جدول پرسنتایل وزن جنین
در جدول صدک های وزن جنین یا همان پرسنتایل وزن جنینی در هفته های متفاوت نشان داده شده است:
برای متخصصین
معرفی کیس بالینی مشاوره ژنتیک
جابجایی دوطرفه و ناهنجاری ساختاری کروموزومی مورد 1 یک زن سالم 39 ساله با دلیل سن بالا آمنیوسنتز انجام داده است. شوهرش نیز 39 ساله و سالم است. این زن…
کیس بالینی بیماری ژنتیکی 1
کیس بالینی بیماری ژنتیکی اگر با نوزاد کمی نارس تحت مراقبت در NICU روبرو باشید با این علائم پف زیر چشم، و سطح کلسیم خونی بالا از بین بیماری های…
شیوع حدود 50 درصدی جهش وارونگی در بیماران با هموفیلی A شدید
بیماری هموفیلی A یک اختلال وراثتی است که به دلیل کمبود یا عدم وجود فاکتور VIII از گروه عامل‌های لخته ساز خون (که نقش اصلی در فرآیند تشکیل لخته دارند)…
نوترکیبی هومولوگ غیر آللی NAHR
نوترکیبی هومولوگ غیر آللی NAHR یکی از فراوانترین توالی ها در ژنوم انسان توالی های تکراری است، که همین توالی های تکراری هرگاه بر روی دو کروموزوم باشند در بسیاری…
استفاده از درمان های متفاوت در سرطان ریه با توجه به تست ژنتیکی حذف اگزون 19 یا جهش L858R درون اگزون 21 ژن EGFR
تست‌های ژنتیکی و نقش برجسته‌شان در مدیریت درمان سرطان ریه سرطان ریه یکی از پیچیده‌ترین و خطرناک‌ترین انواع سرطان است که در دسته‌بندی بیماری‌های زمانی که تشخیص داده می‌شود، معمولاً…
نقص آدنوزین دآمیناز (Adenosine deaminase deficiency)
نقص آدنوزین دآمیناز نقص آدنوزین دآمیناز که نقص ADA یا ADA-SCID نیز نامیده می شود یک اختلال متابولیک می باشد که باعث آسیب به سیستم امینی می شود و باعث…
دستورالعمل کامل و ساده غربالگری سندرم داون برای مادران 35 سال و بالاتر
دستورالعمل کامل و ساده غربالگری سندرم داون برای مادران 35 سال و بالاتر در فلوچارت زیر روند غربالگری سندرم داون و تریزومی های 13 و 18 در مادرانی 35 سال…
دستورالعمل کامل و ساده غربالگری سندرم داون برای مادران زیر 35 سال
دستورالعمل کامل و ساده غربالگری سندرم داون برای مادران زیر 35 سال در فلوچارت زیر روند غربالگری سندرم داون و تریزومی های 13 و 18 در مادرانی جوانتر از 35…
سرطان ریه و نقش تغییرات ژنتیکی EGFR ،ALK و ROS1
جهش‌های EGFR در سرطان ریه در سرطان ریه جهش های متفاوت ممکن است مشاهده شود، یکی از مهمترین جهش ها شامل تغییرات در ژن EGFR می باشد. تغییرات این ژن…