سندرم داون
سندرم داون یک اختلال کروموزومی است. نوزادان مبتلا دارای ناتوانی ذهنی، ظاهری خاص و ماهیچه های ضعیف (هیپوتونی) می باشند. تمام بیماران ، تاخیرات شناختی ،ناتوانی ذهنی کم تا متوسط را دارند.
تقریبا نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم داون با نارسایی قلبی به دنیا می آیند. تعداد کمی از مبتلایان به این بیماری دارای مشکلات گوارشی مانند مسدود شدن روده می باشند. احتمال بیماری ریفلاکس معده (برگشت محتوای اسید معده به مری) و سلیاک (عدم تحمل گلوتن(پروتئین گندم)) در افراد دارای بیماری سندرم داون زیاد می باشد.
کم کاری تیروئید یا هیپوتیروئیدیسم در 15 درصد افراد مبتلا به سندرم داون دیده می شود. احتمال دارا بودن مشکلات شنوایی و بینایی در بیماران سندرم داون زیاد می باشد. بیماری لوسمی نیز در تعداد کمی از کودکان دارای سندرم داون مشاهده می شود.
روند رشد و تکامل در بیماران سندرم داون با تاخیر می باشد و عدم توجه و کج خلقی اغلب در بیماران مبتلا مشاهده می شود. با بالا رفتن سن، صحبت کردن کودک در مقایسه با کودکان هم سن پیشرفت کمتری دارد و به سختی می توان متوجه صحبت های آنها شد. اختلالات اوتیسم در درصد کمی از مبتلایان دیده می شود.
توانایی شناخت معمولا حدود سن 50 سالگی در افراد مبتلا به سندرم داون کاهش می یابد. تقریبا نیمی از افراد مبتلا در 50 یا 60 سالگی به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند.
فراوانی بیماری سندرم داون
سندرم داون 1 در هر 800 نوزاد رخ می دهد. زنان در هر سنی می توانند فرزند مبتلا به سندرم داون به دنیا بیاورند اما شانس داشتن فرزندی با این بیماری با افزایش سن مادر بیشتر می شود.
بارداری در سن بالا احتمال به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد. اما به توجه به اینکه احتمال ایجاد این ناهنجاری در مادران با سنین پایین نیز وجود دارد برای همین غربالگری سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی مثل تریزومی 13 و تریزومی 18 امری ضروری می باشد.
سندرم داون و ژنتیک
از نظر ژنتیکی بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون به جای دو کپی از کروموزوم 21 دارای سه کپی می باشند.
درصد کمی از مبتلایان دارای سندرم داون حاصل از جابجایی بین کروموزوم ها می باشند. در این موارد، در مراحل اولیه تکوینی جنین یا در پدر مادر بخشی از کروموزوم 21 با کروموزوم دیگر اتصال دارد. این افراد دارای سه کپی از بخش هایی از کروموزوم 21 می باشند (دو کپی از کروموزوم 21 سالم و بخش های اضافی از کروموزوم 21 که به کروموزوم دیگری متصل شده است).
درصد بسیار کمی از افراد مبتلا به سندرم داون دارای یک کپی اضافی از کروموزوم 21 فقط در برخی از سلول های بدن خود می باشند. در این افراد این شرایط را اصطلاحاً سندرم داون حاصل از موزائیسم می گویند.
محققان معتقدند داشتن کپی های اضافی ژنی بر روی کروموزوم 21 مراحل عالی تکوین را مختل نموده و منجر به ویژگی های خاص سندرم داون و افزایش ریسک مشکلات سلامتی همراه با این بیماری می شوند.
الگوی توارثی سندرم داون
سندرم داون که توسط تریزومی 21 ایجاد می شود وراثتی نمی باشد به عبارتی دیگر پدر یا مادر یک فرزند دارای سندرم داون نیز دچار این بیماری نمی باشند. چون این بیماری یک ناهنجاری کروموزومی می باشد که در روند شکل گیری سلول های تخم یا اسپرم به صورت تصادفی ایجاد می شود. این اتفاق بیشتر در سلول های تخم (در مادران) رخ می دهد.
یک خطا در تقسیم سلولی که عدم تفکیک نامیده می شود حاصل ایجاد سلول تولید مثلی با تعداد غیرعادی از کروموزوم می باشد. برای مثال یک سلول تخم یا اسپرم ممکن است تعداد کپی بیشتری از کروموزوم 21 به دست آورد.
در صورتی که سلول تخم یا اسپرم دارای تعداد کپی بیشتری از کروموزوم 21 باشد و جنین از این سلول های تولید مثلی بوجود آید نوزاد متولد شده دارای یک کروموزوم اضافی 21 در تمام سلول های بدنش می باشد.
گاها ممکن است ناهنجاری کروموزومی به ارث رسیده به فرزند دارای سندرم داون یک اختلال وراثتی باشد یعنی پدر یا مادر این ناهنجاری حاصل جابجایی را به فرزند خود به ارث داده اند در حالیکه خودشان سالم هستند. یعنی بیماری سندرم داون ارثی نیست ولی ساختار کروموزومی که به ارث رسیده است باعث ایجاد این بیماری در فرزند شده در حالیکه پدر یا مادر خودشان سالم هستند
سندرم داون حاصل از موزائیسم وراثتی نمی باشد . در این نوع بیماری هنگام تقسیم اولیه تولید مثل ممکن است بصورت تصادفی در بعضی از سلول های بدن سه کپی از کروموزوم 21 ایجاد شود.
