کیس بالینی بیماری ژنتیکی

اگر با نوزاد کمی نارس تحت مراقبت در NICU روبرو باشید با این علائم  پف زیر چشم، و سطح کلسیم خونی بالا از بین بیماری های گفته شده در پایین کدام یک می تواند بیماری احتمالی برای این نوزاد باشد؟

الف. سندرم حذف 22q11.2
ب. هموسیستینوری
پ. سندرم مارفان
ت. سندرم ویلیامز

پاسخ

سندرم ویلیامز

سندرم ویلیامز به دلیل حذف هتروزیگوت کروموزوم 7q11.23 رخ می دهد. این ناهنجاری بر دستگاه های متفاوت بدن اثر گذار می باشد و اغلب شامل یک ظاهر متمایز چهره است که با بالا رفتن سن فرد تکامل می‌یابد (در دوران نوزادی این می‌تواند شامل پف کردگی اطراف چشم و همچنین سایر یافته‌های چهره ای مانند پیشانی بزرگ، پل بینی مسطح، لپ های گوشتی و چانه کوچک)، ناهنجاری‌های قلبی عروقی (مانند تنگی آئورت بالای دریچه)، اختلالات غدد درون ریز برای نمونه  هیپرکلسمی و هیپرکلسیوری نوزادان و سایر ویژگی ها باشد