روشهای سیتوژنتیکی
۱. سیتوژنتیک کلاسیک (تحلیل کاریوتایپ)
روش کلاسیک سیتوژنتیک بر پایه مشاهده مستقیم کروموزومهای متافازی با میکروسکوپ نوری انجام میشود. این تکنیک که بهعنوان «تحلیل کاریوتایپ» شناخته میشود، با استفاده از رنگآمیزی خاص، به شناسایی ناهنجاریهای عددی و ساختاری کروموزومها مانند آنیوپلوئیدیها، وارونگیها و جابهجاییها کمک میکند. دقت این روش حدود ۱۰ مگاباز است، به همین دلیل معمولاً برای بررسی ناهنجاریهای بزرگ کروموزومی به کار میرود.
۲. سیتوژنتیک مولکولی
با پیشرفت در فناوریهای زیستی، سیتوژنتیک مولکولی بهعنوان گامی بزرگ در افزایش دقت تشخیص مطرح شد. روش FISH (هیبریداسیون فلورسانس درجا) یکی از نخستین تکنیکهای مولکولی بود که با استفاده از پروبهای DNA فلورسانسدار، امکان شناسایی حذفها یا افزوده شدنهای کوچک را فراهم کرد. این روش بهویژه در تأیید تشخیصهای بالینی سندرمهای ناشی از میکروحذفها بسیار مؤثر است.
۳. سیتوژنتیک مجازی (Virtual Cytogenetics)
در سالهای اخیر، تکنیکهایی مانند آرایههای مقایسهای ژنومی (Array-CGH) و آرایههای پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP Arrays) توسعه یافتهاند که بدون نیاز به مشاهده مستقیم کروموزومها، قادر به شناسایی عدم تعادلهای ژنومی در مقیاس بسیار کوچک هستند. این روشها با استفاده از میلیونها پروب ژنومی، قدرت تفکیکی در حد چند کیلوباز دارند و در شناسایی CNVها (تغییرات تعداد نسخههای DNA) بسیار موفق بودهاند.
کاربردهای بالینی سیتوژنتیک
سیتوژنتیک ابزار حیاتی در تشخیص بیماریهای ژنتیکی و ناهنجاریهای مادرزادی است. ناهنجاریهای کروموزومی نقش کلیدی در بسیاری از سندرمهای بالینی ایفا میکنند. از تحلیل کاریوتایپ در غربالگری پیش از تولد، تا استفاده از آرایهها در تشخیصهای دقیق مولکولی، علم سیتوژنتیک در خدمت پزشکی شخصی و ژنومیک بالینی قرار گرفته است.
چالشها و آینده سیتوژنتیک
با وجود پیشرفتهای چشمگیر، همچنان چالشهایی مانند تفسیر دقیق یافتههای CNV و تشخیص تغییرات با اثرات نامعلوم باقی ماندهاند. همچنین، ترکیب دادههای سیتوژنتیکی با اطلاعات حاصل از توالییابی نسل جدید (NGS) مسیر آیندهی این علم را مشخص میکند. پژوهشها به سمت یکپارچهسازی این فناوریها برای دستیابی به دقت تشخیصی بالاتر پیش میروند.
سخن آخر:
سیتوژنتیک، بهعنوان یکی از بنیانهای ژنتیک انسانی، نقش محوری در درک بیماریهای ژنتیکی ایفا کرده و میکند. با تکامل تکنیکهای آن از روشهای کلاسیک به فناوریهای پیشرفته مولکولی و دیجیتال، دامنه کاربردهای آن بهطور چشمگیری گسترش یافته است. آینده این علم در گرو ادغام دقیقتر آن با تکنولوژیهای ژنومیک و دادهکاوی خواهد بود.
منابع:
scienceDireect
NIH
