بیماری هموفیلی A یک اختلال وراثتی است که به دلیل کمبود یا عدم وجود فاکتور VIII از گروه عامل‌های لخته ساز خون (که نقش اصلی در فرآیند تشکیل لخته دارند) رخ می‌دهد. در بیماری هموفیلی A که یک بیماری وابسته به X مغلوب است در حدود 2000 نوع جهش شناسایی شده است. از بین این جهش ها یکی از فراوانترین جهش ها یک جهش ساختاری است که به صورت وارونگی یا inversion در این ژن رخ می دهد، که کم و بیش در فرم های شدید بیماری می تواند تا 50 درصد جهش ها را شامل بشود.
در ژن F8 یا همان فاکتور 8 لخته ساز (فاکتور 8 انعقادی) یک توالی تکراری درون اینترون 22 ژن قرار دارد که همین توالی در بالادست ژن در فاصله های 500 کیلوباز و 700 کیلوباز نیز تکرار شده است. که در این بیماری نوترکیبی بین این تکرارهایی که بر روی یک کروموزوم قرار دارند از طریق فرایند نوترکیبی هومولوگ غیر آللی NAHR می تواند باعث ایجاد وارونگی در ژنوم بشود. این وارونگی باعث می شود اگزون های 1 تا 22 ژن F8 در جهت وارونه نسبت به اگزون های 23 تا 26 ژن قرار گیرند و این گسیختگی رخ داده در ژن باعث عدم تولید فاکتور 8 لخته ساز در بیماران می شود.
در نگاره (تصویر) زیر چگونگی رخ داد این وارونگی نمایش داده شده است.
