لیست آزمایشات مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی

لیست آزمایشات مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی

آزمایش‌های ژنتیکی تشخیصی

  • کاریوتایپ: بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها (برای تشخیص سندرم داون، ترنر و سایر اختلالات کروموزومی).
  • FISH (فلورسانس درجا): تشخیص تغییرات کروموزومی کوچک و تغییرات ساختاری خاص.
  • CGH (هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنومی): برای شناسایی کپی‌نمبر تغییرات و تشخیص سندرم‌های نادر.
  • Array CGH (آرایه CGH): بررسی دقیق‌تر تغییرات ژنومی کوچک‌تر از طریق میکروآرایه‌ها.
  • PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز): برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص (مثل تالاسمی، فیبروز کیستیک، و هموفیلی).
  • Sanger Sequencing: بررسی جهش‌های نقطه‌ای در ژن‌های خاص (برای بسیاری از بیماری‌های تک‌ژنی).
  • NGS (توالی‌یابی نسل جدید): بررسی توالی تعداد زیادی از ژن‌ها یا کل ژنوم/اگزوم.
  • Whole Genome Sequencing (WGS): توالی‌یابی کامل ژنوم.
  • Whole Exome Sequencing (WES): توالی‌یابی تمام اگزون‌ها برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی نادر.
  • MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): شناسایی تغییرات در تعداد کپی‌های ژن‌ها.
  • پترنیتی : تشخیص رابطه پدرفرزندی

آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد (پریناتال)

آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان

  • BRCA1/BRCA2 Testing: برای تشخیص استعداد ژنتیکی به سرطان پستان و تخمدان.
  • Panel های ژنتیکی سرطان: بررسی مجموعه‌ای از ژن‌ها برای پیش‌بینی استعداد به سرطان‌های مختلف.
  • Microsatellite Instability (MSI) Testing: بررسی ناپایداری میکروساتلیت‌ها در سرطان‌های کولورکتال و سایر سرطان‌ها.
  • پروفایلینگ ژنتیکی تومور: شناسایی جهش‌های ژنتیکی تومور برای تعیین درمان‌های هدفمند.

آزمایش‌های حامل (Carrier Screening)

  • بررسی زوجین برای بیماری‌های ژنتیکی نهفته: مثل تالاسمی، فیبروز کیستیک، SMA، و سایر بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب.
  • آزمایش‌های پیش از بارداری برای بررسی بیماری‌های شایع در جمعیت: مثل ژنتیک‌های یهودیان اشکنازی (تای‌ساکس، CF).

آزمایش‌های فارماکوژنتیک

  • آزمایش برای واکنش به داروها: تعیین تاثیر داروهای خاص با توجه به ژنتیک فرد (مثل واکنش به وارفارین، کلوپیدوگرل).

آزمایش‌های متابولیک و نوزادی

  • آزمایش‌های نوزادی برای بیماری‌های متابولیک ارثی: مثل PKU، گالاکتوزمی، و تیروئید نوزادی.
  • تشخیص اختلالات متابولیک ارثی از طریق آزمایش‌های بیوشیمیایی: بررسی متابولیت‌ها و آنزیم‌های دخیل در مسیرهای متابولیکی.

آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری

  • Karyotyping: برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در مردان یا زنان نابارور.
  • Y-Chromosome Microdeletions: بررسی حذف‌های میکروسکوپی در کروموزوم Y در مردان نابارور.
  • CFTR Testing: برای بررسی فیبروز کیستیک در موارد ناباروری مردانه.
  • DNFI: بررسی ها شکستگی های DNA اسپرم ها در موارد ناباروری مردان
  • CMA3: بررسی بالغ بودن اسپرم ها در موارد ناباروری مردان

آزمایش‌های عفونی با PCR

 

نوشتهٔ پیشین
نمونه برداری پرزهای کوریونی یا CVS
نوشتهٔ بعدی
آزمایش سل فری برای چه کسانی است؟

پست های مرتبط

نتیجه‌ای پیدا نشد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

این فیلد را پر کنید
این فیلد را پر کنید
لطفاً یک نشانی ایمیل معتبر بنویسید.
برای ادامه، شما باید با قوانین موافقت کنید