تست FISH چیست؟

تست FISH یا فلورسانس درجا هیبریداسیون (Fluorescence In Situ Hybridization) یک روش پیشرفته آزمایش ژنتیکی است که با استفاده از پروب‌های فلورسانس، ناهنجاری‌های کروموزومی را به‌صورت دقیق و سریع شناسایی می‌کند. این روش در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، ناباروری و سرطان کاربرد گسترده دارد.

کاربردهای آزمایش FISH

• تشخیص بیماری های ژنتیکی: مانند ناهنجاری‌های کروموزومی در دوران بارداری مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳
• شناسایی ناهنجاری های کروموزومی: مانند حذف ها، تکرارها یا جابجایی ها
• نقشه برداری ژنی: برای تعیین موقعیت ژن ها روی کروموزوم ها.
• بررسی ناباروری و سقط مکرر
• تشخیص تغییرات ژنتیکی در سرطان‌هایی مانند CML و سرطان پستان
• پایش پاسخ به درمان‌های هدفمند ژنتیکی

انواع پروب ها:

• پروب های خاص ژن: شناسایی وجود یا عدم وجود یک ژن
• پروب های سانترومری: برای شمارش کروموزوم ها
• پروب های Painting: برای رنگ آمیزی کل کروموزوم

مراحل انجام تست FISH

1. نمونه‌گیری (خون، مایع آمنیوتیک، مغز استخوان یا بافت تومور)
2. تهیه لام و تثبیت سلول‌ها
3. افزودن پروب‌های فلورسانس و هیبریداسیون
4. مشاهده نتایج با میکروسکوپ فلورسانس

مزایا و معایب تست FISH

مزایا

• دقت بالا و نتایج سریع (۲۴ تا ۴۸ ساعت) در مقایسه با کاریوتایپ
• قابلیت بررسی نواحی خاص ژنومی و حساسیت بالا برای شناسایی ناهنجاری های کوچک کروموزومی
• قابل انجام روی سلول‌های در حال تقسیم یا غیرتقسیمی

معایب

• محدود به نواحی مورد هدف (وابسته به نوع پروب)
• هزینه بالاتر نسبت به برخی روش‌های دیگر
• قادر به شناسایی تمام ناهنجاری ها نیست مگر اینکه برای شناسایی آن ناهنجاری ها طراحی شده باشد.

بیماری‌های قابل تشخیص با FISH

• سندرم داون (تریزومی ۲۱)
• سندرم دی‌جورج (حذف 22q11.2)
• لوسمی میلوئیدی مزمن (CML)
• افزایش HER2 در سرطان پستان
• سندرم ادوارد (تریزومی 18)
• سندرم پاتو (تریزومی 13)