آلزایمر

بیماری آلزایمر یک بیماری تحلیل برنده مغزی بوده که موجب دمانس (جنون) (از دست دادن تدریجی حافظه، قضاوت و توانایی عملکردی) می شود. این اختلال، معمولاً در افراد بالای 65 سال ظاهر می شود. اما اشکال غیرشایع بیماری در اوایل میانسالی نیز رخ می دهند.

از دست دادن حافظه، شایع ترین نشانه بیماری آلزایمر می باشد. فراموشی در ابتدا چشمگیر نیست. اما از دست دادن حافظه به مرور زمان بیشتر شده و بر روی زندگی شخصی فرد تاثیر منفی بسزایی می گذارد. حتی در موقعیت های مشابه نیز یک فرد مبتلا به این بیماری دچار سردرگمی می شود. کارهای روتین مثل آماده کردن غذا، شستن ظروف و انجام سایر کارهای خانه نیز می تواند برای این افراد مشکل باشد. علاوه بر این، تشخیص افراد و به یاد آوردن اسم اشیا نیز برای این افراد دشوار است. افراد بیمار به طور چشمگیری نیازمند کمک رسانی در زمینه هایی مثل غذا خوردن، لباس پوشیدن و مراقبت های شخصی خواهند بود. با پیشرفت بیماری، برخی افراد مبتلا به این بیماری، تغییرات رفتاری و شخصیتی را تجربه نموده و دارای مشکلات فراوانی در برهم کنش های اجتماعی هستند.

سایر علائم شایع شامل اضطراب و از دست دادن مهارتهای گفتاری می باشد. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً نیازمند مراقبت های کامل در طول مراحل پیشرفته ی بیماری می باشند. افراد بیماری معمولا 8 تا 10 سال پس از بروز علائم زنده می مانند. اما دوره ی بیماری از 1 تا 25 سال متغییر است. مرگ معمولا در نتیجه ی سوء تغذیه، ذات الریه یا لاغری کلی بدن روی می دهد. بیماری آلزایمر به دو دسته ی دارای شروع زودهنگام و شروع دیرهنگام تقسیم می شود. علائم و نشانه های فرم دارای شروع زودهنگام، قبل از سن 65 سالگی بروز می یابد. درحالی که فرم دارای شروع دیرهنگام پس از 65 سالگی بروز پیدا می کند. فرم دارای شروع زودهنگام بسیار نادرتر از فرم دارای شروع دیرهنگام بوده و مسئول کمتر از 5 درصد همه ی موارد بیماری آلزایمر است.

تغییرات

بیشتر موارد فرم زودهنگام بیماری آلزایمر توسط جهش های ژنی که از یک نسل به نسل بعد منتقل می شوند، روی می دهد. محققین به این نتیجه رسیده اند که این فرم از بیماری آلزایمر می تواند حاصل جهش هایی در یکی از سه ژن APP، PSEN1 یا PSEN2 باشد. زمانی که هریک از این ژن ها تغییر یابد، مقادیر بالایی از قطعات پروتئین سمی به نام پپتید آمیلوئید بتا در مغز تولید می شوند. این پپتید می تواند در مغز برای ایجاد خوشه هایی به نام پلاک های آمیلوئیدی که مشخصه ی بیماری آلزایمر است، استفاده شود. ساخت پپتید آمیلوئیدی بتا و پلاک های آمیلوئیدی ممکن است باعث مرگ سلول های عصبی و علائم و نشانه های پیشرونده بیماری گردد.

برخی شواهد نشان دهنده ی این است که افراد مبتلا به سندرم داون دارای ریسک افزایش یافته ی ابتلا به بیماری آلزایمر هستند. سندرم داون یک اختلال ذهنی بوده که زمانی به وقوع می پیوندد که یک کپی اضافه از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد. در نتیجه، افراد مبتلا به سندرم داون دارای سه کپی از بسیاری از ژن ها در هر سلول از جمله ژن APP ،که روی کروموزوم 21 جای دارد، به جای دو کپی می باشند.

اگرچه ارتباط بین سندرم داون و بیماری آلزایمر مشخص نیست اما گمان بر این است که تولید بی رویه ی پپتید بتا آمیلوئید در سلول ها ممکن است باعث افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر باشد. کمتر از 1% از افراد مبتلا به سندرم داون به بیماری آلزایمر مبتلا می بشوند.

اطلاعات کمتری در رابطه با فرم دیرهنگام بیماری آلزایمر وجود دارد. فرم دیرهنگام این بیماری عموماً دارای توارث خانوادگی نیست. هرچند در تعداد بسیار محدودی از خانواده ها، این بیماری ممکن است توارث یابد. این بیماری ممکن است به دلیل وجود گوناگونی های (variations) ژنی در یک یا چندین ژن که فرد را به فاکتورهایی محیطی و شیوه ی زندگی نامساعد، حساس تر می کند ایجاد گردد. ژنی به نام APOE که عامل بیماری آلزایمر است به طور چشمگیری مورد مطالعه قرار گرفته است. به طوریکه یکی از واریانت های این ژن که آلل e4 نام دارد باعث افزایش خطر ابتلا به فرم دیرهنگام بیماری آلزایمر می شود. دانشمندان در حال جست و جوی سایر ژن هایی هستند که ممکن است در ابتلای فرد به این بیماری نقش داشته باشند.

الگوی وراثت

فرم زودهنگام بیماری آلزایمر دارای الگوی توارثی اتوزوم غالب است. این درحالی است که الگوی توارثی فرم دیرهنگام این بیماری مشخص نیست. افرادی که یک کپی از آلل e4 از ژن APOE را به ارث می برند با احتمال بیشتری به این بیماری مبتلا می شوند. این در حالی است که افرادی که دو کپی از این آلل را به ارث می برند با احتمال بیشتری نسبت به حالت قبل به این بیماری مبتلا می شوند. شایان ذکر است که افرادی که آلل e4 را به ارث می برند صد در صد به این بیماری مبتلا نمی شوند. بلکه تنها خطر ابتلا به این بیماری در آن ها افزایش می یابد. به طوری کلی می توان گفت همه ی افرادی که به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند دارای آلل e4 نمی باشند. از سوی دیگر همه ی افرادی که آلل e4 را دارند نیز به این بیماری مبتلا نمی شوند.

نام های دیگر

AD

سندرم آلزایمر

جنون نوع آلزایمری (ATD)(Alzheimer-type dementia)

بیماری آلزایمر DAT

بیماری آلزایمر خانوادگی (FAD)

جنون تحلیل برنده اولیه ی سالخوردگی

SDAT