لیست آزمایشات مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی

آزمایش‌های ژنتیکی تشخیصی

• کاریوتایپ: بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها (برای تشخیص سندرم داون، ترنر و سایر اختلالات کروموزومی).
• FISH (فلورسانس درجا): تشخیص تغییرات کروموزومی کوچک و تغییرات ساختاری خاص.
• CGH (هیبریداسیون مقایسه‌ای ژنومی): برای شناسایی کپی‌نمبر تغییرات و تشخیص سندرم‌های نادر.
• Array CGH (آرایه CGH): بررسی دقیق‌تر تغییرات ژنومی کوچک‌تر از طریق میکروآرایه‌ها.
• PCR (واکنش زنجیره‌ای پلیمراز): برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی خاص (مثل تالاسمی، فیبروز کیستیک، و هموفیلی).
• Sanger Sequencing: بررسی جهش‌های نقطه‌ای در ژن‌های خاص (برای بسیاری از بیماری‌های تک‌ژنی).
• NGS (توالی‌یابی نسل جدید): بررسی توالی تعداد زیادی از ژن‌ها یا کل ژنوم/اگزوم.
• Whole Genome Sequencing (WGS): توالی‌یابی کامل ژنوم.
• Whole Exome Sequencing (WES): توالی‌یابی تمام اگزون‌ها برای بررسی بیماری‌های ژنتیکی نادر.
• MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): شناسایی تغییرات در تعداد کپی‌های ژن‌ها.
• پترنیتی : تشخیص رابطه پدرفرزندی

آزمایش‌های ژنتیکی پیش از تولد (پریناتال)

• NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) یا سل فری : آزمایش DNA جنین از طریق خون مادر برای شناسایی اختلالات کروموزومی.
• آزمایش آمنیوسنتز و CVS (نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) : برای بررسی ژنتیکی جنین و تشخیص بیماری‌های کروموزومی و تک‌ژنی.
• QF-PCR: تشخیص سریع آنوپلوئیدی (مثل سندرم داون، ادواردز و پاتو).

آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان

• BRCA1/BRCA2 Testing: برای تشخیص استعداد ژنتیکی به سرطان پستان و تخمدان.
• Panel های ژنتیکی سرطان: بررسی مجموعه‌ای از ژن‌ها برای پیش‌بینی استعداد به سرطان‌های مختلف.
• Microsatellite Instability (MSI) Testing: بررسی ناپایداری میکروساتلیت‌ها در سرطان‌های کولورکتال و سایر سرطان‌ها.
• پروفایلینگ ژنتیکی تومور: شناسایی جهش‌های ژنتیکی تومور برای تعیین درمان‌های هدفمند.

آزمایش‌های حامل (Carrier Screening)

• بررسی زوجین برای بیماری‌های ژنتیکی نهفته: مثل تالاسمی، فیبروز کیستیک، SMA، و سایر بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب.
• آزمایش‌های پیش از بارداری برای بررسی بیماری‌های شایع در جمعیت: مثل ژنتیک‌های یهودیان اشکنازی (تای‌ساکس، CF).

آزمایش‌های فارماکوژنتیک

• آزمایش برای واکنش به داروها: تعیین تاثیر داروهای خاص با توجه به ژنتیک فرد (مثل واکنش به وارفارین، کلوپیدوگرل).

آزمایش‌های متابولیک و نوزادی

• آزمایش‌های نوزادی برای بیماری‌های متابولیک ارثی: مثل PKU، گالاکتوزمی، و تیروئید نوزادی.
• تشخیص اختلالات متابولیک ارثی از طریق آزمایش‌های بیوشیمیایی: بررسی متابولیت‌ها و آنزیم‌های دخیل در مسیرهای متابولیکی.

آزمایش‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری

• Karyotyping: برای تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی در مردان یا زنان نابارور.
• Y-Chromosome Microdeletions: بررسی حذف‌های میکروسکوپی در کروموزوم Y در مردان نابارور.
• CFTR Testing: برای بررسی فیبروز کیستیک در موارد ناباروری مردانه.
• DNFI: بررسی ها شکستگی های DNA اسپرم ها در موارد ناباروری مردان
• CMA3: بررسی بالغ بودن اسپرم ها در موارد ناباروری مردان

آزمایش‌های عفونی با PCR

• PCR برای ویروس‌ها:
  • HIV (ایدز) : شناسایی ویروس HIV.
  • HBV و HCV: بررسی ویروس‌های هپاتیت B و C.
  • CMV (سیتومگالوویروس): تشخیص عفونت‌های فعال CMV.
  • HPV (زگیل تناسلی) : شناسایی انواع پرخطر HPV (ویروس پاپیلومای انسانی) که منجر به سرطان می‌شوند.
  • HSV (ویروس هرپس سیمپلکس): بررسی عفونت‌های هرپس نوع 1 و 2.
  • SARS-CoV-2: تشخیص ویروس کرونا