آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری

گرچه انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری امری اختیاری است، اما اینکه نتایج این آزمایشات می توانند به خانواده ها و پزشکان کمک کنند که درمورد بارداری و وضعیت جنین تصمیم درستی بگیرند، نمیتوان انکار کرد.

قطعا پیشگیری از لقاح و تشکیل یک جنین مبتلا به یک بیماری ژنتیکی و نقص کروموزومی مانند تریزومی 21 و 13 و اسپینابیفیدا خیلی بهتر از بارداری و سقط اجباری یا به دنیا اوردن یک کودک مبتلا  می باشد.

آزمایش ژنتیک زوجین  قبل از بارداری که به آن غربالگری ناقل هم گفته میشود یک آزمایش ارزیابی می باشد که به زوجین کمک می کند تا از خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به نوزادان خود قبل از بارداری مطلع شوند. در این نوع تست ها با بررسی DNA والدین اطلاعاتی درمورد احتمال وجود ژن معیوب در فرزندان که باعث ایجاد بیماری های ژنتیکی در آن ها می شود فراهم می کند.

والدین  باید با پزشک متخصص و یا مشاور ژنتیک در مورد خطر داشتن نوزادی با اختلال ژنتیکی صحبت کنند. والدین  می‌توانند سابقه خانوادگی و سایر سوابق پزشکی خود را با پزشک یا مشاور ژنتیک بررسی کنند تا مشخص شود که آیا خطر داشتن نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی ارثی بالاتر از حد متوسط ​​است یا خیر. در این صورت، آزمایش‌هایی برای ارزیابی دقیق‌تر این خطرات (غربالگری ناقل ژنتیکی) می‌تواند انجام شود.

اگر آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی نشان دهد که والدین  دارای ناهنجاری ژنتیکی هستند، زوج و پزشک می‌توانند در مورد گزینه‌های جلوگیری از انتقال این ناهنجاری به فرزند صحبت کنند. صحبت با پزشک قبل از بارداری همچنین فرصتی برای یادگیری راه‌های جلوگیری از سایر انواع نقص‌های مادرزادی است. به عنوان مثال، زنان می‌توانند مکمل‌های اسید فولیک را برای جلوگیری از نقص‌های مادرزادی مغز یا نخاع مانند اسپینا بیفیدا (نقص لوله عصبی) مصرف کنند و از قرار گرفتن در معرض داروهای سمی، مواد و اشعه خودداری کنند.

همچنین اگاهی از این خطرات به زوجین این امکان را می دهد تا تصمیم های اگاهانه ای درمورد بارداری ، فرزند آوری و مدیریت و پیشگیری از خطرات احتمالی بگیرند و  در صورت لزوم از روش های کمک باروری مانند IVF همراه با تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای کاهش خطر ابتلا  به بیماری در فرزند خود استفاده نمایند.

– برخی کلینیک های معتبر ناباروری در مورد آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری چنین گفته:

 They are crucial before beginning a family since some people are unaware of the genetic abnormalities or health issues they may have, particularly if they do not exhibit the typical signs.

ترجمه: این موارد قبل از تشکیل خانواده بسیار مهم هستند، زیرا برخی افراد از ناهنجاری‌های ژنتیکی یا مشکلات سلامتی که ممکن است داشته باشند، بی‌اطلاع هستند، به خصوص اگر علائم معمول را نشان ندهند.

منبع: oasisindia.in

اگر نمی دانید چه افرادی باید غربالگری ژنتیک انجام دهند؟ آزمایش غربالگری ژنتیک قبل از بارداری  چه زمانی و چگونه انجام میشود؟ و چه بیماری هایی قابل تشخیص هستند این مقاله را دنبال کنید.

چه کسی باید آزمایش ژنتیک انجام دهد؟

تصمیم برای انجام آزمایش ژنتیک قبل از تولد یک انتخاب شخصی است. اگر مطمئن نیستید، از پزشک خود بپرسید که چه توصیه‌ای می‌کنند. اما به طور کلی انجام غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری برای زوجینی که در معرض خطر بیشتری برای انتقال اختلالات ژنتیکی به فرزندان خود هستند، پیشنهاد می شود. برخی از دلایلی که خانواده‌ها آزمایش ژنتیک را انتخاب می‌کنند عبارتند از:

سابقه خانوادگی یا شخصی بیماری‌های ژنتیکی.

بارداری بالای ۳۵ سال.

ناباروری یا سابقه سقط جنین یا مرده‌زایی.

افرادی که در یک گروه نژادی خاص قرار دارند که شیوع اختلالات ژنتیکی خاصی در آن قوم زیاد است.

در ازدواج های فامیلی به دلیل اینکه افراد ژن های خود را از یک جد مشترک به ارث برده اند احتمال اشتراک ژنی بین زوجین بیشتر می باشد و همچینین احتمال انتقال ژن های مغلوب بیماری زا به فرزندان افزایش می یابد پس در همچین شرایطی انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری امری ضروری می باشد که با هدف تشخیص احتمال بروز جهش در ژن ها و خطر ایجاد بیماری های موروثی اتوزومال مغلوب انجام می گیرد.

همانطور که گفتیم به دلیل اینکه زوجینی که رابطه خویشاوندی دارند ژن نهای خود را از یک جد مشترک گرفته اند احتمال اینکه هر دو والدین دارای یک جهش خاص در ژنی خاص باشند بیشتر است و احتمال وقوع بیماری در فرزندان آن ها 25% افزایش می یابد. آزمایش ژنتیک ازدواج فامیلی را هم می توان بر روی یک نفر هم هر دوتای آن ها انجام داد.

با این همه زوج هایی که هیچ سابقه اختلال ژنتیکی در خانواده و اطرافیان خود نداشته باشند هم می توانند با انجام آزمایشات ژنتیکی پیش از بارداری اطلاعات بیشتری از سلامتی خود بدست آورده و از وجود ژن های ناقل بیماری آگاه شوند و آرامش خاطر بیشتری در مسیر والد شدن داشته باشند.

انواع آزمایش ژنتیک پیش از بارداری :

دنیای آزمایشات ژنتیک بسیار گسترده و متنوع است و هرکدام از آن ها کاربرد و هدف های خاص خود را دارند برای اینکه انتخاب درست و متناسب با هدف خود داشته باشید باید با انواع آن ها آشنا شوید.

غربالگری ناقل

غربالگری ناقل روی نمونه خون و بزاق انجام میشود و به دنبال ژن های مرتبط با بیماری های خاص و اختلالات ارثی در DNA  پدر و مادر می گردد و معمولا به افرادی که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی  توصیه میشود. در  این نوع آزمایش به دنبال این می گردیم که آیا پدر و مادر ناقل ژن بیماری های مغلوب ارثی می باشند یا نه؟ بیماری مغلوب بیماری می باشد که تنها در صورتی رخ می دهد که هر دوی والدین ناقل آن بیماری باشند یعنی ژن مغلوب آن را دارا باشند و انتقال دهند به نسل بعدی خود یعنی فرزند هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر خود دریافت کند و در نتیجه بیماری در فرزند بروز خواهد کرد.

آزمایش غربالگری ناقلین می‌تواند طیف گسترده ای از بیماری‌های ژنتیکی مغلوب را تشخیص دهد. مانند این فیبروز کیستیک، تالاسمی، کم خونی داسی شکل، بیماری تای ساکس، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) و سندرم ایکس شکننده (Fragile X) .

آزمایش ECS (غربالگری همزمان زوجین)

این آزمایش، بر پایه نسل جدید توالی‌یابی ژنوم (NGS) طراحی شده و امکان بررسی همزمان ناقلی زوجین را از نظر تعداد زیادی از بیماری‌های ژنتیکی  فراهم می‌کند. آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی قبل بارداری و آزمایش غربالگری سندرم ایکس شکننده قبل بارداری و همچنین، آزمایش ژنتیک تالاسمی قبل بارداری نیز به منظور بررسی ناقلی تالاسمی در زوجین انجام می‌شود و گام موثری در پیشگیری از تالاسمی ماژور در کشورمان به حساب می آید.

آزمایش کاریوتایپ قبل از بارداری (Karyotyping)

 آزمایش کاریوتایپ قبل از بارداری، یک روشی است که با استفاده از آن تعداد و ساختار کروموزوم‌های فرد بررسی می‌شود. هرگونه تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها می‌تواند منجر به اختلالات کروموزومی شود.

آزمایش هول اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES)

آزمایش هول اگزوم یک آزمایش ژنتیکی جامع‌تر است که در آن توالی اگزون تمام ژن‌های کدکننده پروتيین مورد بررسی قرار می گیرد. اگزوم‌ها بخش‌هایی از ژن‌ها هستند که حاوی دستورالعمل‌های ساخت پروتیین‌ها هستند. این آزمایش می‌تواند جهش‌های ژنتیکی نادر و پیچیده‌تری را نسبت به آزمایش غربالگری ناقلین شناسایی کند. آزمایش هول اگزوم معمولاً در موارد خاص با ابهام در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی یا در خانواده‌هایی با سابقه خانوادگی پیچیده از بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌شود.

 

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چه بیماری هایی را تشخیص می دهد:

با غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری طیف گسترده ای از اختلالات را  میتوان تشخیص داد کهخ از جمله مهم ترین آن ها میتوان به وارد زیر اشاره کرد:

بیماری های تک ژنی:

این بیماری ها ناشی از جهش در یک ژن خاص است که شامل بیماری هایی مانند فیبروز سیستیک ، دیستروفی عضلانی دوشن، تالاسمی و کم خونی داسی شکل می باشد.

ناهنجاری های کروموزومی :

این آزمایش ناهنجاری های کروموزومی مانند سندروم داون (تریزومی 21) ، سندروم ادواردز(تریزومی 18) ، سندروم پاتو (تریزومی 13) را تشخیص می دهد. همینطور تغییر در تعداد کروموزوم های جنسی مثل سندروم ترنر (مونوزومی x) و سندروم کلاین فیلتر (xxx ) هم قابل تشخیص می باشد.

بیماری های چند عاملی :

تشخیص این بیماری ها که به عوامل مختلف بستگی دارند پیچیده است اما با استفاده از غربالگری ژنتیکی می توان استعداد ژنتیکی فرد به بیماری هایی مانند دیابت، بیماری های قلبی و برخی از انواع سرطان ها را نشان داد.

چگونگی انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری

غربالگری ژنتیکی قبل از بارداری از طریق جمع اوری و بررسی نمونه خون و یا بافت های بدن زوجین انجام می شود. نمونه DNA جمع اوری و استخراج شده والدین بررسی می شود و نسبت به داشتن ژن معیوب و مربوط به بیماری های ژنتیکی خاص مورد بررسی قرار می گیرد.

هزینه انجام آزمایش ژنتیک قبل از بارداری:

از آنجایی که آزمایش ژنتیک قبل از بارداری روش ها و انواع مختلفی دارد بنابراین قیمت و هزینه مورد نیاز برای انجام این آزمایش تحت تاثیر عوامل مختلفی است و بستگی دارد در انجام این ازمایش از چه روشی استفاده شده است که هر کدام این روش ها هزینه متفاوتی دارد همچنین در انجام آزمایشات ژنتیک از ابزار  و دستگاه های مختلف، انواع مواد مانند کیت های آزمایشگاهی ، مواد  شیمیایی هاص، آنزیم های مختلف استفاده می شود. در مواردی که نیاز باشد نمونه ها برای انجام تحقیقات و بررسی های بیشتر به خارج از کشور ارسال شوند مسلما هزینه بیشتری هم مورد نیاز خواهد بود. بطور کلی هزینه انجام آزمایشات ژنتیک قبل از بارداری در ایران از 1 میلیون تومان تا 10 میلیون تومان و در مواردی تا30 میلیون تومان هم می تواند متغیر باشد.

در زیر قیمت مواردی از آن ها به صورت حدودی آورده شده است:

• هزینه آزمایش غربالگری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در سال 1403 حدود 3 میلیون تومان است
• هزینه آزمایش غربالگری سندرم ایکس شکننده(Fragile X) حدود 4 میلیون تومان است.
• همچنینهزینه آزمایش کاریوتایپ خون حدود 1/5 میلیون تومان است
• هزینه آزمایش ژنتیک تالاسمیمرحله اول حدود 3 میلیون تومان است.

 

 

جواب آزمایش ژنتیک قبل بارداری چقدر طول میکشد ؟

اینکه دریافت جواب آزمایش ژنتیک قبل بارداری چقدر طول میکشه نیز به نوع آزمایش و حجم کاری آزمایشگاه بستگی دارد. به طور معمول، جواب آزمایش ژنتیک قبل بارداری ممکن است بین چند هفته تا یک ماه زمان ببرد.

جواب آزمایش ژنتیک قبل از بارداری چقدر مورد اطمینان است؟

با توجه به اینکه غربالگری ژنتیک از دقت تحلیلی بسیار بالایی برخوردار است می تواند تا 99.9% جهش های ژنتیکی ارثی را  شناسایی کند.

 

 

https://www.msdmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders-before-and-during-pregnancy/genetic-counseling-and-genetic-testing-before-pregnancy

https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24136-pregnancy-genetic-testing