آزمایش‌های ژنتیک دوران بارداری شامل غربالگری‌ها و تست‌های تشخیصی هستند، و هرکدام زمان مشخصی دارند تا از لحاظ علمی بیشترین پاسخ‌دهی و کم‌ترین خطا را داشته باشند

. 

1.تست‌های غربالگری (Screening)

این تست‌ها برای ارزیابی ریسک ابتلا به اختلالات کروموزومی انجام می‌شوند:

• NIPT (تست غیرتهاجمی سل‌فری): از حدود هفتهٔ ۱۰ بارداری به بعد قابل انجام است و احتمال وجود مشکلات کروموزومی را بررسی می‌کند. 

• غربالگری سه‌ماههٔ اول: ترکیبی از سونوگرافی NT و آزمایش خون در حدود هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ انجام می‌شود. 

• غربالگری سه‌ماههٔ دوم (Quad یا Multiple Marker): معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ انجام می‌شود. 

 این تست‌ها خطر را می‌سنجند ولی تشخیص قطعی نمی‌دهند و در صورت ریسک بالا، نیاز به تست تشخیصی خواهد بود.

2.تست‌های تشخیصی (Diagnostic Tests)

این تست‌ها می‌توانند وجود اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی را با دقت زیاد تشخیص قطعی دهند:

• CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفت): معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ انجام می‌شود. این تست زودتر از آمنیوسنتز قابل انجام است.

• آمنیوسنتز: معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ انجام می‌شود. این تست پس از هفته ۱۵ معمول‌تر است و می‌تواند اختلالات بیشتری را تشخیص دهد.