همه چیز در مورد سندرم فریاد گربه (Cri-du-chat syndrome)
بیماری سندرم فریاد گربه، به عنوان سندرم حذف انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 5 (5p-) نیز شناخته می شود. در برخی منابع به این بیماری سندرم فریاد یا گریه گربه نیز گفته می شود. این بیماری یک ناهنجاری است که در آن بخشی از بازوی کوتاه کروموزوم 5 حذف می شود. نوزادان و کودکان با این ناهنجاری در بیشتر موارد صدای گریه بلندی شبیه به فریاد گربه دارند.
آنچه دراین مطلب میخوانید:
2- ویژگی های چهره ای و تغییرات کروموزومی
4- الگوی توارث فریاد جیغ گربه یا همان گریه گربه
6- مشاوره ژنتیک سندرم فریاد گربه
فیلم سندرم فریاد گربه
در این مطلب می توانید فیلم بسیار دقیقی از بیماری سندرم فریاد گربه ببنید:
اطلاعاتی در مورد سندرم فریاد گربه
در این بخش اطلاعات مختلفی در مورد سندروم جیغ گربه از جمله فیلم و تصاویر مفهومی برای آشنایی بهتر شما ارائه شده است.
در تصویر زیر چهره یک بیمار مبتلا به سندرم فریاد گربه ای در سنین 8 ماهگی، 2 سالگی، 4 سالگی و 9 سالگی نمایش داده شده است.
در تصویر زیر فرد مبتلا به سندرم فریاد گربه همراه با تغییر کرموزومی مرتبط نشان داده شده است.
در تصویر زیر کاریوتایپ واقعی یک فرد مبتلا به سندرم فریاد گربه نشان داده شده است به محل حذف بر روی بازوی کوتاه یکی از کروموزوم های 5 دقت کنید.
سندرم فریاد گربه علائم
ویژگی های این ناهنجاری عبارت است از ناتوانی ذهنی و تاخیر در رشد، کوچک بودن سر یا همان میکروسفالی (microcephaly)، وزن حین تولد کم و تون ضعیف ماهیچه ای (هیپوتونی) در دوران نوزادی. افراد دچار سندرم فریاد گربه همچنین ویژگی های چهره ای خاصی دارند که شامل چشم های با فاصله زیاد (hypertelorism)، گوش های پایینتر از محل طبیعی، آرواره کوچک، و صورت گرد می باشد. پارگی فتق و همچنین اختلالات قلبی در برخی از کودکان مبتلا به ناهنجاری فریاد گربه مشاهدئه می شود.
درمان سندرم گریه گربه
درمان دقیقی برای بیماران مبتلا به سندرم صدای گریه گربه وجود ندارد و درمان ها اغلب درمان های برای بهبود تحریک بچه و به حداکثر رساندن توانایی های بچه می باشد که شامل فیزیوتراپی برای بهبود بخشیدن قدرت حرکتی ماهیچه ها، گفتار درمانی، جایگزین های ارتباطی مثل زبان اشاره به جای حرف زدن چون این بیماران اغلب تاخیر گفتاری شدید دارند همچنین کاردرمانی برای فراگیری استراتژی های کنترل شرایط ویژه همچنین یادگیری مهارت های جدید می باشد.
چون برخی از مبتلایان به سندرم گریه گربه مشکلاتی از جمله فتق یا مشکلات قلبی دارند باید در مورد آنها جراحی های لازم انجام شود.
ایجاد یک محیط مناسب در خانه که بتواند برای زندگی راحتتر بیماران مورد استفاده قرار گیرد می تواند به این بیماران برای کاهش مشکلات کمک کننده باشد.
علت بیماری سندرم فریاد گربه
همانطور که در بالاتر بیان شد این بیماری یک بیماری ایجاد شده توسط ناهنجاری های کروموزمی می باشد. که در آن بخشی از یک کروموزوم حذف می شود.
کروموزوم سندرم جیغ گربه
بیماری فریاد گربه به علت حذف بخش انتهایی بازوی کوتاه (p) کروموزوم 5 ایجاد می شود. این تغییر کروموزومی به صورت 5p- گزارش می شود برای مثال اگر یک دختر مبتلا به سندرم فریاد گربه به این صورت گزارش می شود 46XX,5p-. نوشته می شود. میزانی از بخش انتهایی بازوی کوتاه کروموزوم 5 که در یک بیمار حذف می شود ارتباط مثبت با میزان ناهنجاری ذهنی و تاخیر رشدی بیمار دارد به این صورت که هرچه بخش حذف شده بزرگتر باشد ناهنجاری ذهنی و تاخیر رشدی شدید تر خواهد بود.
ژن سندرم فریاد گربه
همانطور که انتظار می رود به علت حذف بخشی از بازوی کوتاه کروموزم 5 علائم و نشانه های سندرم فریاد گربه می تواند مرتبط با از دست رفتن تعداد زیادی ژن می باشد. اما بررسی ها نشان داده است ناهنجاری های شدید ذهنی مشاهده شونده در برخی از بیماران ارتباط زیادی با از دست رفتن ژنی به نام CTNND2می باشد.
الگوی توارث
این بیماری یک بیماری ژنتیکی است اما یک در بیشتر موارد بیماری وراثتی نمی باشد. در بیشتر موارد این بیماری به دلیل یک رخداد حذفی جدید ایجاد می شود. به این شکل که در یک تخمک، یک اسپرم یک حذف در انتهای بازوی کوتاه کروموزوم 5 رخ می دهد. در برخی از موارد نیز ممکن است در مراحل اولیه ایجاد جنین حذف در خود جنین رخ بدهد. پس این بیماری یک اختلالی نیست که از پدر یا مادری بیمار به فرزند به ارث برسد.در بیشتر موارد بیماران هیچگونه تاریخچه ای از این اختلال در خانواده خود ندارند.
اما تقریبا 10 درصد از بیماران مبتلا به سندرم فریاد گربه ناهنجاری کروموزومی را از یکی از والدین خود به ارث می برند. در این موارد، پدر یا مادر مربوطه حامل یک بازآرایی کروموزومی می باشد که جابجایی متعادل نامیده می شود، دراین حالت هیچ ماده در خود پدر یا مادر از دست نرفته یا اضافه نمی شود. جابجایی های متعادل اغلب در خود فرد حامل این جابجایی ها اختلالی ایجاد نمی کنند اما می توانند زمانی که به نسل بعدی منتقل می شوند به جابجایی های نامتعادل تبدیل شوند (در جابجایی متعادل میزان ماده ژنتیکی در فرد کم یا زیاد نمی شود بلکه میزانی از ماده بین کروموزوم های متفاوت جابجا می شود اما در جابجایی های نامتعادل میزانی از ماده ژنتیکی در فرد کم یا زیاد می شود). بیماران با سندرم فریاد گربه که یک جابجایی نامتعادل را به ارث برده اند یخشی از بازوی کوتاه کروموزم 5 را از دست داده اند که باعث به وجود آمدن بیماری شده است.
راه های تشخیص سندروم فریاد گربه
در ابتدای تولد بسیاری از نوزادان مبتلا از راه علائم گفته شده در بالا قابل شناسایی می باشند به ویژه صدای گریه های شبیه گربه. اما در برخی از مواقع معاینه های دقیق تر و حتی استفاده از تصویر برداری نیز شاید انجام بشود. اما تایید نهایی تشخیص از طریق انجام آزمایش کاریوتایپ و تایید حذف در انتهای بازوی کوتاه کروموزم شماره 5 انجام می شود. در برخی از موارد که ممکن است حذف های ریزی رخ داده باشد که توسط کاریوتایپ قابل شناسایی نباشند می تواند از تکنیک FISH یا Array CGH استفاده کرد.
مشاوره ژنتیک مربوط به سندرم فریاد گربه
با توجه به اینکه این بیماری یک ناهنجاری ساختاری در کروموزوم ها می باشد در برخی از موارد ممکن است پدر یا مادری خود دارای بدریختی های کروموزومی باشد که در خود فرد ایجاد اختلال نکرده است اما باعث ایجاد بیماری در فرزندان او شده است. در این موارد انجام مشاوره های ژنتیک بسیار دقیق برای شما و خانواده شما و در برخی موارد بستگان شما بسیار ضروری می باشد. پس اگر شما فرزند مبتلا به این ناهنجاری دارید و یا اینکه در خانواده شما سابقه این بیماری وجود دارد حتما برای بررسی های لازم و تغیین حامل بودن به یک مشاوره ژنتیک متخصص ژنتیک پزشکی مراجعه فرمایید تا راهنمایی و آزمایش های لازم را به شما ارائه دهد.
