معرفی کیس بالینی مشاوره ژنتیکفوریه 5, 2024نویسندگان مرکزژنتیک پژوهان, متخصصین زنان و زایمان, متخصصین کودکان و نوزادانبدون دیدگاهجابجایی دوطرفه و ناهنجاری ساختاری کروموزومی مورد 1 یک زن سالم 39 ساله با دلیل سن بالا آمنیوسنتز انجام داده است. شوهرش نیز 39 ساله و سالم است. این زن…
شیوع حدود 50 درصدی جهش وارونگی در بیماران با هموفیلی A شدیددسامبر 23, 2023نویسندگان مرکزبرای همگان, ژنتیک پژوهانژنتیک هموفیلی, هموفیلی, هموفیلی A, وارونگی در ژن فاکتور 8 انعقادیبدون دیدگاهبیماری هموفیلی A یک اختلال وراثتی است که به دلیل کمبود یا عدم وجود فاکتور VIII از گروه عاملهای لخته ساز خون (که نقش اصلی در فرآیند تشکیل لخته دارند)…
نوترکیبی هومولوگ غیر آللی NAHRدسامبر 23, 2023نویسندگان مرکزژنتیک پژوهانحذف, کراس اور, نوترکیبی, نوترکیبی درون کروموزومی, وارونگیبدون دیدگاهنوترکیبی هومولوگ غیر آللی NAHR یکی از فراوانترین توالی ها در ژنوم انسان توالی های تکراری است، که همین توالی های تکراری هرگاه بر روی دو کروموزوم باشند در بسیاری…