اسپوندیلیت انکلیوزان (Ankylosing spondylitis)

اسپوندیلیت انکلیوزان

اسپوندیلیت انکلیوزان گونه ای از التهاب مفصل دائمی (آرتروز التهابی مزمن) بوده که بیشتر بر روی ستون مهره ها تاثیر می گذارد. این بیماری با کمر درد و سفتی که بیشتر در نوجوانی یا اوایل بلوغ ظاهر می شود، تشخیص داده می شود. با گذشت زمان، حرکات پشت با اتصال مهره های ستون مهره ها به هم، به تدریج محدود می شود. این حالت اتصال استخوان پیشرونده انکیلوزان نامیده می شود.

علائم اولیه ی اسپوندیلیت انکلیوزان حاصل التهاب مفاصل بین استخوان های لگنی (استخوان حرقفی یا ایلیا ilia) و پایه ی ستون مهره ها (استخوان خاجی) می باشد. این مفصل ها، خاصره های خاجی نامیده می شوند، و التهاب این مفاصل، خاصره های خاجی ملتهب نامیده می شود. التهاب به تدریج به مفاصل بین استخوان های مهره انتشار یافته و موجب وضعیتی به نام اسپوندیلیت می شود.

اسپوندیلیت انکیلوزان می تواند سایرمفاصل از جمله شانه ها، باسن و به ندرت زانوها را تحت تاثیر قرار می دهد. با پیشرفت بیماری، مفاصل بین ستون فقرات و دنده ها تحت تاثیر قرار گرفته و متعاقباً حرکات سینه محدود شده و تنفس عمیق با مشکل روبرو می شود. افراد مبتلا به نوع پیشرفته این بیماری هم چنین مستعد شکستگی مهره می باشند.

اسپوندیلیت انکیلوزان در بیش از 40 درصد موارد بر روی چشم ها تاثیر گذاشته و موجب التهاب چشم به نام آماس حاد عنبیه می شود. آماس حاد عنبیه موجب درد چشم و افزایش حساسیت نسبت به نور (نورگریزی یا فوتوفوبیا) می شود. اسپوندیلیت انکیلوزان به ندرت می تواند موجب عوارض جدی از جمله مشکلات قلبی، ریوی و سیستم عصبی گردد.

فراوانی بیماری اسپوندیلیت انکیلوزان

اسپوندیلیت انکیلوزان زیرگروهی از بیماری هایی به نام spondyloarthropathies می باشد. این بیماری حدود 5/3 تا 13 نفر از هر 1000 نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهد.

تغییرات ژنتیکی در اسپوندیلیت انکیلوزان

اسپوندیلیت انکیلوزان احتمالاً به دلیل ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی رخ می دهد که بیشتر آن ها نیز شناسایی نشده اند. با این وجود، پژوهشگران واریانت هایی در چندین ژن یافته اند که بر روی خطر ابتلا به بیماری تاثیر گذار می باشد.

ژن HLA-B پروتئینی می سازد که نقش مهمی در سیستم ایمنی بازی می کند. ژن HLA-B زیرگروهی از یک خانواده ی ژنی به نام کمپلکس های لوکوسیت انسانی (HLA) می باشد. کمپلکس HLA به سیستم ایمنی در راستای تشخیص پروتئین های خودی از پروتئین های ساخت شده توسط عوامل مهاجم (مثل ویروس و باکتری ها) کمک می کند. ژن HLA-B درحالت عادی واریانت های متنوعی دارد که به سیستم ایمنی هر فرد امکان واکنش نسبت به طیف وسیعی از پروتئین های خارجی را می دهد. یکی از واریانت های ژن HLA-B به نام HLA-B27 خطر ابتلا به بیماری اسپوندیلیت انکیلوزان را افزایش می دهد. اگرچه بیش تر افراد مبتلا به اسپوندیلیت انکیلوزان دارای واریانت HLA-B27 هستند اما بیشتر افراد دارای این واریانت هرگز به این بیماری مبتلا نمی شوند. هنوز چگونگی تاثیر HLA-B27 بر روی افزایش خطر اسپوندیلیت انکیلوزان مشخص نیست.

واریانت های موجود در چندین ژن دیگر از جمله ERAP1، IL1A و IL23R نیز با بیماری اسپوندیلیت انکیلوزان همراه است. گرچه این ژن ها نقش مهمی درسیستم ایمنی ایفا می کنند، اما هنوز چگونگی تاثیر این ژن ها در افزایش خطر اسپوندیلیت انکیلوزان نیز نامشخص می باشد. تغییر در ژن هایی که هنوز شناخته نشده اند نیز بر روی افزایش خطر ابتلا به این بیماری تاثیر گذار است. برخی از این ژن ها احتمالاً در سیستم ایمنی نقش دارند. این در حالی است که سایر آن ها ممکن است دارای عملکردهای دیگری باشند. پژوهشگران در تلاش برای شناسایی این ژن ها و تعیین نقش هر کدام از آن ها در ایجاد اسپوندیلیت انکیلوزان می باشند.

الگوی توارث اسپوندیلیت انکیلوزان

با اینکه اسپوندیلیت انکیلوزان می تواند در بیش از یک نفر در یک خانواده رخ دهد، اما به طور کامل یک بیماری ژنتیکی محسوب نمی شود. چندین فاکتور ژنتیکی و محیطی احتمالاً در تعیین خطر ابتلا به این بیماری نقش دارد. در نتیجه به ارث بردن یک تنوع ژنتیکی مرتبط با اسپوندیلیت انکیلوزان حتی در خانواده هایی که بیش از یک فرزند مبتلا دارند به معنی این نیست که فرد حتماً به بیماری مبتلا خواهد شد. برای مثال، حدود 80 درصد کودکان که وارینت HLA-B27 را از یک والد خود به ارث می برند به این بیماری مبتلا نمی شوند.