آلفا تالاسمی (Alpha thalassemia)

آلفا تالاسمی

آلفا تالاسمی یک اختلال خونی با کاهش تولید هموگلوبین می باشد. هموگلوبین پروتئین گلبول های قرمز خونی می باشد که وظیفه انتقال اکسیژن در سراسر بدن را برعهده دارد.

در بیماران با خصوصیات مشخص آلفا تالاسمی، یک کاهش در میزان هموگلوبین باعث جلوگیری از رسیدن اکسیژن کافی به بافت های بدن می شود. بیماران کمبود گلبول های قرمز خونی (کم خونی یا آنمی) دارند که می تواند باعث رنگ پریدگی پوست، ضعف، خستگی و اختلالات شدیدتری بشود.

دو نوع از آلفا تالاسمی می توانند باعث مشکلات مرتبط با سلامتی بشوند. نوع شدیدتر به عنوان نوع سندرم هیدروپس فتالیس هموگلوبین بارت (hemoglobin Bart hydrops fetalis syndrome) یا سندرم Hb بارت (Hb Bart syndrome) شناخته می شود و نوع خفیف تر بیماری HbH نامیده می شود.

سندرم هموگلوبین بارت با هیدروپس جنینی یا هیدروپس فتالیس

در یک انسان سالم از نظر تالاسمی آلفا 4 ژن تولید کنند آلفاگلوبین بر روی کروموزوم ها وجود دارد که دوتا آن از پدر به ارث رسیده است و دوتای آن از مادر. در جنین هایی که دچار هیدروپس جنینی هستند هیچ ژن تولید کننده زنجیره آلفا وجود ندارد.

این بیماری حالتی را ایجاد می کند که در آن میزان بالای مایع قبل از به دنیا آمدن در جنین تولید می شود. علائم و نشانه های بیشتر می تواند شامل کم خونی شدید، بزرگی طحال و کبد (هپاتواسپلنومگالی hepatosplenomegaly)، اختلالات قلبی، و اختلالاتی در سیستم ادراری تناسلی باشد. در نتیجه این اختلالات شدید بیشتر نوزادان با این بیماری قبل از تولد می میرند (مرده زائیده می شوند) یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرند. سندرم هموگلوبین بارت می تواند باعث ناهنجاری های شدید برای مادران باردار، شامل فشار خون بالای خطرساز همراه با تورم (بیماری پره آکلامپسی)، وضع حمل زود هنگام و خونریزی های غیرمعمول، نیز بشود.

بیماری HbH

بیماری HbH باعث کم خونی خفیف تا متوسط، بزرگی کبد و طحال (هپاتواسپلنومگالی)، و زردی چشم و پوست (بیماری زردی- jaundice) می شود. برخی از بیماران ممکن است تغییراتی در استخوان ها مثل رشد بیش از حد آرواره بالایی و پیشانی با برآمدگی بیش از حد باشند. علائم بیماری HbH معمولاً در بچگی مشخص می شود و بیماران معمولا تا بزرگسالی زنده می مانند.