آمنیوسنتز چه بیماریهایی را مشخص میکند

در آزمایش آمنیوسنتز چه بیماری هایی قابل بررسی می باشند؟

آمنیوسنتز در بیشترین مواردی که انجام می شود به دنبال نتایج با خطر بالای غربالگری های پیش از بارداری می باشد، یعنی غربالگری سه ماهه اول بارداری یا غربالگری سه ماهه دوم. همانطور که در مطلب مرتبط با غربالگری در سایت مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی  بیان شد غربالگری ها به دنبال پیدا کردن احتمال وجود ناهنجاری های عددی کروموزومی در جنین هستند پس در بیشتر موارد در آمنیوسنتز ما به دنبال بیماری هایی مثل سندرم داون، تریزومی 13 و 18 هستیم.

اما در برخی موارد هدف از انجام آمنیوسنتز تشخیص های پیش از تولد می باشد، آن هم تنها برای خانواده هایی که در آنها جهش های ژنتیکی شناخته شده ای وجود دارد. پس در این حالت بیماری های بسیار زیادی می توانند هدف بررسی های آمنیوسنتز باشند. برای مثال شرایطی را فرض کنید که پدر و مادر هر دو بتا تالاسمی مینور دارند (یعنی حامل ژن های بیماری زای تالاسمی بتا می باشند) و احتمال آن وجود دارد که فرزند آنها دچار بتا تالاسمی ماژور شود. در این حالت اگر جهش های پدر و مادر کاملا شناخته باشد می توان در دوران بارداری با استفاده از آمنیوسنتز و بررسی های مولکولی به دنبال جهش ها در جنین بود و اگر جنین مبتلا به بتا تالاسمی ماژور بود یعنی هر دو جهش پدر و مادر را به ارث برده بود روند سقط درمانی قانونی را پی گرفت و اگر جنین ماژور نبود ادامه بارداری انجام شود.