آتروفی عضلانی نخاعی(SMA):علائم، ژنتیک و درمان های نوین
بدون دیدگاه
آتروفی عضلانی نخاعی(SMA) یکی از شایع ترین بیماری های نورموسکولار ارثی دوران کودکی است که در اثر نقص در ژن SMN1 ایجاد می شود. این بیماری با از بین رفتن…
ژنتیک پژوهان
معرفی کیس بالینی مشاوره ژنتیک
جابجایی دوطرفه و ناهنجاری ساختاری کروموزومی مورد 1 یک زن سالم 39 ساله با دلیل سن بالا آمنیوسنتز انجام داده است. شوهرش نیز 39 ساله و سالم است. این زن…
شیوع حدود 50 درصدی جهش وارونگی در بیماران با هموفیلی A شدید
بیماری هموفیلی A یک اختلال وراثتی است که به دلیل کمبود یا عدم وجود فاکتور VIII از گروه عامل‌های لخته ساز خون (که نقش اصلی در فرآیند تشکیل لخته دارند)…
نوترکیبی هومولوگ غیر آللی NAHR
نوترکیبی هومولوگ غیر آللی NAHR یکی از فراوانترین توالی ها در ژنوم انسان توالی های تکراری است، که همین توالی های تکراری هرگاه بر روی دو کروموزوم باشند در بسیاری…