آرتریت روماتوئید
آرتریت روماتوئید بیماری است که باعث التهاب غیرنرمال مزمن مفاصل می شود. شایعترین علائم و نشانه ها در برگیرنده درد، ورم، و سختی مفاصل می باشند. مفاصل کوچک در دست ها و پاها در بیشتر موارد درگیر می شوند، هرچند مفاصل بزرگتر(مثل شانه ها، باسن و زانوها) ممکن است در مراحل بعدی بیماری درگیر شوند.
مفاصل بیشتر با یک الگوی متقارن درگیر می شوند، برای مثال، اگر مفاصل یک دست آسیب ببینند این مفصل در دست دیگر نیز آسیب می بیند. بیماران اغلب از این شکایت دارند که درد مفاصل آن ها پس از یک استراحت طولانی مدت در هنگام بیدار شدن در ابتدای صبح بیشتر می شود.
آرتریت روماتوئید همچنین می تواند باعث التهاب سایر بافت ها و اندام ها مثل چشم ها، ریه ها و مویرگ های خونی نیز بشود. علائم و نشانه های بیشتر این بیماری شامل از درست رفتن انرژی، یک تب خفیف، از دست رفتن وزن و کمبود سلول های خونی یا کم خونی (آنمی) می باشد. برخی از بیماران گره های روماتوئید (rheumatoid nodules) را نشان می دهند، این گره ها توده های محکمی از بافت های غیر سرطانی می باشند که می توانند در زیر پوست و سایر بخش های بدن رشد کنند.
علائم و نشانه های آرتریت روماتوئید معمولا در اواسط تا اواخر بزرگسالی بروز می کنند. بسیاری از بیماران دوره هایی از علائم بیماری (عود) را دارند که پس از آن دوره بدون علائم بیماری (بهبود) در باقی عمرشان مشاهده می شود. در بیماران با بیماری شدید، افراد مشکلات همیشگی دارند که در طول سالیان متمادی ادامه خواهد داشت. التهاب غیرطبیعی می تواند باعث ایجاد آسیب های شدید مفصلی بشود، که باعث ایجاد محدودیت در حرکت می شود و در نهایت می تواند به معمولیت شدید منتهی شود.
تغییرات ژنتیکی آرتریت روماتوئید
آرتریت روماتوئید احتمالاً به علت ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی حاصل می شود، که بسیاری از آن ها ناشناخته می باشند.
آرتریت روماتوئید به عنوان یک اختلال خود ایمنی دسته بندی می شود، این اختلالات گروه بزرگی از شرایطی می باشند که در این شرایط سیستم ایمنی بدن برعلیه بافت ها و اندام های خودی عمل می کند. در بیماران با آرتریت روماتوئید، سیستم ایمنی باعث شروع التهاب غیرطبیعی در غشاهایی پوشاننده مفاصل (سینوویوم) می شود. زمانی که سینوویوم ملتهب باشد، باعث درد، تورم و سختی مفصل می شود. در موارد شدید، التهاب می تواند باعث تحت تاثیر قرار گرفتن استخوان، غضروف و سایر بافت های موجود در مفاصل هم بشود که این باعث ایجاد آسیب های جدی می شود. پاسخ های غیرطبیعی سیستم ایمنی مسئول علائمی است که در بیماری آرتریت روماتوئید باعث آسیب به سایر بافت های بدن نیز می شود.
واریانت هایی در تعداد زیادی ژن به عنوان عوامل خطر (فاکتورهای ریسک Risk factors) بیماری آرتریت روماتوئید مورد بررسی قرار گرفته اند. بسیاری از این ژن ها به عنوان ژن های دخیل درعملکرد سیستم ایمنی شناخته شده و یا به عنوان ژن های دخیل در این سیستم مورد ظن می باشند. مهمترین فاکتور ریسک ژنتیکی برای این بیماری واریانت های موجود در ژن های آنتی ژن لوکوسیتی انسان (HLA) می باشد، به خصوص ژن HLA-DRB1. پروتئین های تولید شونده توسط ژن های HLA به سیستم ایمنی جهت شناسایی پروتئین های خودی بدن، از پروتئین های تولید شده توسط مهاجمان بیگانه (مثل ویروس ها و باکتری ها) کمک می کند. مشخص شده است که تغییرات در سایر ژن ها تاثیر کمتری بر روی ریسک کلی یک فرد برای توسعه این بیماری دارند.
فاکتورهای غیر ژنتیکی اثر گذار در آرتریت روماتوئید
سایر فاکتورهای غیر ژنتیکی نیز در ایجاد آرتریت روماتوئید نقش ایفا می کنند. این فاکتورها ممکن است باعث شروع این بیماری در افرادی بشود که میزانی از ریسک برای ایجاد این بیماری را دارند، با این وجود مکانیسم کلی نامشخص می باشد. برخی از این فاکتورهای شروع کننده شامل هورمون های جنسی (به خصوص در زنان)، شرایط شغلی که باعث در معرض قرارگیری افراد توسط انواع خاصی از گرد و غبار و یا الیاف می شود و عفونت های ویروسی یا باکتریایی می باشند. سیگار کشیدن به مدت زیاد نوعی فاکتور ریسک تایید شده برای توسعه آرتریت روماتوئید می باشد، همچنین این عامل باعث بدتر شدن بیماری در بیمارانی می شود که به سیگار کشیدن ادامه می دهند.