آزمایش غربالگری اول

غربالگری (به انگلیسی Screening) به معنای نوعی آزمون کم هزینه و کم خطر می باشد که در آن می توان افراد در معرض خطر بالاتر را شناسایی کرد که تنها این افراد برای انجام آزمایش تشخیصی اقدام کنند.

زیرا در اکثر موارد آزمایش های تشخیصی گران قیمت تر و در برخی موارد خطرناک تر هستند پس فلسفه انجام آزمون های غربالگری این است که آزمایش های تشخیصی گران قیمت تر و خطرناک تر فقط برای افرادی انجام بشود که در معرض خطر هستند.

پس به صورت کلی در غربالگری افراد به دو دسته در معرض و کم خطر دسته بندی می شود کسانیکه در معرض خطر هستند برای آزمایش های تشخیصی اقدام می کنند و افراد کم خطر نیاز به اقدام خاصی ندارند.

اول این مطلب رو از آخر شروع میکنیم یعنی:

اشتباهات رایج در مورد غربالگری

خیلی از افراد غربالگری را با آزمایشات تشخیصی اشتباه می گیرند به همین دلیل در بسیاری از موارد شنیده می شود که افرادی می گویند:

در غربالگری به ما گفته شد جنین شما بیمار است و ما هیچ کاری نکردیم ولی زمانی که جنین به دنیا آمد کاملا سالم بود و یا اینکه

در برخی موارد می گویند در زمان انجام غربالگری به ما گفته شد که جنین شما سالم است ولی زمانی که جنین به دنیا آمد دچار سندرم داون بود

خواهش میکنیم اگر این موارد در ذهن شما هم هست برای آشنا شدن با فلسفه کامل و اهمیت و دلیل غربالگری این مطلب را به صورت کامل بخوانید.

فیلم غربالگری بارداری

در تصویر زیر تفاوت ازمایش های غربالگری و تشخیصی به صورت ساده بیان شده است:

غربالگری بارداری چیست؟

در کشور ما زمانی که بحث از غربالگری می شود در بیشتر موارد منظور افراد، غربالگری حاملگی است که با واژه هایی مثل غربالگری جنین یا آزمایش ژنتیک بارداری نیز بیان می شود.

در گذشته با مطالعات زیاد انجام شده در بارداری و همچنین ارتباط دادن آنها با بیماری هایی که نوزادان پس از تولد با آنان گریبانگیر بوده اند ارتباطاتی بین یک سری فاکتورهای قابل اندازه گیری در دوران بارداری و بیماری نوزدان پس از تولد ایجاد شده است.

یکی از مهمترین اندازه گیری های بسیار کم خطر و غیرتهاجمی که در حین بارداری قابل انجام است اندازه گیری های سونوگرافی می باشد که اطلاعات زیادی در مورد جنین از جمله جنسیت جنین و بیماری های احتمالی در جنین به دست می دهد. همچنین بررسی های فاکتورهای بیوشیمیایی موجود در خون مادر نیز اطلاعات زیادی در مورد سلامت جنین به دست می دهد.

غربالگری جنین چند مرحله است؟

در حال حاضر غربالگری بیوشیمیایی در دو مرحله انجام می شود که به اصطلاح به آن ها آزمایش غربالگری اول و غربالگری مرحله دوم گفته می شود. اما گاها به آنها به ترتیب غربالگری ترکیبی و چهار گانه نیز گفته می شود که در ادامه متن دلیل آن توضیح داده خواهد شد.

غربالگری ان تی

با انجام مطالعات بر روی تعداد زیادی از مادران باردار ارتباط بسیار معناداری بین معیارهای اندازه گیری شونده در دوران بارداری و سلامت جنین به دست آمده است.

مثلا در بررسی شفافیت پشت گردن جنین که به آن سونو nt و غربالگری ان تی نیز گفته می شود بررسی ها به خوبی نشان داده است که ارتباط مستقیمی بین افزایش میزان NT و بیماری های نوزادی مثل سندرم داون یا سندرم ترنر وجود دارد.

یا بررسی های فاکتورهای شیمیایی به خوبی نشان داده است که برای مثال مادرانی که فرزندان با سندرم داون به دنیا می آورند در هنگام غربالگری سه ماه اول بارداری میزان بتا هاش سی جی bHCG موجود در خون که یک هومورن آزاد شده از جفت است در آنها در مقایسه با سایر مادران باردار افزایش یافته است

و یا اینکه میزان PAPP-A در خون آن ها نسبت به سایر مادران کمتر می باشد.

و یا اینکه در هنگام غربالگری سه ماهه دوم میزان هاش سی جی HCG و این هیبین A – Inhibin A در خون آنها نسبت به سایر مادران افزایش یافته و میزان آلفا فیتوپروتئین AFP و استریول غیر کنژوگه uE3 در خون آنها نسبت به سایر مادران کاهش یافته می باشد.

 

آزمایش غربالگری اول برای چیست ؟

همانطور که اشاره شد در غربالگری مرحله اول میزان احتمال خطر وجود سندرم داون در جنین مشخص می شود، اما علاوه بر سندرم داون یا همان تریزومی 21 در این غربالگری میزان احتمال خطر وجود سندرم ادوارد یا تریزومی 18 و سندروم پاتو یا تریزومی 13 نیز قابل بررسی می باشد.

در زمانی که جنین دچار سندرم داون باشد میزان بتا هاش سی جی در خون مادر افزایش می یابد و میزان papp-a کاهش می یابد با این وجود، در تریزومی 13 و تریزومی 18 در آزمایش غربالگری اول میزان هر دوی این پروتئین ها در مادران دارای جنین بیمار نسبت به جمعیت مادران سالم کاهش می یابد و MoM در آنها کمتر از 1 خواهد بود. (برای فهمیدن اهمیت عدد مام یا همان MoM به اینجا کلیک کنید)

نکته: اما به این دلیل در اکثر موارد از تریزومی 21 یا سندرم داون در غربالگری اول حرف به میان می آید چون در صورت وجود سندرم داون در بچه امکان به دنیا آمدن آن بسیار بالاست و درنهایت بارداری به تولد یک نوزاد با مشکلات و بیماری های شدید می انجامد اما در مورد تریزومی 13 و 18 در صورت بیمار بودن جنین در اکثر موارد سقط انجام شده یا مرده زائی صورت می گیرد و احتمال به دنیا آمدن بچه با تریزومی 18 و 13 بسیار ضعیف است، برای مثال در تمام دنیا تنها چند گزارش از تولد بچه هایی با سندرم پاتو یا تریزومی 13 وجود دارد که این نوزادان هم در مدت کوتاهی بعد از تولد فوت شده اند.

 

آزمایش غربالگری اول هفته چندمه

از سوالات متداول بانوان باردار این است که غربالگری چه زمانی انجام میشود؟ غربالگری اول، ابتدای هفته 11 ام بارداری تا دقیقا روز ششم از هفته 13ام بارداری قابل انجام می باشد (که از این رو گاهی به آن غربالگری جنین 13 هفته ای یا غربالگری جنین ۱۲ هفته گفته می شود). همانطور که بالاتر گفته شد در این مرحله از نظر فاکتورهای شیمیایی غربالگری بر اساس بررسی میزان بتا هاش سی جی bHCG و papp-a انجام می شود، که اگر غربالگری فقط بر اساس این دوعامل انجام شود به آن غربالگری دوگانه نیز گفته می شود که در حال حاضر چنین نوع غربالگری نداریم و معمولا غربالگری مرحله اول همراه با بررسی سونوی ان تی انجام می شود که به آن غربالگری ترکیبی یا combined گفته می شود.

عدد نرمال papp-a  در آزمایش غربالگری اول

عدد نرمال برای papp-a که در آزمایش غربالگری اول بررسی می شود می تواند بر اساس جمعیت همانطور که در بالا بیان شد متفاوت باشد و آنچه مهم است میزان MoM آن می باشد. که باید نزدیک به عدد 1 باشد و چون کاهش آن نشان دهنده افزایش میزان احتمال مبتلا بودن جنین به سندرم داون می باشد هر چه این عدد کمتر از 1 باشد میزان خطر بالاتر است.

در جدول زیر رفتار تمام فاکتورهای بیوشیمیایی که در مرحله اول و دوم غربالگری در مادران باردار مورد بررسی قرار می گیرد همچنین رفتار آنها در بیماری های متفاوت به صورت خلاصه نوشته شده است:

جواب آزمایش غربالگری اول

برای نمونه یک جواب آزمایش غربالگری اول در شکل زیر نمایش داده شده است به اعداد مرتبط به bHCG و papp-a توجه کنید. همچنین عدد و MoM NT نیز را مشاهده کنید.

غربالگری اول مهمه یا دوم

داده های غربالگری اول به واسطه اینکه همراه با سونوی ان تی می باشد از نظر پیش بینی کنندگی خطر وجود سندرم داون در جنین دقیق تر و قابل اعتماد تر نسبت به غربالگری مرحله دوم می باشند اما اگر مادر بارداری به هر دلیل امکان انجام غربالگری مرحله اول برای او فراهم نبود می تواند از غربالگری مرحله دوم یا چهارگانه استفاده کند و تفسیر نتایج آن کاملا از نظر میزان ریسک مشابه با غربالگری مرحله اوم می باشد. گاها نتایج بررسی های انجام شده در غربالگری اول و دوم باهم محاسبه شده و یک خطر ترکیبی نهایی به دست می آید که به آن غربالگری یکپارچه یا سکونشیال گفته می شود که در ادامه این پست به صورت کامل توضیح داده شده است.

چند هفته باید بریم غربالگری ؟

بهترین زمان رفتن برای انجام غربالگری بین هفته 11 تا پایان هفته 13 ام می باشد که در این مدت هم سونوی ان اتی انجام بشود و هم غربالگری مرحله اول اما اگر به هر دلیل در این مدت غربالگری مرحله اول انجام نشد می توان روز دوم از هفته 15 تا روز ششم از هفته 16ام برای غربالگری به ازمایشگاه بروید پر واضح است که هر چه زودتر این ازمون ها را انجام دهید زمان بیشتری برای بررسی ها و تصمیم گیری ها در صورت وجود خطر برای جنین خواهید داشت.

نمودار آزمایش غربالگری پرخطر یا حد نرمال آزمایش غربالگری

پس با توجه به توضیحات بیان شده در بالا حد نرمال آزمایش غربالگری چه در مرحله اول و چه در مرحله دوم بر اساس میزان شانس خطر وجود جنین دچار فرزند داون یا تریزومی 21 می باشد که این میزان در برگه جواب آزمایش به شما داده می شود. میزان خطر بر اساس یک نسبت کسری بیان می شود. برای مثال 1 در 800 یا 1 در 5 یا 1 در 1000.

غربالگری کم خطر

اگر میزان شانس خطر در غربالگری مرحله اول یا مرحله دوم برابر با 1 در 1000 باشد این بارداری از نظر سندرم داون یک بارداری کم خطر می باشد یعنی شانس این که جنین مورد نظر با سندرم داون به دنیا بیاید یکهزارم می باشد که میزان بسیار کمی است. میزان شانس خطری که در کمتر از 1 در 250 باشد به عنوان میزان شانس کم خطر شناخته می شود و نتایج چنین غربالگری نشان دهنده یک غربالگری کم خطر می باشد.

به این لینک سر بزنید:

اعداد نرمال غربالگری اول: راهنمای جامع والدین

غربالگری پر خطر

اگر این میزان در غربالگری مرحله اول یا دوم برابر با 1 در 10 یا بیشتر باشد این یک غربالگری پر خطر می باشد که با توجه به توضیحات بیان شده شانس این که این جنین با سندرم داون به دنیا بیاید بیشتر از 10 درصد می باشد که میزان بالایی می باشد برای نمونه اگر میزان شانس خطر در غربالگری اول یک مادر باردار برابر با 1 در 5 باشد شانس به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به سندرم داون در این مادر برابر با20 درصد می باشد.

به این لینک سر بزنید:

نمودار آزمایش غربالگری پرخطر

 

خطر بینابین غربالگری

در غربالگری ها اگر شانس خطر سندرم داون یا سایر اختلالات کروموزومی بررسی شونده بین میزان 1 در 11 تا 1 در 250 باشد به این میزان خطر بینابین غربالگری یا خطر متوسط یا intermediate گفته می شود.

در شکل زیر به صورت ساده روند تصمیم گیری بر اساس میزان خطر به دست آمده در غربالگری ارائه شده است.

 

غربالگری های غیر قابل انجام

بسیاری از دوستان در مورد غربالگری هایی پرسش دارند که اصلا قابل انجام نیستند، پس بر اساس توضیحات داده شده هیچکدام از غربالگری های زیر در بارداری وجود ندارد از جمله: غربالگری 3 ماهه سوم بارداری، غربالگری هفته 34 ، تست غربالگری هفته 35  همچنین هفته 9.

غربالگری هفته ۱۸

در هفته 18ام بارداری هیچگونه غربالگری بیوشیمیایی تایید شده ای وجود ندارد و تنها مورد انجام پذیر سونوگرافی آنومالی می باشد که بعضا به غربالگری آنومالی هم معروف می باشد که در آن اندام حیاتی جنین از جمله قلب مورد بررسی قرار می گیرد

غربالگری ژنتیک چیست

با توجه به گفته های بالا می توان گفت در واقع در دوران بارداری منظور از غربالگری ژنتیکی همین بررسی هایی هست که بر اساس فاکتورهای بیوشیمیایی انجام می شود اما به دنبال اختلالات ژنتیکی مثل تریزومی 21، تریزومی 13 و تریزومی 18 می باشند.

آزمایش غربالگری بالای 35 سال

در دو شکل زیر برای مادران باردار بالاتر از 35 سال و پایین تر از 35 سال بر اساس دستورالعمل کشوری دیاگرام بسیار ساده ای رسم شده است که می توانید با استفاده از آن ببینید در غربالگری های اول یا دوم براساس خطر محاسبه شده برای شما، تصمیم گیری ها چگونه خواهد بود.

غربالگری آنیوپلوئیدی ها (به معنای تغییر در تعداد کروموزوم ها که تریزومی ها هم از این دسته می باشند) در مادران 35 سال و بالاتر

 

غربالگری آنیوپلوئیدی ها (به معنای تغییر در تعداد کروموزوم ها که تریزومی ها هم از این دسته می باشند) در مادران زیر 35 سال

 

غربالگری جنین برای چیست و نتیجه آن چه می باشد؟

همانطور که پیشتر نیز گفته شد غربالگری برای شناسایی بارداری های با خطر بالا برای جنین های با اختلالات کروموزومی می باشد اما پس از این بررسی ها روندهای بعدی چیست؟

اگر یک بارداری پس از انجام غربالگری به عنوان یک بارداری با خطر بالا (خطر بالاتر از 1 در 10) شناسایی شود اقدام اصلی برای چنین بارداری هایی اقدامات تشخیصی دقیق مثل نمونه گیری از پرزهای کوریونی(قابل انجام در هفته های 11 تا 14) یا نمونه گیری از مایع امنیوتیک یا همان امنیوسنتز (قابل انجام بین هفته های 15 تا پایان هفته 18 بارداری) می باشد.

در نمونه برداری پرزهای کوریونی میزانی از پرزهای جفت که منشا آنها از سلول های جنینی است از شکم مادر برداشته می شود و سلول های موجود که سلول های جنینی هستند برای بررسی احتمال دقیق وجود بیماری های کروموزومی مورد بررسی قرار می گیرد که در صورت بیمار بودن جنین پس از بررسی های موجود در این روش تشخیص قطعی بوده و در این صورت با مجوز صادره از پزشکی قانونی امکان سقط وجود دارد.

در آمنیوسنتز از مایع آمنیوتیک که در اطراف جنین می باشد و میزان زیادی از سلول های جنین از جمله فیبروبلاست های پوست و یا سلول های کلیوی آزاد شده در ادرار جنین که در مایع آمنیون رها می شود وجود دارند، پس از راه نمونه گیری از این مایع می توان به جداسازی سلول های جنین، کشت آنها و بررسی های کروموزومی آنها پرداخت که این روند تقریبا 2 هفته طول می کشد. که نتیجه این آزمایش از نظر پزشکی قانونی به عنوان نتیجه قطعی قابل قبول است و در صورت وجود ناهنجاری کروموزومی مثل تریزومی 21 ، 13 و 18 اجازه سقط قانونی صادر می شود.

اما پس از گرفتن مایع آمنیون علاوه بر کشت و انجام کاریوتایپ می توان از تست های سریع مولکولی مثل QF-PCR و همچنین MLPA بر روی سلول های موجود در مایع استفاده کرد که جواب دهی آنها بسیار سریع تر از کشت می باشد اما برای دریافت اجازه سقط انجام یکی از آنها توسط پزشکی قانونی قابل پذیرش نمی باشد و باید هر دوی آنها انجام شده باشد و نتیجه در هر دو یکسان باشد.

با توجه به اینکه خطر سقط در امنیوسنتز تقریبا بین 0.5 تا 1 درصد می باشد اما خطر سقط در نمونه گیری از پرزهای کوریونی یا همان سی وی اس در حدود 2 درصد می باشد پس انجام آمنیوسنتز بهتر از نمونه گیری CVS می باشد.

روی هم رفته باید گفت چون آخرین زمانی که اجازه سقط قانونی داده می شود یعنی پایان هفته 18ام یا به بیان دیگر پایان روز ششم هفته 18ام بارداری می باشد پس اگر غربالگری در زمانی انجام شده باشد که مهلت انجام آمنیوسنتز و کشت دادن و بررسی کاریوتایپ وجود داشته باشد بهتر است که آمنیوسنتز ، کشت و کاریوتایپ انجام شود اما اگر غربالگری در زمانی انجام شد که امنیوسنتز و کشت تا پس از پایان هفته 18ام به طول خواهد انجامید راه حل انجام آمنیوسنتز و انجام تست های سریع مولکولی QF-PCR و MLPA می باشد که در صورت وجود ناهنجاری کروموزومی بتوان در زمان قانونی اجازه سقط را دریافت کرد.

اما اگر بر اساس غربالگری ها یک بارداری به عنوان بارداری با خطر پایین شناسایی شود اقدامات عادی انجام شونده برای همه بارداری ها در مورد آن نیز انجام می شود و احتیاج به بررسی خاصی وجود ندارد.

جواب خوب غربالگری

بسیاری از بازدیدکنندگان در مورد جواب خوب غربالگری از ما پرسش هایی مطرح می کنند که به صورت خلاصه با توجه به توضیحاتی که ارائه شد اگر خطر به دست آمده بر اساس غربالگری مرحله اول و سونوگرافی و یا بر اساس غربالگری دوم کمتر از 1 در 250 باشد یک بارداری کم خطر پیش رو دارید، پس آنچه برای ما مهم است میزان شانس احتمالی وجود اختلالات کروموزمی در جنین بر اساس غربالگری های انجام شده می باشد.

 

تفسیر رایگان جواب آزمایشات بارداری

اگر می خواهید هستید جواب آزمایش غربالگری های مرحله اول یا مرحله دوم ، سلفری یا آمنیوسنتز شما به صورت رایگان توسط متخصص ژنتیک پزشکی تفسیر شود با کلیک بر روی لوگوی زیر،  پس از فالو کردن پیج مرکز، در زیر یکی از پست های مرتبط درخواست خود را کامنت کنید تا در کوتاهترین زمان تفسیر رایگان برای شما انجام شود: