سندرم داون (Down Syndrome)

1 سال پیش

سندرم داون

سندرم داون (Down Syndrome) شرایط ژنتیکی است که طی آن، نوزاد با یک کروموزوم اضافه متولد می شود که روی رشد جسمی و ذهنی او تاثیر گذار است.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون شرایط ژنتیکی است که طی آن فرد با یک کپی اضافه از کروموزوم 21 متولد می شود. وقتی نوزاد رشد می کند این کروموزوم اضافه روی رشد جسمی و ذهنی نوزاد تاثیر می گذارد. نوزادان مبتلا دارای ناتوانی ذهنی، ظاهری خاص و ماهیچه های ضعیف (هیپوتونی) می باشند. تمام بیماران ، تاخیرات شناختی ،ناتوانی ذهنی کم تا متوسط را دارند.

افراد مبتلا به این سندوم با اختلالات رشدی درگیر هستند مثلا آنها نسبت دیگر کودکان یادگیری آهسته تری دارند و دیرتر شروع به حرف زدن می کنند.

علایم تشخیصی سندرم داون معمولا در زمان تولد مشخص است و با رشد کودک بارزتر می شوند. این علائم می تواند شامل ویژگی های خاصی در صورت کودک باشد:

شکل صورت صاف مخصوصا در قسمت پل بینی
شکل بادامی چشم ها با پلک هایی که بیشتر به سمت بالا متمایل هستند.
حالت زبانی بیرون زده از دهان

دیگر علادم ظاهری سندروم داون:

گردن کوتاه
گوشها، دست و پاهای کوچک
چین عرضی در کف دست (یک خط که در تمام کف دست )
انگشت های کوچک و صورتی رنگ
ناتوانی عضلانی و سستی مفاصل
قد کوتاه (کوتاهتر از حد معمول)

بعضی از افراد مبتلا ، ممکن است مشکلات جسمی دیگری نیز داشته باشند:

نارسایی قلبی مادرزادی
کم شنوایی
مشکلات گوارشی مانند انسداد روده، ریفلاکس معده ، سلیاک (عدم تحمل گلوتن یا پروتئین گندم)
کم کاری تیروئید که در 15% مبتلا مشاهده می شود.
لوسمی نیز در برخی بیماران مشاهده شده است.

روند رشد و تکامل در مبتلایان با تاخیر می باشد و عدم توجه و کج خلقی اغلب در بیماران مبتلا مشاهده می شود. با بالا رفتن سن، صحبت کردن کودک در مقایسه با کودکان هم سن پیشرفت کمتری دارد و به سختی می توان متوجه صحبت های آنها شد. اختلالات اوتیسم در درصد کمی از مبتلایان دیده می شود.

توانایی شناخت معمولا حدود سن 50 سالگی در افراد مبتلا به سندرم داون کاهش می یابد. تقریبا نیمی از افراد مبتلا در 50 یا 60 سالگی به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند.

انواع سندروم داون

سه نوع سندروم دان داریم که ویژگی های جسمی و رفتاری مشابهی دارند.

تریوزمی 21

از نظر ژنتیکی بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون به جای دو کپی از کروموزوم 21 دارای سه کپی می باشند. بدین معنی که هر سلول بدن حاوی سه نسخه کامل کروموزم 21 است . 95 درصد افراد مبتلا به سندرم داون در این دسته قرار می گیرند.

سندروم داون ترنس لوکیشن (Translocation)

درصد کمی از مبتلایان دارای سندرم داون حاصل از جابجایی بین کروموزوم ها می باشند. یعنی یک کروموزوم کامل یا قسمت اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد که به کروموزوم دیگری چسبیده است که مجزا نیست و به اصطلاح به صورت “ترانس” است. تقریبا 3% افراد مبتلا در این دسته قرار می گیرند. در این موارد، در مراحل اولیه تکوینی جنین یا در پدر مادر بخشی از کروموزوم 21 با کروموزوم دیگر اتصال دارد. این افراد دارای سه کپی از بخش هایی از کروموزوم 21 می باشند (دو کپی از کروموزوم 21 سالم و بخش های اضافی از کروموزوم 21 که به کروموزوم دیگری متصل شده است).

سندرم داون موزائیک یا موزائیسم

نوعی نادر از سندرم داون است ، درصد بسیار کمی از افراد مبتلا به سندرم داون دارای یک کپی اضافی از کروموزوم 21 فقط در برخی از سلول های بدن خود می باشند. به این صورت که در برخی از سلول ها سه نسخه از کروموزوم 21 وجود دارد درحالی که سلول های دیگر دو نسخه معمولی کروموزوم را دارند. این نوع حدود 2% از افراد مبتلا را شامل می شود.

محققان معتقدند داشتن کپی های اضافی ژنی بر روی کروموزوم 21 مراحل عالی تکوین را مختل نموده و منجر به ویژگی های خاص سندرم داون و افزایش ریسک مشکلات سلامتی همراه با این بیماری می شوند.

عوامل خطر سندرم

ما نمی دانیم چرا سندرم داون اتفاق می افتد یا چند عامل مختلف دقیقا دربروز آن دخیل هستند. اما می دانیم برخی عوامل ممکن است در تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون دخالت داشته باشند.

یکی از مهمترین عوامل سن بارداری مادر است. با افزایش سن بارداری خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم افزایش می یابد مخصوصا اگر سن بارداری 35 سال به بالا باشد.
اکثر نوزادان مبتلا به سندرم در سنین بارداری کمتر از 35 سال متولد می شوند به دلیل اینکه تعداد تولد ها در زنان کمتر از 35 سال بیشتر است.
والدینی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارد ، بدون توجه به شرایط سنی، احتمال بالایی برای تولد فرزند مبتلای دیگری دارند.

غربالگری و تشخیص

دو نوع آزمایش برای تشخیص سندرم داون در طول دوره بارداری وجود دارد: آزمایش های غربالگری و آزمایش های تشخیصی

آزمایش های غربالگری به شما می گویند که احتمال ابتلا به سندروم داون در بارداری شما بالاست یا نه اما نتایج این آزمایش کاملا دقیق نیست.

آزمایش های تشخیصی معمولا می توانند مشخص کنند که نوزاد مبتلا به سندرم داون است یا نه، اما خطر این آزمایش ها نسبت به آزمایش های غربالگری بالاتر است. با اینحال نه آزمایش های غربالگری و نه آزمایش های تشخیصی پیش بینی کننده تاثیر سندرم بر نوزاد نیستند.

فراوانی بیماری سندرم داون

فراوانی سندرم داون 1 در هر 800 تولد است. زنان در هر سنی می توانند فرزند مبتلا به سندرم داون به دنیا بیاورند اما شانس داشتن فرزندی با این بیماری با افزایش سن مادر بیشتر می شود.

بارداری در سن بالا احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندرم را افزایش می دهد. اما به توجه به اینکه احتمال ایجاد این ناهنجاری در مادران با سنین پایین نیز وجود دارد برای همین غربالگری سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی مثل تریزومی 13 و تریزومی 18 امری ضروری می باشد.

الگوی توارثی سندرم داون

این سندرم توسط تریزومی 21 ایجاد می شود وراثتی نمی باشد به عبارتی دیگر پدر یا مادر یک فرزند دارای سندرم داون نیز دچار این بیماری نمی باشند. چون این بیماری یک ناهنجاری کروموزومی می باشد که در روند شکل گیری سلول های تخم یا اسپرم به صورت تصادفی ایجاد می شود. این اتفاق بیشتر در سلول های تخم (در مادران) رخ می دهد.

یک خطا در تقسیم سلولی که عدم تفکیک نامیده می شود حاصل ایجاد سلول تولید مثلی با تعداد غیرعادی از کروموزوم می باشد. برای مثال یک سلول تخم یا اسپرم ممکن است تعداد کپی بیشتری از کروموزوم 21 به دست آورد.

درصورتی که سلول تخم یا اسپرم دارای تعداد کپی بیشتری از کروموزوم 21 باشد و جنین از این سلول های تولید مثلی بوجود آید نوزاد متولد شده دارای یک کروموزوم اضافی 21 در تمام سلول های بدنش می باشد.

گاها ممکن است ناهنجاری کروموزومی به ارث رسیده به فرزند دارای سندرم یک اختلال وراثتی باشد یعنی پدر یا مادر این ناهنجاری حاصل جابجایی را به فرزند خود به ارث داده اند در حالیکه خودشان سالم هستند. یعنی بیماری سندرم داون ارثی نیست ولی ساختار کروموزومی که به ارث رسیده است باعث ایجاد این بیماری در فرزند شده در حالیکه پدر یا مادر خودشان سالم هستند

سندرم داون حاصل از موزائیسم وراثتی نمی باشد . در این نوع بیماری هنگام تقسیم اولیه تولید مثل ممکن است بصورت تصادفی در بعضی از سلول های بدن سه کپی از کروموزوم 21 ایجاد شود.