6 نکته سندرم فریاد گربه – علائم – کروموزوم
بدون دیدگاه
همه چیز در مورد سندرم فریاد گربه (Cri-du-chat syndrome) بیماری سندرم فریاد گربه، به عنوان سندرم حذف انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 5 (5p-) نیز شناخته می شود. در برخی منابع…
برای همگان
نقص آدنوزین دآمیناز (Adenosine deaminase deficiency)
نقص آدنوزین دآمیناز نقص آدنوزین دآمیناز که نقص ADA یا ADA-SCID نیز نامیده می شود یک اختلال متابولیک می باشد که باعث آسیب به سیستم امینی می شود و باعث…
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج
مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج به زبان ساده اگر بخواهیم مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را تعریف کنیم خلاصه آن می شود جلوگیری از تولد فرزند بیمار. در برخی شرایط…
رتینوبلاستوما (Retinoblastoma)
رتینوبلاستوما رتینوبلاستوما یک نوع سرطان نادر چشم بوده که معمولاً در اوایل کودکی به خصوص قبل از 5 سالگی ایجاد می شود این سرطان در شبکیه که یک بافت حساس به…
سرطان ریه (Lung Cancer)
سرطان ریه سرطان ریه اختلالی است که در آن برخی سلول های ریوی غیرعادی شده و به طور غیرقابل کنترلی تکثیر نموده و متعاقباً تومور ایجاد می شود. سرطان ریه…
غربالگری ! چیست و چگونه ؟ تفسیر رایگان
غربالگری (به انگلیسی Screening) به معنای نوعی آزمون کم هزینه و کم خطر می باشد که در آن می توان افراد در معرض خطر بالاتر را شناسایی کرد که تنها…
شارکو ماری توث (Charcot-Marie-Tooth)
بیماری شارکو ماری توث ناهنجاری های شارکو ماری توث گروهی از بیماری های پیشرونده هستند که اعصاب محیطی را تحت تاثیر قرار می دهند. اعصاب محیطی وظیفه اتصال مغز و…
سندرم بلوم (Bloom syndrome)
سندروم بلوم سندروم بلوم یک اختلال وراثتی می باشد که از علائم آن قامت کوتاه، راش‌های پوستی که بعد از در معرض قرارگیری با آفتاب ایجاد می شوند و خطر…
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر (Duchenne and Becker muscular dystrophy)
دیستروفی عضلانی دوشن و بکر دیستروفی های عضلانی گروهی از بیماری های ژنتیکی بده که توسط تضعیف و تحلیل ماهیچه (آتروفی) شناسایی می شوند. انواع دوشن و بکر دیستروفی عضلانی…
بیماری آلزایمر (Alzheimer disease)
آلزایمر بیماری آلزایمر یک بیماری تحلیل برنده مغزی بوده که موجب دمانس (جنون) (از دست دادن تدریجی حافظه، قضاوت و توانایی عملکردی) می شود. این اختلال، معمولاً در افراد بالای…