نحوه تشخیص تالاسمی
غربالگری و تشخیص به‌موقع تالاسمی یکی از مهم‌ترین مراحل پیشگیری از بروز مشکلات شدید در بیماران و انتقال ژن معیوب به نسل‌های بعد است. این فرآیند ترکیبی از بررسی‌های آزمایشگاهی، سابقه خانوادگی، معاینات بالینی و تست‌های ژنتیکی است. تشخیص زودهنگام تالاسمی به پیشگیری از مشکلات جدی مانند کم‌خونی شدید، نارسایی قلبی و عوارض کبدی کمک می‌کند.
1. بررسی سابقه خانوادگی و قومیتی
ریشه‌یابی سابقه خانوادگی بیمار یکی از کلیدی‌ترین بخش‌های تشخیص است. تالاسمی در جوامعی با شیوع بالا، مانند ایران و کشورهای مدیترانه‌ای، بسیار رایج است. پرسش از سابقه تولد نوزادان با کم‌خونی شدید یا مرگ‌های غیرمنتظره در خانواده می‌تواند پزشک را به احتمال ناقل بودن یا بیماری هدایت کند. تالاسمی در قومیت‌های خاصی مانند افرادی که از مناطق خاورمیانه، جنوب شرق آسیا و هند هستند، بیشتر دیده می‌شود.
2. معاینات فیزیکی اولیه
در معاینات بالینی، پزشک ممکن است به علائمی مانند: رنگ‌پریدگی مزمن، زردی خفیف (یرقان)، بزرگی طحال و کبد، تأخیر در رشد کودک و تغییرات استخوانی در صورت مواجه شود که همه اینها در کنار آزمایش‌ها می‌توانند به تشخیص سریع‌تر کمک کنند.
3. آزمایش شمارش کامل خون (CBC)
اولین گام در غربالگری و تشخیص تالاسمی، انجام آزمایش CBC است. در این آزمایش، پارامترهای اصلی خون مانند هموگلوبین، حجم متوسط گلبول‌های قرمز (MCV) و میزان هموگلوبین هر سلول (MCH) بررسی می‌شود. در افراد ناقل تالاسمی، معمولاً حجم گلبول‌های قرمز کوچک‌تر از حد نرمال و مقدار MCH کمتر است، حتی اگر سطح آهن بدن طبیعی باشد. این آزمایش به پزشک کمک می‌کند تا اولین فرضیات درباره احتمال وجود تالاسمی را بررسی کند.
4. بررسی سطح آهن و فریتین
ارزیابی وضعیت آهن بدن در بیماران تالاسمی به دو دلیل اهمیت دارد:
♦ افتراق تالاسمی از کم‌خونی فقر آهن:
بررسی سطح آهن و فریتین در خون می‌تواند به تمایز تالاسمی از کم‌خونی فقر آهن کمک کند. در کم‌خونی فقر آهن، آهن و فریتین کاهش یافته است، در حالی که در ناقلین تالاسمی، معمولاً سطح آهن و فریتین نرمال یا افزایش یافته است.
♦ کنترل تجمع آهن در بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور:
در بیماران تالاسمی ماژور، تزریق مکرر خون برای حفظ سطح هموگلوبین می‌تواند منجر به تجمع بیش از حد آهن در بدن شود. این تجمع آهن ممکن است آسیب‌هایی به کبد، قلب و دیگر اندام‌ها وارد کند. برای پایش این تجمع، آزمایش‌های زیر انجام می‌شود:
- فریتین سرم: شاخص ذخیره آهن بدن است. اگر سطح فریتین بالا باشد، نشان‌دهنده تجمع آهن و نیاز به درمان شلاتور است.
- ام آر آی (T2 MRI) : به‌طور خاص برای اندازه‌گیری تجمع آهن در کبد و قلب استفاده می‌شود
5. الکتروفورز هموگلوبین و HPLC
الکتروفورز هموگلوبین یکی از رایج‌ترین روش‌ها برای بررسی نوع هموگلوبین در خون است. این آزمایش به تفکیک انواع مختلف هموگلوبین کمک می‌کند. در افراد ناقل بتا تالاسمی، معمولاً هموگلوبین A2 افزایش می‌یابد.
در بسیاری از آزمایشگاه‌ها، HPLC (کروماتوگرافی مایع با کارایی بالا) به عنوان یک روش دقیق‌تر و سریع‌تر برای شناسایی هموگلوبین‌ها جایگزین یا مکمل الکتروفورز شده است. HPLC توانایی شناسایی دقیق‌تر انواع هموگلوبین‌های غیرطبیعی و به‌ویژه اندازه‌گیری دقیق HbA2 را دارد که در تشخیص ناقلین تالاسمی مهم است.
6. بررسی‌های مولکولی (آزمایش ژنتیک)
برای تشخیص دقیق‌تر و شناسایی نوع جهش‌های ژنتیکی، از آزمایش‌های مولکولی استفاده می‌شود. این آزمایش‌ها معمولاً از روش‌هایی مانند PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز) و تعیین توالی ژن برای شناسایی جهش‌های خاص استفاده می‌کنند. این تست‌ها کمک می‌کنند تا نوع جهش دقیق در ژن‌های بتا یا آلفا تالاسمی شناسایی شود و به پزشک در تعیین نوع بیماری کمک کنند.
7. غربالگری نوزادان
در بسیاری از کشورها، غربالگری نوزادان در بدو تولد برای شناسایی تالاسمی انجام می‌شود. این غربالگری به تشخیص زودهنگام تالاسمی کمک می‌کند و امکان شروع درمان‌های حمایتی و تنظیم برنامه‌های مراقبتی به موقع را فراهم می‌کند.
8. آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد (PND)
برای زوج‌هایی که هر دو ناقل تالاسمی هستند، آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد به منظور بررسی وضعیت ژنتیکی جنین انجام می‌شود. این آزمایش‌ها شامل نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا مایع آمنیوتیک (Amniocentesis) است. این روش‌ها امکان شناسایی تالاسمی در جنین را پیش از تولد فراهم می‌آورد.
9. اهمیت تشخیص به‌موقع تالاسمی
تشخیص زودهنگام تالاسمی، چه در سنین کودکی، چه قبل از ازدواج یا پیش از تولد، از بروز مشکلات جدی مانند کم‌خونی شدید، عوارض قلبی و کبدی، و نارسایی‌های رشد جلوگیری می‌کند. علاوه بر این، با آگاهی از وضعیت ژنتیکی فرد یا زوج، می‌توان تصمیم‌گیری‌های آگاهانه‌ای برای برنامه‌ریزی بارداری و مدیریت درمانی اتخاذ کرد.
