پرسش بسیاری از بازدیدکنندگان وبسایت مرکز ژنتیک پزشکی دکتر زعیمی در مورد حساسیت و ویژگی در غربالگری های بیوشیمیایی و سونوگرافیک است.
تعریف حساسیت در غربالگری
حساسیت به معنای این هست که یک تست تا چه حد نسبت به شناسایی بیماران مرتبط با خود حساس می باشد. به این صورت که یک تست چند درصد از بیماران را می تواند شناسایی کند. هرچه تعداد بیماران واقعی که توسط یک تست چه تست تشخیصی و چه تست غربالگری شناسایی می شوند بالاتر باشد، این تست حساسیت بیشتری دارد. و اگر یک تست نتواند بیماران را بخوبی بشناسد برای مثال در غربالگری اگر تست ما بگوید جنین سالم است و زمانی که به دنیا آمد جنین مبتلا به سندرم داون باشد حساسیت تست پایین است. یا به زبان دیگر اگر در یک تست جواب منفی کاذب داشته باشیم حساسیت تست پایین است.
تعریف ویژگی در غربالگری
ویژگی به معنای این است که یک تست تا چه حد ویژه یک بیماری عمل می کند. بذارید ساده ترش کنم یعنی اینکه یک تست فقط بیماران را میشناسد، ویژگی رو اگر برعکس بررسی کنی مفهوم تر خواهد بود. یعنی اگر یک تست جواب مثبتی بدهد اما جواب مثبت آن اشتباه باشد، برای مثال در غربالگری تست ما بگوید جنین مبتلا به سندرم داون است و زمانی که جنین به دنیا آمد مبتلا نباشد، در این حالت ویژگی تست پایین است. یعنی هرچه جواب مثبت کاذب بالاتر باشد ویژگی تست پایین تر است.
بررسی دقیق حساسیت و ویژگی غربالگری در یک مقاله علمی
برای بررسی حساسیت و ویژگی یا اختصاصیت هر کدام از فاکتورهای دخیل در غربالگری بررسی های زیادی در دنیا انجام شده است که برای نمونه ما نتایج یکی از این مطالعات را خلاصه وار در پایین ذکر کرده ایم:
حساسیت بررسی های سندرم داون تنها بر اساس PAPP-A برابر با 62.50%، بتا HCG به تنهایی برابر با 58.93%، و برای بررسی NT به تنهایی برابر با 17.85% می باشد. ویژگی برای بررسی سندرم داون تنها بر اساس بررسی PAPP-A برابر با 51.06٪، برای بررسی بتا HCG به تنهایی برابر با 52.46٪، و برای بررسی NT به تنهایی برابر با 97.18٪ می باشد. اما برای افزایش دانش علاقه مندان چند لینک در مورد حساسیت و ویژگی نشانگر های مورد بررسی در غربالگری در زیر ارائه شده است:
16 پاسخ
سوال۱: آیا مصرف داروهایی مثل لووتیروکسین ۵۰، ویتامین D3با دوز 1000،فولیک اسید ۱،آسپرین ۸۰ و شیاف پروژسترون ۴۰۰ در جواب و نتیجه ی آزمایش غربالگری اول تاثیر دارد؟ سوال۲: آیا مصرف کپسول ففول، کپسول مولتی ویتامین پریناتال +DHA و داروهایی که در بالا ذکر شد و سیاف پروژسترون ۴۰۰ در جواب و نتیجه غربالگری مرحله دوم تاثیر دارند؟ چون بعد ۱۵ هفته دکتر بعضی داروهارو عوض کرد و موقعی که در ۱۶ هفته غربالگری دوم رفتم بعضی داروها تغییر کرده بودن مبخواستم بدونم این داروها در جواب آزمایشهای غربالگری اول و دوم بارداری تاثیر دارند؟داروهای ذکر شده در نتیجه امنیوسنتز چطور؟ تاثیر دارند؟ ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.با تشکر فراوان.
درود بر شما خیر این داروهایی که فرمودید در جواب غربالگری های و امنیوسنتز نمی تونن ایجاد خطا کنن
سلام ببخشید اینکه از یک شخصی در ۱۴ هفته یا مثلا در ۱۴ هفته و خورده ای نمونه گرفته بشه برای آمنیوسنتز و از شخص دیگری در هفته ۱۵ و شخص دیگه هفته ۱۶ نمونه گرفته بشه برای آمنیوسنتز این نمونه گیری در هفته ها ی مختلف ممکنه تو جواب آزمایش آمنیوسنتز موثر باشه؟و اختلال ایجاد کنه؟ چون من دقیق نمیدونم چند هفته بودم که دکتر از من برای آزمایش آمنیوسنتز نمونه گرفت.ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.
درود بر شما اصلا امکان نداره زمان نمونه گیری در نوع جواب تاثیری داشته باشه چون در هر زمان نمونه گرفته بشه این نمونه حاوی سلول های جنین هست و این سلول ها کشت میشن و بر این اساس جواب داده میشه
خب مثلا در ۱۴ هفته یا ۱۴ هفته و خورده ای هم میشه نمونه آمنیوسنتز گرفت؟ والا دقیق متوجه نشدم چند هفته بودم که دکتر ازم نمونه گرفت برای آزمایش آمنیوسنتز، میترسم جواب آمنیوسنتز کاذب بوده باشه.
سلام اگر خانم باردار اطلاع نداشته باشه که تیروئیدش دقیقا روز آزمایش غربالگری ها چقد هست این ممکنه جواب غربالگری های اول و دوم بارداری و جواب امنیوسنتز رو با خطا و اشتباه مواجه کنه؟تاریخ ۸ تیر رفتم سونوگرافی NTوNB و آزمایش غربالگری اول، ۲۴ تیر آمنیوسنتز شدم و ۱ مرداد رفتم آزمایش غربالگری مرحله دوم،با توجه به اینکه در تاریخ ۲ اردیبهشت ۱۴۰۴ آزمایش دادم TSH=۲.۸۱بود ۲۸ اردیبهشت بیبی چک مثبت شد ۳ خرداد سونو رفتم گفت ۷ هفته و ۱ روز باردار هستم ،۴ خرداد آزمایش دادم TSH=۳.۲۷بود و آخرین بار در تاریخ ۱۷ تیرماه ۲.۲۰=TSH بود، قرص لووتیروکسین ۵۰ هم هرروز نیم ساعت قبل صبحانه یک عدد مصرف میکنم،ممنون میشم طبق این اطلاعات راهنمایی بفرمایید.
خیلی خوبه که شما مرتب آزمایش تیروئید دادید و دارو رو هم منظم مصرف میکنید.
🔹 در مورد سؤال شما:
در آزمایشهای غربالگری بارداری (مرحله اول و دوم)، سطح هورمونهای تیروئید (TSH یا T4) به طور مستقیم در محاسبهی ریسک وارد نمیشه. یعنی اگر روز انجام غربالگری دقیقاً عدد TSH مشخص نباشه، نتیجهی غربالگری دچار خطا نمیشه.
همینطور نتیجه آمنیوسنتز و کاریوتایپ جنین هیچ ارتباطی به مقدار TSH مادر نداره و تغییرات تیروئید باعث خطا یا اشتباه در جواب آمنیوسنتز نمیشن.
چیزی که مهمه اینه که TSH مادر در طول بارداری در محدودهی مناسب کنترل بشه تا رشد مغزی و تکاملی جنین به خوبی انجام بشه.
🔹 طبق اطلاعاتی که دادید:
۲.۸۱ قبل از بارداری
۳.۲۷ در اوایل بارداری
۲.۲۰ در تیرماه
این مقادیر نشون میده که با مصرف لووتیروکسین، تیروئیدتون در وضعیت کنترلشده قرار گرفته و جای نگرانی نیست.
✅ جمعبندی:
عدم اطلاع از عدد دقیق TSH در روز غربالگری یا آمنیوسنتز → باعث خطا در جوابها نمیشه.
فقط باید مطمئن باشید که تیروئید در محدودهی مناسب در طول بارداری کنترل بشه (که طبق نتایج شما، کنترل شده است).
سلام ببخشید من TPOهستم و دکتر گفته که کم کاری تیرویید دارم میخواستم بدونم این تیروییدم ممکنه تو نتیجه آزمایشهای غربالگری اول و دوم بارداری تاثیر بزاره؟ ممکنه سابقه تیروییدم در نتیجه آزمایش امنیوسنتز تاثیر بزاره؟ چون من نمیدونم موقع آزمایشا سابقه تیرویید ذکر کردم یا نه ممنون میشم راهنمایی بفرمایید.
سلام دکتر من حدودا از اواخر مرداد ماه۱۴۰۳ قرص فولیک اسید ۵ مصرف کردم تا حدودا ۱۰ مهر ماه ۱۴۰۳، در کنار اون از شهریور ۱۴۰۳ به مدت حدودا دوماه یا سه ماه سرکه انگبین ترکیب شده با عسل مصرف کردم و در کنار اون از شهریور ماه ۱۴۰۳ تا حدودا مهر یا آبان ۱۴۰۳ کپسول پونیکا مصرف کردم و بعد از مهر ۱۴۰۳تا آذر ۱۴۰۳هم قرص کوالی فول مصرف کردم و بعدش دوباره فولیک اسید ۵ مصرف کردم تا حدودا زمانی که بیبی چکم مثبت شد، همسرم هم از آبان ماه ۱۴۰۳ تا حدودا دی ماه ۱۴۰۳ قرص کوالی فول و قرص نکستایل ۲۰۰ میکروگرم مکمل مصرف کرده بعدش برای بارداری اقدام کردیم و ۲۸ اردیبهشت ۱۴۰۴ بیبی چکم بعد چند دور اقدام مثبت شد میخوام بدونم این داروهایی که قبل اقدام و موقع اقدام مصرف شدن روی جنین اثر منفی ندارد؟ در جواب سونوگرافی NTوNBبارداری و آزمایشهای بارداری از جمله آزمایشهای غربالگری مرحله اول و دوم بارداری تاثیر دارند؟ در جواب آزمایش آمنیوسنتز تاثیر دارند؟
مکملهایی که نوشتید (فولیک اسید، کوالیفول، پونیکا، نکستایل و حتی سرکه انگبین و عسل) جزو مواد مضر یا خطرناک برای جنین محسوب نمیشن. برعکس، مصرف فولیک اسید و سایر مکملها پیش از بارداری و در زمان اقدام به بارداری حتی توصیه هم میشه، چون به سلامت جنین و پیشگیری از بعضی ناهنجاریها کمک میکنه.
🔹 نکتههای مهم:
این مکملها هیچ اثر منفی روی جنین ندارن.
مصرفشون باعث تغییر یا اختلال در جواب سونوگرافی NT و NB یا غربالگریهای بارداری نمیشه.
همینطور اثری روی نتیجهی آمنیوسنتز یا کاریوتایپ هم نداره.
پس خیالتون راحت باشه 😊 مکملهایی که مصرف کردید نهتنها خطری ندارن، بلکه بخش بزرگی از خانمها و حتی آقایان در دوران پیش از بارداری برای تقویت باروری و سلامت جنین از همین ترکیبها یا مشابه اونها استفاده میکنن.
سلام دکتر عزیز، ببخشید سوال داشتم، میخواستم بدونم اگر وزن در آزمایش غربالگری دقیق نباشه باعث غلط شدن جواب میشه؟من ۱۲ هفته و ۴ روز رفتم آزمایش غربالگری مرحله اول اونجا خانمی که نمونه میگرفت وزن نکرد و وزن تقریبی نوشت بعدش فردا صبح رفتم گفتم وزن کنه بعد نمیدونم آزمایش شروع کرده بودن یا نه و البته وزنی که ترازوی آزمایشگاه نشون داد با وزنی که در مطب دکتر با ترازو اندازه گرفته بودن ۱ کیلو اینا فرق داشتن درواقع وزن موقع آزمایش ۱ کیلو کم بود حالا میخوام بدونم ممکنه جوابم غلط بشه؟ در غربالگری مرحله دوم که ۱۶ هفته بودم اونجا هم سن بارداری رو تقریبی حساب کردن طبق غربالگری اول و نمیدونم سن بارداری دقیق نوشتن یا نه، البته در مرحله دوم غربالگری وزنم هم نسبت به وزنی که در مطب دکتر اندازه گرفته بودن ۱ کیلو کم نشون داد خانم نمونه بردار گفت ترازوها فرق میکنن حالا من نگرانم میخوام بدونم ممکنه جواب غربالگریام به علت وزن غلط بشه؟ یا ممکنه به علت اینکه سن بارداری دقیق نوشته نشده جواب غربالگری ها غلط بشه؟ با توجه به اینکه غربالگری مرحله اول صبح روز بعدش رفتم وزن کردن نمیدونم آزمایش شروع شده بود یا نه میترسم تو آزمایش اختلال ایجاد بشه.
نگران نباشید 🌷 در آزمایشهای غربالگری (چه مرحله اول و چه مرحله دوم)، فاکتورهایی مثل وزن مادر و سن بارداری در محاسبهی ریسک وارد میشن. اما:
اختلاف ۱ کیلوگرم وزن معمولاً هیچ تأثیر قابل توجهی روی نتیجه غربالگری نداره، چون نرمافزارها محدودهی تغییرات طبیعی رو در نظر میگیرن.
همینطور ترازوهای مختلف معمولاً تا ۱-۲ کیلو اختلاف دارن و این مسئله در جواب نهایی خطای جدی ایجاد نمیکنه.
در مورد سن بارداری هم اگر سونوگرافی NT (سونو هفته ۱۱–۱۳) انجام داده باشید، سن دقیق بارداری بر اساس CRL (طول سری-نشمی جنین) وارد میشه و همین عدد مبنای اصلی محاسبه ریسک قرار میگیره. پس جای نگرانی نیست.
🔹 جمعبندی:
اختلاف کم وزن (۱ کیلوگرم) → اثری روی جواب نداره.
اگر سن بارداری بر اساس سونوگرافی اولیه (نه فقط LMP) وارد شده باشه → جواب قابل اعتماده.
آزمایش شما بههم نخورده و دلیلی برای نگرانی وجود نداره.
سلام ببخشید آیا فقط ازدواج فامیلی باعث جهش های تک ژنی در جنین میشه؟ یا ازدواج با غریبه هم باعث جهش های تک ژنی در جنین میشه؟ آیا سندرم کورلینا دی لانگ جزو جهشهای تک ژنی است و فقط در ازدواج فامیلی این سندرم ایجاد میشه؟
سلام ببخشید آیا فقط ازدواج فامیلی باعث جهش های تک ژنی در جنین میشه؟ یا ازدواج با غریبه هم باعث جهش های تک ژنی در جنین میشه؟ آیا سندرم کورنلیا دی لانگ جزو جهشهای تک ژنی است و فقط در ازدواج فامیلی این سندرم ایجاد میشه؟ دایی من جابه جایی کروموزومی داره و ازدواج فامیلی داره ، دخترش مشکوک به سندرم کورنلیا دی لانگ، من خودم هم جا به جایی کروموزومی دارم درکروموزوم ۴ و ۱۸، قبلا هم یک سقط در ۸ هفته داشتم رشد جنین متوقف شده بود در ۱۱ هفته فهمیدم جنین نبض نداره و رشدش تو ۸ هفته مونده بود ،یک سقط قانونی در ۱۸ هفته داشتم که جنین در بخش p16.1کروموزوم ۴ دچار حذف شده بود ،من با غریبه ازدواج کردم، این دفعه هم باردار هستم سونو NTوNBمن نرمال بود،آزمایشهای غربالگری هام نرمال بود، سونو آنومالی اسکن سه بعدی رفتم نرمال بود، اکوی قلب جنین هم نرمال بود، آمنیوسنتز دادم جوابش عین کاریوتایپ خودم جنین مثل خودم در کروموزوم ۴ و ۱۸ جابه جایی داره این جواب کاریوتایپ خودم:
.۴۶XX,t(4;18)(p16.1;q23)
این هم جواب کاریوتایپ آمنیوسنتز جنین
که به این صورت نوشته :
.46XX,t(4;18)(p16.1;q23)mat حالا با توجه به این حالت جنینم کاملا سالم است؟ مطمئن بشم که جنینم از لحاظ ابتلا به سندرم کورنلیا دی لانگ سالم؟ مطمئن باشم جنینم از لحاظ جهشهای ژنی و جهشای تک ژنی سالم است؟
سلام ببخشید من به جواب سونوگرافی NTو NBشک دارم میخوام بدونم اگه این سونوی NTو NB که در ۱۲ هفته و ۴ روز انجام دادم غلط بوده باشه ممکنه به خاطر اون نتیجه آزمایشهای غربالگری مرحله اول و مرحله دوم بارداری غلط بشه؟ و اگه غربالگری مرحله اول و مرحله دوم بارداری و سونو NTو NBغلط بشه ممکنه باعث بشن جواب آمنیوسنتز هم غلط بشه؟ توروخدا راهنمایی بفرمایید.
درود بر شما خیر چنین امکانی وجود نداره که جواب های اولیه باعث اشتباه امنیوسنتز بشه چون امنیوسنتز یه تست تشخیصی هست و امکان اشتباه توش وجود ندارد. توی اینستاگرام دکتر زعیمی هم کیس شما توضیح داده شده