در حالیکه جنین مشکل مادرزادی دارد.

پست های مفید:

هزینه آزمایش غربالگری اول در سال 1403

اعداد نرمال آزمایش غربالگری اول

عکس آزمایش غربالگری اول نرمال

هزینه آزمایش سل فری

عدد MOM در غربالگری چیست؟