یکی از پرسش‌های رایج بازدیدکنندگان سایت ما، درباره غربالگری ژنتیکی زوجین است. بسیاری از زوجین قبل از ازدواج یا بارداری به مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی مراجعه می‌کنند تا اطلاعات بیشتری در این زمینه کسب کنند و از سلامت ژنتیکی خود و نسل آینده‌شان اطمینان حاصل کنند.
در جلسات مشاوره ژنتیکی، پس از بررسی تاریخچه پزشکی و خانوادگی زوجین، در برخی موارد آزمایش‌های ژنتیکی مختلفی توصیه می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند شامل آزمایش‌های سیتوژنتیک مانند کاریوتایپ باشند که برای بررسی ناهنجاری‌های ساختاری و عددی کروموزومی در زن یا مرد یا هر دو انجام می‌شود. کاریوتایپ به پزشکان کمک می‌کند تا تغییرات کروموزومی که می‌توانند منجر به مشکلات ژنتیکی در فرزندان شوند، شناسایی کنند.
علاوه بر آزمایش‌های سیتوژنتیک، در برخی موارد تست‌های مولکولی بر اساس مشاوره ژنتیک تجویز می‌شوند. این تست‌ها می‌توانند جهش‌های ژنتیکی خاصی را که ممکن است به بیماری‌های ارثی منجر شوند، شناسایی کنند. یکی از آزمایش‌های مهم در این زمینه CarrierTesting یا آزمایش حامل بودن است. این آزمایش به منظور بررسی وجود جهش‌های ژنتیکی مختلف در ژن‌های هر یک از زوجین انجام می‌شود تا مشخص شود که آیا آن‌ها حامل ژن‌های معیوب هستند یا خیر.
از جمله روش‌های پیشرفته‌ای که در غربالگری ژنتیکی زوجین استفاده می‌شود، توالی‌یابی اگزوم کامل (Whole Exome Sequencing یا WES) است. این روش که به آن NGS یا توالی‌یابی نسل جدید نیز گفته می‌شود، تمام ژن‌های زوجین را برای یافتن جهش‌های بالقوه بررسی می‌کند. با استفاده از این روش، می‌توان بیش از ۲۰ هزار ژن را برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی که ممکن است به بیماری‌های ارثی منجر شوند، مورد ارزیابی قرار داد. به همین دلیل، اصطلاحاً به این فرآیند غربالگری ژنتیکی زوجین نیز گفته می‌شود.
غربالگری ژنتیکی زوجین با کمک WES یک ابزار قدرتمند است که به زوجین کمک می‌کند تا از احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان خود آگاه شوند و در صورت نیاز، اقدامات پیشگیرانه لازم را انجام دهند. این فرآیند نه تنها به سلامت نسل آینده کمک می‌کند، بلکه به زوجین این امکان را می‌دهد تا با اطمینان و آگاهی بیشتری به سمت تشکیل خانواده گام بردارند.
در صورت تمایل برای انجام غربالگری ژنتیکی زوجین می توانید در هر کجای ایران که هستید از مشاوره ژنتیک تخصصی مشاوران ژنتیک مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی به صورت آنلاین استفاده کنید، برای این منظور می توانید یا با مرکز تماس با شماره 03537265676 تماس بگیرید و یا از طریق برقراری ارتباط از طریق بسترهای آنلاین همانند ایتا یا واتساب شماره های 09354341088 و یا 09039565676 به تعیین وقت جهت دریافت مشاوره های تخصصی ژنتیکی بپردازید.
